付小红

（江西省丰城市人民医院，江西丰城 331100）

出生缺陷已经成为新生儿死亡的主要原因，超声检查是最方便有效的产前诊断方法，可安全、广泛地应用于整个孕期，能及时准确地诊断胎儿畸形，已成为产前筛查的首选方法。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2006年2月～2009年9月间孕12～40周单胎孕妇3689例，年龄19～41岁，其中诊断为先天畸形50例，均经引产或分娩后证实。

1.2 仪器与方法

使用ALOKA-1000、TOSHBA-Nemic超声诊断仪，二维凸阵探头，频率3.5 MHz。孕妇取仰卧位或侧卧位，根据孕周选择对胎儿进行多方位、多切面扫查，观察胎儿头颅、唇面部、躯干、四肢有无发育异常，并仔细测量胎儿头臀长或双顶径、头围、腹围等生物参数，发现可疑再反复扫查以明确诊断，可疑者需复查。

2 结果

3689例妊娠孕妇中，筛查出畸形胎儿50例，其中，39例终止妊娠，足月分娩11例，超声诊断符合率为78%。其中，孕12～13周检出 3例，孕 14～24周检出 38例，孕 25～40周检出9例，所有病例均经分娩或引产后尸检证实。按系统分类：①神经系统18例，脑积水8例，无脑儿5例，脊柱裂2例，脑膜脑膨出1例，漏诊隐性脊柱裂2例。②心脏畸形5例，1例大房缺，1例单心房单心室，1例小房缺、2例小室缺漏诊。③消化系统3例，十二指肠闭锁2例，漏诊食管闭锁1例。④泌尿系统2例，多囊肾1例，右肾中度积水1例。⑤颜面部5例，单纯唇裂3例，唇裂并腭裂1例，漏诊唇腭裂1例。⑥前腹壁畸形10例，腹裂并内脏外翻6例，脐疝2例，漏诊2例小脐疝。⑦头颈部水囊瘤3例，胸腔并腹腔积液2例，1例足内翻及1例左手6指畸形漏诊。

3 讨论

3.1 胎儿畸形超声诊断率

据报道能通过超声技术诊断的畸形占所有先天异常胎儿的75%左右，与本组病例结果相符。……