李乐乐 何晓彤 陈湘妤 李怡璇

（中国人民大学劳动人事学院 北京 100872）

1 引言

罕见病由于发病率极低、与常见病相比，患病人数极少[1,2]，用药研发与生产成本高昂，药物价格与可及性成为世界范围内罕见病用药保障的重要难题[3]。本文对我国各试点地区罕见病用药保障模式发展现状进行分析，探究我国罕见病用药保障模式存在的问题，并从筹资、支付、组织、规制和行为五个方面提出我国罕见病用药保障体系的优化路径，以期为相关决策提供参考。

2 我国罕见病用药保障模式现状

“十三五”以来，我国在罕见病与罕用药保障领域积极探索并取得显著成效。2016年，原国家卫计委成立罕见病诊疗与保障专家委员会；2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合发布中国《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病。2020年2月，《关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出探索罕见病用药保障机制。2020年和2021年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》均增加了7种罕见病用药，已纳入医保药品目录的罕见病用药数量增加至62种（甲类15种、乙类47种）。但是，截至目前，我国还没有建立全国统一的罕见病用药保障模式[4]，随着罕见病社会关注度的提高，部分地区根据当地情况开始了罕见病保障体系建设的探索，主要分为以下五类（见表1）。

表1 我国各试点地区罕见病保障模式

2.1 浙江省的专项基金模式

浙江省实行省级统筹的罕见病保障，全省统一范围、统一标准、统一诊治规范、统一用药管理。在浙江省医疗保险基金财政专户下设置子账户作为罕见病用药保障基金，分账管理、独立核算。基金的筹资模式采取按一定额度直接从参保人账户划转的模式，对于符合政策规定的基本医保参保人员，实行罕见病用药基本医疗保障、医疗救助以及慈善帮扶三个层次的保障。罕见病用药报销后剩余部分，对符合救助条件的患者予以医疗救助。同时，浙江省发挥社会力量的作用，鼓励慈善机构募集资金与政府拨款形成合力，共同帮扶罕见病患者及其家庭[5]。

2.2 青岛市的财政出资模式

青岛市采取财政出资对医疗保险基金进行补充的方式救助罕见病患者[6]。筹资路径主要有三方面：一是原大病医疗救助资金由市级和区级财政按1:1比例分担；二是自2017年起从职工医保和居民医保费中划转每人每年20元作为救助资金池；三是将职工医保个人账户中利息保值增值部分以及基本医疗保险历年累计结余、慈善基金和民政救助纳入罕见病救助基金[7]。青岛市对符合要求的参保人在罕见病治疗过程中产生的用药、耗材费用予以报销，报销待遇采用按比例报销与限定封顶线相结合的模式，着力降低患者自付比例。2021年，青岛市将戈谢病、庞贝氏病和法布雷病三个罕见病种的特药纳入省级大病医保谈判药品，对这三类药品报销起付标准为2万元。2万元以上、40万元以下部分报销80%，40万元以上部分报销85%，每人每年90万元封顶[8]。目前青岛市已出台的《青岛市补充医疗保险特殊药品和特殊医用耗材及精准诊疗项目目录》中，共收录了28种罕见病用药。

2.3 佛山市的医疗救助模式

佛山市实行市级统筹的罕见病保障模式，统一救助对象、标准，统一筹集资金。罕见病救助资金筹集采用“行政拨款主导、社会慈善合力”的形式，以政府拨款、社会公益资金、社会捐赠共同构成罕见病救助资金池的来源[9]。对于符合要求的患者，佛山市给予每年30万元的最高救助限额。同时，规定救助对象需在佛山市指定医疗机构诊治，支出费用专门用作指定药品及治疗性食品费用。佛山市2021年出台的《佛山市罕见病医疗救助药品、治疗性食品及医疗机构目录（2021 版）》中，已覆盖罕见病种120个。

2.4 深圳市的重大疾病医疗保险模式

深圳市的罕见病保障主要依托政府主导、商保承办的重大疾病医疗保险。对于符合要求的参保患者，由承包方支付相应报销额。其中，住院补充保障不限病种，门诊特药保障已覆盖13种特药，患有SMA脊肌萎缩症、庞贝氏病、法布雷病和黏多糖贮积症4个病种之一的参保人，在保障期间享有最高5万元的罕见病特药津贴。

2.5 上海市的医保零星增补模式

上海市主要通过基本医疗保险来保障罕见病，对参保患者使用纳入基本医疗保险的罕见病用药提供报销。同时，市红十字会少儿住院互助基金为患有特定罕见病的少儿患者提供资金支持[10]。对于困难患者家庭由上海市民帮困互助基金开展综合帮扶[11]。

3 我国罕见病用药保障模式存在的问题

本文从制度和市场两个层面，通过构建诊断树模型分析我国罕见病用药保障模式存在的问题。

3.1 制度体系层面

目前，罕见病用药保障在制度体系层面尚存在不足。一是罕见病用药保障有关制度法规仍相对薄弱，罕见病用药保障体系在建设过程中往往无规可循。二是国家层面罕见病保障体系尚未构建，缺少全国统一的罕见病用药保障体系和全国性的罕见病信息库。三是对罕见病患者及其家属的社会支持体系建设不足，缺少具体政策支持。

