张滢

特納氏综合征即先天性卵巢发育不良综合征，在新生儿中发病率约为l/l000，在女婴中发病率则为l/2500。其是人类最常见的性染色体异常疾病，也是一种高发生于女性的遗传性疾病，是唯一一种人类出生后还能存活的染色体单体疾病。

病因是X染色体缺失

女性卵巢要正常发育，必须具备两条X染色体的全部基因。特纳氏综合征患者由于各种原因，体内的1条X染色体（X染色体的短臂上还带有防止女性身材矮小和蹼颈等的基因）发生畸变，导致整条X染色体或部分X染色体缺失，患者也就相应地出现了身材矮小、躯体异常、性器官发育不良、卵巢畸形等主要症状，其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾等，也可受到部分影响。特纳氏综合征患者成年后身高基本低于150厘米。由于没有正常卵巢，绝大部分患者不能自发进入青春期，体检可见其外阴发育不良，有外阴、子宫小或缺如等情况。躯体特征多表现为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓呈桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等诸多症状。还有患者智力情况不一，但多数发育正常。

无特效治疗方法

特纳氏综合征是染色体异常导致的疾病，现有的药物和手术均无法改变染色体，因此该征至今为止尚无有效的治疗方法，但可对症治疗。

对症治疗的主要目的包括两点：其一为改善成年期身高，其二为促进第二性征出现。因此对于该类患儿，通常采用的是生长激素加雌激素替代疗法。

当患儿身高低于生长曲线的第五百分位以下，一般在患儿2～5岁时即可开始使用生长激素，直至患儿骨龄为14岁且生长速度低于每年2.5厘米后停止。生长激素治疗的效果与患儿年龄成反比，与使用剂量、注射频率及父母的身高成正比。当患儿骨龄达到12岁以上时，即应开始加用低剂量雌激素治疗，以促使患儿乳房和外阴发育。雌激素初始剂量通常为成人替代剂量的1/10～1/8，在后续2～4年内根据具体情况逐步加量。

生长激素加雌激素治疗，可促进身体长高、刺激乳房及生殖器官发育，可在不影响患儿成年期身高的情况下，使青春期的发育时间和速度保持正常。但该治疗无法促进卵巢正常发育，因此该征患者中，只有极少数能自然受孕或通过辅助生殖技术受孕。需要注意的是，该征患者所生后代染色体异常概率极高。

此外，患者终生都需特殊的医疗救治，在人生的不同时点，需接受不同的医学检查，如听力测试、血液检测和心肾功能评估等，所以该征患者必须坚持每年一次的健康体检。