赵丽 阮洋

1 北部战区总医院 （辽宁 沈阳 110000）

2 辽宁省辽阳市第七十九集团军医院 （辽宁 辽阳 111000）

内容提要：目的：研究孕早期实施联合超声筛查的价值。方法：随机抽选1000例孕早期孕妇展开联合超声筛查，统计心脏畸形筛查结果及染色体异常情况。结果：超声筛查共检测出心脏畸形者28例，其中20例属于严重心脏畸形；NT厚度处于95～99百分位时诊断灵敏度为25%，特异度为3.6%，NT厚度在第99百分位以上时诊断灵敏度为45%，特异度为0.1%；经染色体异常核型分类诊断，共检出4例染色体数目异常及1例结构异常者。结论：早孕阶段实施联合超声筛查对于初步筛查心脏畸形效果较好，可联合染色体异常核型分类诊断进一步明确结果，对优生优育有所帮助。

染色体异常为先天性严重疾病，是造成胎儿宫内死亡重要原因。产前筛查能够对优生优育起到明显帮助作用，随着医疗技术的进展，超声医学让产前筛查准确度明显提升[1]。本次研究选择了1000例早孕期孕妇实施联合超声筛查，并研究了其结果与染色体异常的相关性。

1.资料与方法

1.1 临床资料

选取2018年2月～2019年8月在本院接受孕早期联合超声筛查孕妇共1000例，研究对象年龄区间21～39岁，平均（30.54±3.11）岁；其中519例为初次妊娠，306例为二次妊娠，其余为3次及以上妊娠。

纳入标准：在本院建立电子健康档案，单胎妊娠，自愿接受产前超声筛查。排除标准[2]：因胎儿死亡、停止发育、畸形发育或其他疾病致无法判定头臀长或心脏异常状况者。

1.2 方法

安排研究对象于孕11周～13周+6d来院接受超声筛查，重点针对心脏畸形展开排查，严格依照FMF（英国胎儿医学基金会）标准实施胎儿颈项透明层检查。选用E8高档数字化彩超（GE公司），设定超声探头频率2～8MHz，行腹部超声诊断，测定胎儿NT值及CRL值，得到胎儿静脉导管频谱并加以分析。注意观察静脉导管频谱是否存在TR（心室收缩期血流反流入心房，反流时相流速在60cm/s以上且达到收缩期一半）或DVa波倒置[3]。观察胎儿心脏状态，运用三血管气管切面及四腔心切面叠加彩色多普勒超声血流显像详细观察。

测定胎儿NT值：确保胎儿身体姿势不处于过于拉伸或屈曲状态，在其自然姿势下取得胎儿标准正中矢状切面，将胎儿上胸部及头部图像放大，找到颈项透明层最厚位置测量得出至少3个数值，取最大值[4]。

检查胎儿心脏：四腔心切面联合彩色多普勒超声，观察二尖瓣口、三尖瓣口的血流反流情况、血流位置、血流束粗细等血流情况，将超声探头略偏向胎儿头部获取三血管器官切面，在彩超下增强显示，将动静态图像存储备用[5]。

采集静脉导管血流频谱：在胎儿静息状态下实施检测，获得右腹部旁矢状切面，显示胎儿心脏、静脉导管、脐静脉腹腔段，放大胎儿胸腹部。找到血流彩色显像最亮位置（即静脉导管入口处），放置取样容积，设置取样门0.5～1.0mm（取样不宜过大否则易临近静脉受到干扰），设定50～70Hz低频滤波、30°以内多普勒角度，以便于对整个波形全面观察。按照2～3cm/s高速扫描，完成a波观察，若a波消失或a波反向则属于静脉导管频谱异常。

侵入性检查：超声提示胎儿异常且经孕妇同意后实施羊水穿刺检查或超声引导下脐静脉检查，于孕16～23周抽取20mL胎儿羊水，孕24周以上抽取2～3mL脐静脉血。依照MCH（平均血红蛋白含量）、MCV（平均红细胞压积）、血红蛋白碱变性实验确定穿刺样本为胎儿血，常规细胞学培养，对胎儿染色体核型展开分析。

1.3 观察指标

先天性心脏病高危因素、DVa波倒置、TR、NT值在第95百分位数以上、胎儿可疑心脏发育异常等情况，则在孕16～18周以及22～24周再次实施超声心动图诊断。若确诊为先天性心脏病，则建议孕妇实施侵入性产前诊断染色体核型分析。

1.4 随访

所有研究对象均随访至分娩后6个月或至产妇终止妊娠。继续妊娠者在胎儿出生后行超声心动图诊断，若终止妊娠则在产妇及家属同意后解剖检查，若产前及产后均不存在异常则在产后3～6个月电话随访了解胎儿健康状况。

2.结果

2.1 心脏畸形

在1000例研究对象中，超声筛查共检测出心脏畸形者28例，其中20例属于严重心脏畸形。28例心脏畸形中18例为早孕期诊断，其中17例为严重畸形，有13例在侵入性产前诊断后选择引产治疗，2例经孕中期超声心动图诊断再次确诊后终止妊娠，2例在绒毛膜穿刺前已经死亡；8例为孕中期诊断，其中3例为严重心脏畸形并在确认后终止妊娠，5例为较轻畸形，在绒毛膜穿刺证实染色体正常后正常活产；2例为孕晚期诊断，均处于较轻畸形，在绒毛膜穿刺证实染色体正常后正常活产。

2.2 NT值

NT厚度处于95～99百分位胎儿共41例，占比4.1%，共5例产前诊断为严重心脏畸形，其中4例为孕早期、1例为孕中期，诊断灵敏度为25%（5/20），特异度为3.6%（36/1000）。NT厚度在第99百分位以上胎儿共10例，占比1%，共9例产前诊断为严重心脏畸形，其中6例为孕早期、3例为孕中期，诊断灵敏度为45%（9/20），特异度为0.1%（1/1000）。

2.3 染色体异常核型分类

在1000例研究对象中，经联合超声筛查共28例心脏畸形，经染色体异常核型分类诊断，共检出4例染色体数目异常及1例结构异常者，其中染色体数目异常包含1例DS、1例18-三体综合征、1例13-三体综合征。

3.讨论

当前产前超声检查大多为对胎儿发育状态的观察，如测量胎儿头臀长：确保胎儿身体姿势不处于过于拉伸或屈曲状态，在其自然姿势下取得胎儿标准正中矢状切面，显示外生殖器及鼻骨，测定胎儿颅顶至臀底之间最大距离，测量得出至少3个数值，取平均值。还包含检查结构畸形，在GE-E6型超声诊断仪下查看胎儿身体发育结构状况，设定超声探头频率在3～5MHz，检查胎儿脐带、羊水量、胎盘、大血管、四肢、心脏、脊柱、面部、头颅[6]。若发现可超声影像分辨的畸形或微小畸形类解剖学畸形，疑似心脏异常则实施超声心动图诊断。若发现1处畸形则继续查看是否伴有其他部分畸形。

在严重心脏畸形筛查中，目前临床诊断认为孕周处于11～14周与18～23周是筛查胎儿结构异常敏感期[7]。及早发现胎儿存在心脏畸形且处于严重程度时，可选择终止妊娠。染色体异常患儿最常见的表现为心脏畸形，且大多为室间隔缺损、心内膜垫缺损。实施联合超声筛查的目的在于通过多项检查展开综合判断，结合畸形类型及数量综合考量染色体异常发生率及风险性，提升染色体异常胎儿有效检出率，尽可能降低不必要侵入操作。