韩嘉为 陈伟 杨仕明

中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部

国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

聋病教育部重点实验室

聋病防治北京市重点实验室

鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入，现将其诊疗过程，及术后效果报道如下。

1 简要病史

患儿，女，1岁2个月,因听筛未过入院。确诊双耳极重度感音神经性聋8个月。出生发现左侧颌下肿物伴右侧瘘口，有分泌物挤出。于2018年1月于当地医院行左侧鳃裂囊肿切除术、右侧鳃裂瘘切除术。同年3月右侧鳃裂瘘复发。患儿母亲自幼听力不佳，目前佩戴助听器；左侧鳃裂瘘，行2次手术切除。入院查体：一般情况良好，双耳轮角可见瘘口，外耳道清洁，鼓膜完整标志物清。右侧颌下可见瘢痕，触诊可触及黄豆大小光滑肿块。听力学检查示：双耳极重度感音神经性聋。颞骨CT：双侧内耳Mondini畸形，伴前庭水管扩大。头颅MRI：双侧听神经正常，双侧内淋巴囊扩大。肾B超：双肾形态正常，包膜光滑，肾实质回声均匀。辅助检查：血、尿常规，肝，肾功能，电解质均正常。

2 初步诊断

1、双耳极重度感音神经性聋；2、前庭水管扩大伴Mondini畸形；3、鳃裂囊肿、瘘切除术后；4、双耳前瘘管；5、鳃-耳-肾综合征

3 治疗

该患儿于2018年12月19日，在我院行人工耳蜗右侧植入，植入体型号为澳大利亚CI522，处理器型号为CP910。手术顺利，电极顺利通过圆窗插入骨阶,如图1所示。无井喷。术中阻抗正常，神经反应遥测1、6、10、16、17号电极有反应，11、18、19、20、21、22号电极无反应，如图2所示。

图1 术后X光片Fig.1 postoperative X radiography

图2 人工耳蜗调机阻抗及mapping图（右侧）Fig.2 Impedance and mapping of cochlear implants(right)

4 术后随访

4.1 效果评估

言语识别率：CAP:4、SIR:1、littlear：21

患儿当地调机和康复，客观测评数据无法反馈。和患儿家属交流后，了解患儿目前语言发育较术前明显改善。

4.2 康复情况

机构和家庭结合。机构：一周两节课，一节40分钟，一对一，亲子课堂。母亲在家全职带孩子，用大部分的时间陪孩子康复训练，但是没有固定时间，每天康复训练也有多有少。孩子的情况：能出声，但是不会说，amu三个音可以正确的模仿说出。

5 该病病例诊疗上的经验教训、启示

鳃-耳-肾综合征发病率低，较为罕见，新生儿发病率为1/40000，在重度聋儿中占2%[1]，因此临床上容易漏诊。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者的诊断也是由病史采集时，发现其母佩戴助听器，颈侧部有手术瘢痕联想到的。

本病的诊断主要靠临床表现。根据出现的频率，病理机制分为主要症状和次要症状。主要症状有耳聋、耳前瘘管、鳃裂畸形、肾畸形；其他算次要症状。诊断鳃-耳-肾综合征必须具备至少三项主要表现，或两项主要表现加至少两项次要表现，或一项主要表现但一级亲属中有先证者[2]。本例患儿主要症状有耳聋，双侧耳前瘘管，双侧鳃裂异常，一级亲属中其母亲有耳聋，鳃裂囊异常，可以确诊本病。该患儿和其母亲肾部异常未得到客观检查证实。由于患者首发症状比较集中在耳鼻喉科相关症状，作为耳鼻喉科尤其是耳科医生在诊疗患者时如果发现患者同时具有耳聋和耳前瘘管，鳃裂畸形时，一定要仔细询问家族史；如果发现一级亲属中存在先证者，那么在诊断鳃-耳-肾综合征的同时，一定要客观检查患者肾脏及功能。即便患者目前没有发现肾畸形及肾功异常，也需要提醒患者今后规律进行肾脏相关检查。

该病系常染色体显性遗传性疾病，基因外显率接近100%，但其表型变化较大[3-5]。目前为止共发现两个致病基因，分别是EYA1基因[6]和SIX1基因[7]。这两个基因均为果蝇缺眼基因的同源基因，编码的蛋白对鳃弓、耳、肾的正常发育至关重要[8]。本例患儿及家属，未能做基因学检查。

治疗以手术切除和对症治疗为主[9]。听力需要佩戴助听器或人工耳蜗植入补偿。当肾功能达到衰竭时，只能靠肾透析或肾移植维持。本例患儿耳前瘘管未发生过感染，故未治疗。双侧鳃裂均手术治疗过，右侧复发。先天性耳聋在植入人工耳蜗后，患儿语言功能得到改善。