叶 霞，沈和德，王莘媛，徐万华，张德远

患儿男婴，4个月29天，因家长发现腹胀4个月余就诊。患儿无恶心呕吐、无排便排尿困难、无血便血尿。查体：腹部明显膨隆，触及一巨大质韧肿物，大小25 cm×20 cm×20 cm，活动度差，边界尚清，腹部表面皮肤无红肿破溃、异常静脉曲张等。腹部CT示腹腔巨大占位性病变(图1)。术中见肿瘤位于腹膜后，呈不规则球状，包膜完整，最大径25 cm，压迫并与周围脏器及后腹膜严重粘连，双侧肾脏完整，顺肿瘤包膜完整切除肿瘤后送病理检查。

图1 CT示中上腹及盆腔内巨大团块状混杂密度影，增强扫描实性部分、其内分隔、包膜呈明显不均匀强化，双侧肾脏轮廓清晰

病理检查眼观：已剖巨大肿块1个，大小15 cm×13 cm×6 cm，灰白色，包膜完整，表面粗糙，呈结节状，切面囊实性相间，囊性区域呈网眼状，囊腔直径0.2～2 cm，实性区域灰白灰红色、鱼肉样(图2)。镜检：囊腔内衬以黏液柱状上皮、纤毛柱状上皮及复层鳞状上皮；实性区域见大量分化较好的脂肪、横纹肌、平滑肌、纤维组织及少量软骨(图3)；部分区域具有经典肾母细胞瘤的组织学结构特点，见少量岛状、团状、弥漫分布的原始肾胚芽组织及胚胎性肾小球、肾小管样结构，胚芽组织由形态一致的小圆形、短梭形细胞构成，核深染、胞质少(图4)，间质由肌纤维母细胞样细胞构成。免疫表型：原始肾胚芽成分及少数肾小管样结构表达WT-1(图5)，胚胎性肾小管、肾小球样结构表达CKpan(图6)、EMA，原始肾胚芽成分及肾小管、肾小球样结构不表达NSE，间质表达vimentin、desmin、Myogenin。

图2 肿瘤大体形态，囊实性相间，实性区域灰白、灰红色、鱼肉样，囊性区域呈网眼状 图3 肿瘤的异源性成分：A.脂肪、软骨、黏液柱状上皮；B.横纹肌 图4 A.胚胎性肾小球、肾小管样结构；B.岛状、团状、弥漫分布的原始肾胚芽组织 图5 胚芽细胞核及少量肾小管样上皮细胞核WT-1呈阳性，EnVision两步法 图6 胚胎性肾小管、肾小球样结构CKpan呈阳性，EnVision两步法

病理诊断：婴儿肾外(腹膜后)畸胎瘤样肾母细胞瘤。

讨论经典肾母细胞瘤包括三种基本组织成分，即原始未分化的肾胚芽组织，向上皮分化的胚胎性肾小球、肾小管样结构，肌纤维母细胞样梭形细胞间质，其可向横纹肌、脂肪、平滑肌、骨、软骨、神经胶质等异源性成分分化，但这些异源性成分只占肿瘤的小部分[1]。畸胎瘤样肾母细胞瘤是临床相对少见的一种肾母细胞瘤变体，这类肿瘤包括大量异源性成分(脂肪、平滑肌、横纹肌、骨、软骨、神经胶质、黏液柱状上皮、纤毛柱状上皮、复层鳞状上皮)，其至少需占整个肿瘤的50%，同时也包含少量典型肾母细胞瘤成分[1]。本例标本经充分取材，光镜下观察异源性成分约占整个肿瘤的70%，肾母细胞瘤成分约占30%，与国内外文献报道一致[1-2]。肾外畸胎瘤样肾母细胞瘤临床极为罕见，目前国内文献尚未见相关报道，国外仅有几例病例报道[3-4]。

畸胎瘤样肾母细胞瘤肾外发生部位为腹膜后、子宫、卵巢，发病年龄0.75～7岁[5]，本例患儿4个月29天，是目前年龄最小的患者。肾外畸胎瘤样肾母细胞瘤是来源于肾胚胎性组织还是一种新的肿瘤，目前尚不明确，大多数学者认为其来源于中肾组织的胚胎性残留[4]。

婴幼儿肾外(腹膜后)畸胎瘤样肾母细胞瘤需与以下腹膜后肿瘤鉴别：(1)首先应排除来源于双侧肾脏的畸胎瘤样肾母细胞瘤转移，B超或CT检查可发现肾脏是否存在肿瘤。(2)畸胎瘤伴肾外肾源性残余：该肿瘤罕见[6]，可发生于腹膜后，起源于生殖细胞。肿瘤中肾源性残余成分较少，占比<1%，光镜下肾源性残余由原始的肾小管样结构构成，分化较好，无肾胚芽组织。(3)恶性畸胎瘤：光镜下可见该肿瘤由纤毛柱状、鳞状、黏液等上皮及神经、平滑肌、横纹肌、骨、软骨等间叶成分构成，且胚胎性未成熟及成熟组织混杂分布。组织学形态与畸胎瘤样肾母细胞瘤的异源性成分很难鉴别，但后者通过充分取材，镜下仔细观察、寻找，总能找到经典肾母细胞瘤的未分化肾胚芽组织及胚胎性肾小管、肾小球样结构[7]。(4)肾外肾母细胞瘤：该肿瘤与经典肾母细胞瘤具有相同的组织学结构特点及免疫表型，但无畸胎瘤区域。(5)混合性生殖细胞肿瘤：该肿瘤由不同成分肿瘤组织混合构成，免疫组化标记PLPA、α-inhibin、HCG、AFP、CD30等常呈阳性。(6)神经母细胞瘤：该肿瘤由弥漫性小圆或卵圆形细胞组成，肿瘤细胞大小较一致，胞质少，核质比例大，核分裂多见，常见 Homer-Wright 菊形团结构[8]。免疫组化标记CgA、Syn、NSE阳性，WT-1阴性。

与经典肾母细胞瘤不同，畸胎瘤样肾母细胞瘤含有大量分化较好的异源性成分，对放、化疗不敏感，外科手术完整切除肿瘤是最好的治疗方式，预后良好。但少数学者推荐化疗，无论肿瘤大小、分期、患者年龄及肿瘤组织学表现[9]。肾外畸胎瘤样肾母细胞瘤极其罕见，目前治疗方式采用外科手术切除，更好的治疗手段有待进一步研究。本例因患儿基础体质差，且肿瘤与周围脏器粘连严重，术中失血量大，术中及术后经多次积极抢救无效，最终因呼吸循环衰竭死亡。