唐玉英，何冠南通信作者，梁蓉，李钱梅，马丽琼，袁桃，白艳，赵婧，杨家翔

(四川省妇幼保健院超声科，四川 成都 610000)

0 引言

室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)是胎儿期最常见的先天性心脏病，属非致死性胎儿畸形。室间隔缺损位置及大小不同，预后明显不同，胎儿室间隔缺损可为单发畸形(约占50%)，也可以是复杂畸形的一部分[1-2]，但胎儿期产前诊断检出率明显低于新生儿期，因各医院人员操作经验差异或仪器条件不同，室间隔缺损的产前检出率仍较低，约0%-66.0%不等[3-4]。此外，胎儿期基本切面对室间隔缺损检出率及进一步分型亦较低，为了进一步提高胎儿室间隔缺损检出率及诊断符合率(含分型符合率)，本研究通过对比分析基本切面和基本切面加做心室短轴切面对诊断胎儿室间隔缺损超声诊断的应用价值,获得有效研究成果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019 年10 月至2020 年9 月于我科行胎儿超声心动图检查单胎孕妇1000 例作为研究对象，孕妇年龄18-45 岁，平均年龄27.6 岁，孕龄18w-34w，平均孕周 28.5 周。

1.2 仪器设备和操作人员

使用GE VoulE8-4、E10、VividE9、迈瑞M9 超声诊断仪，研究人员为主治医师及以上职称，通过产前诊断超声资质考核。

1.3 方法

孕妇采用仰卧位或侧卧位，分别对上述病例采用胎儿基本切面扫查室间隔和在基本切面基础上加做心室短轴切面扫查胎儿室间隔，对于检查结果进行记录、对比、随访。

1.3.1 心室短轴切面获得

方法一：以四腔心切面为起点，声束平面向胎儿头侧倾斜，向胎儿左肩旋转适当角度(约45°-50°)，获得系列心室短轴切面；方法二：在左心室长轴切面基础上将探头旋转约45°-90°并略微调整探头，即可获得心底短轴切面(图1)，在获得心底短轴切面后将探头声束平面沿室间隔向胎儿心尖方向偏移，上述方法均可获得心室系列短轴切面：大动脉短轴切面、二尖瓣水平短轴切面、腱索短轴切面、心尖短轴切面，上述系列切面均可与产后超声心动图同切面对比研究(图3)。研究过程中，首先采用基本切面扫查，在四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面显示过隔分流，留存图像，记录为胎儿室间隔缺损，同时对其进行分型。然后，在基本切面基础上增加心室短轴切面，仔细观察，调节仪器彩色多普勒量程，确定是否存在确切的过隔分流，对于存在确切过隔分流者，记录确诊胎儿室间隔缺损病例，并根据缺损在大动脉短轴切面的位置进行确切分型，如图2、图4，产前根据基本切面加短轴切面诊断胎儿室间隔缺损(膜周型)。对于反复探查未见过隔分流者，记录为阴性。

图2 左室流出道及大动脉短轴均见过隔分流

图3 产后超声心动图显示缺损位于10 点钟位置，诊断室间隔缺损(膜周部)

图4 大动脉短轴切面缺损位于10 点钟位置，诊断胎儿室间隔缺损(膜周部)

1.3.2 分型

采用胚胎学和解剖学的命名原则对单纯性室间隔缺损进行分型，将单纯性室间隔缺损分为膜周部缺损、流出道缺损、肌部室缺[1,4-7]。膜周部包括膜周流入道、膜部及膜周漏斗部(嵴下型)，流出道部包括嵴内及干下型。研究将产前所得检查结果与产后28 天内新生儿超声心动图检查进行对比、分析。基本切面扫查方法对于室间隔上份缺损分型方法：对于左心室长轴切面、四腔心切面、五腔心切面显示过隔分流者，记录为膜周部室间隔缺损；偏右室流出道切面显示过隔分流记录为流出道室间隔缺损；肌部显示过隔分流记录为肌部室间隔缺损。加做心室短轴切面分型方法：在基本切面基础上加做心室短轴切面，根据缺损在大动脉短轴的钟点位置对膜周部、嵴内型、干下型室间隔缺损进行分型，位于大动脉短轴9-12 点钟位置者记录为膜周部室间隔缺损，缺损位于12 点处记录为嵴内型，缺损位于12-3 点为干下型[4]，将嵴内型室间隔缺损和干下型室间隔缺损记录为流出道缺损；对于肌部显示过隔分流者记录为肌部室间隔缺损。

1.3.3 对纳入研究的1000 名孕妇及胎儿实行动态随访至出生，产后28 天内进行超声心动图检查，明确有无室间隔缺损，比较基本切面与基本切面加心室短轴切面扫查方法胎儿室间隔缺损的检出率；同时将缺损的分型与产前比较。