此外，各地罕见病用药保障模式的资金来源仍然以政府出资为主，筹资路径比较单一，对商业保险、社会慈善力量等潜在罕见病用药保障资金来源社会动员不足。各地对于灵活筹资和多元筹资体系的建立受限于固有模式，缺乏筹资体系改革主动性。各地区经济发展水平差异较大，而罕见病用药保障受制于地方经济发展状况，难以适用统一标准。

3.2 市场层面

下面从供给与需求两方面分析罕见病用药市场，其中供给方主要是指罕见病用药的药品研发和生产企业，需求方是指罕见病患者。

3.2.1 供给方。目前，供给方在罕见病用药保障层面存在不足，主要表现在以下方面。第一，基于“理性人”假设，由于罕见病用药受众狭窄，而新药研发资金和技术要求较高，预期利润低的现实导致厂商缺乏研发投入动力[12]，造成新药研发数量较少，我国罕见病用药专利数与国外差异较大。第二，药企对于罕见病用药主要通过高额定价获取利润，政府为保障患者的基本医疗需求，对罕见病用药价格严格限制，从而可能挫伤厂商研发生产积极性[13]。同时，由于利润空间狭窄，对于国外过专利期的罕见病用药国内目前鲜有厂商进行仿制，造成仿制药生产数量不足，国外进口依赖程度高[14]。

3.2.2 需求方。整体上，罕见病患者群体小于其他疾病大类，罕见病市场总体需求不足，导致小众市场药品费用高昂。具体到罕见病患者个体，药物依赖度普遍较高，部分罕见病病种一旦停药可能危及性命。因此，在需求端存在整体需求不足、个体需求刚性的矛盾，罕见病用药需求与其可及性、上市率不匹配。

4 我国罕见病用药保障模式的优化路径

五个控制柄理论在现代公共管理和公共政策分析中具有广泛的应用。本文分别从筹资、支付、组织、规制和行为五个控制柄提出完善罕见病用药保障模式的优化路径。

4.1 筹资：以政府为主导，构建罕见病保障多元筹资模式

应发挥政府在罕见病保障体系中的主导作用，构建罕见病用药保障的多元筹资模式，一些地方已开始这方面的探索。深圳市采用政府主导、商业保险承办的模式，将罕见病患者纳入商业保险保障范围，由承办公司为罕见病治疗与用药提供保险报销，并且对特定罕见病种特药提供津贴。随着经济社会发展，我国各地社会慈善基金也得到一定发展，如上海市的罕见病保障模式中设置上海市民帮困互助基金开展社区市民综合帮扶，对经政府救助后仍有困难或不符合政府救助条件但确有困难的患者家庭提供资金支持。但在全国层面，我国罕见病保障对社会慈善力量的重视仍然不足，应将社会慈善力量引入罕见病保障资金池，提供多元的筹资路径。

4.2 支付：提高罕见病用药保障水平，对罕见病药品合理定价

药费支出往往是患者及其家庭在罕见病诊疗过程中的主要负担，以血友病为例，有研究指出，美国、德国、意大利该病种药费支出分别占总支出的83.8%、99.9%和98.8%[15,16]。一些价格高昂的药物、低发病率罕见病特药，仅依靠家庭的力量很难支撑，容易因病致贫。由于我国人口基数大，罕见病患者基数也相对其他国家更大，要通过医保政策确保其基本医疗保障水平。另外，可参考其他国家经验，在各级财政下设置罕见病专项基金，各地根据当地情况为罕见病用药报销提供二次保障，进一步提高罕见病用药保障水平。同时，对于罕见病药品要进行合理定价，健全多样化的灵活支付方式，激发药企进行罕见病用药研发和投入，保障罕见病患者的用药需求。

4.3 组织：打造全国统一的罕见病信息平台

政府可考虑打造全国统一的罕见病信息平台，统一罕见病定义、病例信息录入等。在全国信息平台的基础上，将全国各地有条件治疗罕见病的医院纳入平台，形成信息互联互通，患者可以依照具体情况双向转院，从而提高罕见病治疗的可及性。同时，各地应建立完善罕见病信息库，打造各级罕见病治疗用药协作网，采用多种方式推广罕见病登记制度和筛查工作。

4.4 规制：制定罕见病用药法律法规，加强政策激励

国际上，罕见病保障体系建设往往是法律先行，政策和制度再补充完善。因此，我国应加快罕见病用药专门法的出台，并推出配套政策措施，建立完善我国罕见病保障制度体系。同时，应加强对药企的政策激励，如施行税收优惠政策等，提高企业研发积极性，进而提高罕见病患者用药可及性和保障水平。

4.5 行为：加强对罕见病的管理、干预和引导，建立全方位社会支持体系

应加强罕见病保障的社会宣传力度，加强管理、干预和引导，开展罕见病筛查与疾病咨询工作，建立全面的社会支持体系。首先，可由政府遴选符合条件的罕见病筛查诊疗机构，向社会公布，推进罕见病的筛查工作全面普及。其次，构建社会支持体系，对罕见病患者及其家庭的生活、心理等方面提供帮扶。政府应鼓励罕见病制药企业积极承担社会责任，有条件的药企更多地投入罕见病研发以及仿制，为患者及其家庭提供二次援助等。