2 结果

对1000 例孕妇及胎儿产前与产后室间隔缺损的检出及分型情况对比分析见表1。产前基本切面扫查共检出胎儿室间隔缺损53 例(膜周部47 例，肌部5 例，流出道部1 例)，加做心室短轴切面共检出胎儿室间隔缺损 68 例(膜周部58 例，肌部6 例，流出道部4 例)；产后28 天内新生儿超声心动图检出室间隔缺损81 例(膜周部66 例，肌部9 例，流出道部6 例)，基本切面检出率65.4%(53/81)，加做心室短轴切面检出率83.9%(68/81)。基本切面扫查方法漏误诊率34.6%(28/81)，加做心室短轴切面扫查方法漏误诊率16.0%(13/81)。基本切面基础上加做心室短轴切面扫查，胎儿室间隔缺损检出率可明显提高，漏诊率明显降低。

3 讨论

VSD 作为最常见先天性心脏病，但由于胎儿期左右心室压力相近，缺损处可不产生分流或仅形成低速分流，且此时期房室大小变化尚不明显，故单纯室间隔缺损常易漏诊，尤其是较小(≤3mm)的室缺难以检出，基本切面以四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面观察胎儿室间隔，四腔心切面时室间隔常与声束平行，易出现回声失落假象而导致假阳性诊断[4]，同时当声束与室间隔平行时不利于观察心室水平的分流，尤其是胎儿体位限制，仅显示心底四腔心切面时极易造成假阴性诊断结果。同时，研究过程中观察发现部分室间隔上份薄弱胎儿在左室流出道切面探查时也易产生左向右分流假象，从而误诊为膜周部室间隔缺损。而本研究对于左室长轴切面显示可疑过隔分流者，可于短轴切面观察是否确切存在分流或缺损降低假阴性结果，如图5，胸骨旁五腔心切面显示数个心动周期间偶见右向左分流，图6，短轴切面未见确切分流，故排除胎儿室间隔缺损诊断，后期随访过程中未显示室间隔缺损。此外，研究过程中发现对于干下型室间隔缺损基本切面扫查方法很难发现异常分流1.16%(1/81)，但加做短轴切面后检出率明显提高4.65%(4/81)。随着近年高分辨率超声诊断仪的研发与应用，超声仪器功能不断优化，部分学者将自由解剖成像(Ominiview)技术[9]、STIC-TUI断层成像技术[10-11]、HD-flow 显象[12]、实时双平面检查[13]等新技术和检查方法对胎儿室间隔进行成像，胎儿室间隔缺损阳性率及诊断符合率有一定提高，但对于条件有限的基层医院来说，诊断难度仍较大。此前尚有文献报道胎儿室间隔缺损检出率及诊断符合率仍较低的客观原因亦较多，如胎儿孕周、胎动、胎儿体位，羊水量多少，孕妇腹壁厚度，设备分辨率等[8]；操作者经验，扫查手法熟练程度，是否仔细动态观察各个切面，对室间隔各切面图像的采集是否规范，彩色多普勒血流量程的适当调节等因素也息息相关。

图6 同一病例，心底短轴切面未显示分流

本研究采用基本切面和基本切面基础上增加心室短轴切面两种方法扫查室间隔，对比分析表明对于典型室间隔缺损，基本切面和基本切面加心室短轴切面均易于观察并检出，但对于室间隔缺损的分型基本切面扫查具有明显的局限性。经随访验证，加做短轴切面后缺损的分型方面比基本切面具有更高的准确性和可重复性，如(图2)，产前大动脉短轴切面显示过隔分流位于10 点钟位，诊断胎儿室间隔缺损(膜周部)，出生后超声心动图同一切面、同钟点位置显示过隔分流(图3)，诊断室间隔缺损(膜周部)，产前产后缺损分型相符合。此外，长期临床经验证实，利用心室短轴切面对室间隔缺损分型易于为超声医生和临床医生掌握并达成共识，尤其适用于膜周部和流出道部缺损的鉴别。产前行胎儿室间隔缺损超声定位分型可为胎儿出生后选择手术时机和手术方式提供重要参考依据。室间隔缺损中以膜周部缺损最常见，约占80%[4]，而大部分单纯膜周部缺损预后较好，有自愈可能，无法愈合者可行创伤较小的介入治疗；而流出道缺损干下型大多数患儿出生后无法自愈，需要外科手术干预，若能在胎儿期明确诊断对于评估新生儿的预后及临床处理方式具有更明确的指导意义。同时，产前检出胎儿室间隔缺损可以使孕妇早做心理准备，及时排查有无合并染色体异常的问题，降低先天性心脏病缺陷儿及相关染色体异常缺陷儿出生率，具有重要社会效益；同时可避免不必要的医疗纠纷，提高医疗质量安全。本研究表明，心室短轴切面在胎儿室间隔缺损的诊断及分型中能明显提高检出率，降低漏诊率及误诊率，对于缺损分型对比基本切面具有明确的优越性。研究同时表明胎儿室间隔缺损的诊断存在局限性，仍无法百分之百筛出，工作中可多切面及多种方法应用提高室间隔缺损产前诊断率，帮助临床指导预后有重要的应用价值。