陈淑霞+肖鸽飞+周玉球

【摘要】 目的 评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇， 对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析， 必要时增加C显带和N显带等， 分析检测结果。结果 4483例孕妇中， 1806例唐氏筛查高风险， 1688例单纯高龄高风险， 分别占40.29%和37.65%。各年检测数异常例数为209例， 多态例数247例， 分别占4.66%和5.51%。结论 对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想， 能及时发现染色体异常的胎儿， 对优生优育具有深远的意义。

【关键词】 羊水细胞；染色体；产前诊断；效果评估

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.27.048

染色体病是一类由染色体结构或数目异常所导致的具有高度致死性或致残性的遗传性疾病， 是临床上先天性出生缺陷的重要病因， 且临床上尚缺乏理想的治疗手段， 一旦出生此类患儿 ， 对患儿家庭将带来极大的经济和精神负担。因此， 加强孕妇产检并且在产前做出相应的诊断， 根据诊断结果适时终止妊娠有助于降低出生缺陷[1]。随着医疗技术的不断发展， 羊水细胞培养技术在产前诊断中得到应用， 是细胞遗传学产前诊断的主要手段。本研究取2013年1月～2016年12月4483例到珠海市妇幼保健院进行产前诊断的孕妇作为研究对象， 以评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2013年1月～2016年12月4483例珠海市妇幼保健医院进行高危妊娠中期检查的妊娠中期孕妇作为研究对象， 年龄16～51岁， 平均年龄（34.21±5.61）岁， 孕周18～24周， 平均孕周（20.74±2.35）周。以≥35岁判断为高龄。入组孕妇均为单胎， 且对孕妇羊水穿刺前均经過健康教育， 告知孕妇羊水穿刺的目的， 孕妇及家长均签署知情同意书。

1. 2 方法

1. 2. 1 对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术， 必要时增加C显带或N显带操作。

1. 2. 2 核型分析 每份样本取30个分散好的中期分裂相， 在蔡司全自动分析系统下（蔡司显微镜型号ImagerZ2， 染色体分析系统型号Ikaros）进行5～6个核型分析， 异常核型及嵌合体加倍计数[2]。

2 结果

2. 1 2013年1月～2016年12月4483例羊水细胞培养+染色体核型数据分析 羊水细胞培养+染色体核型数据分析显示：4483例孕妇中， 1806例唐氏筛查高风险， 1688例单纯高龄高风险， 分别占40.29%和37.65%。见表1。

2. 2 2013年1月～2016年12月各年检测数 2013年1月～

2016年12月异常例数为209例， 多态例数247例， 分别占4.66%和5.51%。见表2。

3 讨论

胎儿先天性染色体数目异常或结构异常是临床上常见的疾病， 其诱因相对较多， 包括：机体内、外因素， 且统称为染色体病。数据报道显示[3]：活产婴儿中染色体畸变发生率为0.5%～0.7%， 自然流产儿约50%有染色体异常。患儿发病后常伴有生长发育迟缓、智力低下及先天性多发畸形等。

本研究中， 羊水细胞染色体核型数据分析显示：4483例孕妇中， 1806例唐筛高风险， 占40.29%， 加上118例既是高龄又是唐筛的例数， 则占42.92%；这与文献报道的44.87%相符合[4]。而1688例单纯高龄， 占37.65%， 加上118例， 则占40.29%， 高于该文献报道的29.90%。从统计结果来看， 因唐筛高风险而前来穿刺的孕妇是所有接受穿刺的孕妇中比例最高的， 高龄孕妇是位居第二的穿刺指征， 是染色体异常高危因素， 尤其是针对非整倍体。随着二胎政策的开放， 生育的女性年龄偏大， 卵母细胞减数分裂中染色体不分离的概率增大。2013～2016年抽羊水的孕妇中染色体异常者占4.66%， 与文献报道的4.38%相符合[5]。染色体多态性在人群中发生率约为2.6%[6]， 本研究孕中期胎儿羊水病例中染色体多态的发生率为5.51%， 高于普通人群， 这可能由于每家医院技术水平不一而对多态性的判断有异所致。值得注意的是：染色体多态是个别染色体上的微小变异， 表现在结构及带型强度的变异， 一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区， 而此区无遗传信息传递， 发生变异后一般不会引起临床表型异常， 因此传统认为， 染色体多态性的发生不具备病理意义， 但作者在临床实践中却发现染色体多态性与 反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联[7]。因此， 该变异会对染色体核型产生影响， 对患者进行染色体多态性分析时应该综合考虑， 分析染色体多态性对胎儿是否有影响。因此， 通过羊水细胞培养+染色体核型分析能对胎儿染色体结构、数目等作出产前诊断， 能及时发现异常胎儿并终止妊娠， 对于优生优育， 提高人口素质具有重要的意义， 而染色体核型分析能帮助胎儿确定疾病的具体类型、疾病严重程度等， 有助于帮助患者早期确诊[8-10]。

综上所述， 对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想， 能提高胎儿染色体异常检出率， 对优生优育等具有深远的意义。

参考文献

[1] 朱蕊， 曾爱群， 杜晶春. 高危孕妇572例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析. 实用医学杂志， 2016， 32（18）：3050-3052.

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[3] 王培林， 傅松滨. 医学遗传学. 第3版. 北京：科学出版社， 2011：121.

[4] 郭茗， 杨惠珠， 陆建英， 等. 2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析. 中国优生与遗传杂志， 2008， 16（2）：44-45.

[5] 钟惠珠， 刘晗， 易翠兴， 等. 6168例染色体核型分析的产前诊断指征评价. 国际检验医学杂志， 2013， 34（11）：1367-1369， 1371.

[6] 王传霞， 顾茂胜. 徐州地区孕中期筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体分析. 中国优生与遗传杂志， 2005， 13（11）：56-57.

[7] 王小荣， 邓剑霞， 李津津. 染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究. 遗传， 2007， 29（11）：1362-1366.

[8] 石东红， 谢鲁文， 刘茜， 等. 306例孕中期羊水细胞染色体核型分析. 中国优生与遗传杂志， 2008， 16（6）：49-50.

[9] 戴美珍， 褚帮勇， 陈雪娇， 等. 6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析. 中华医学遗传学杂志， 2012， 29（4）：492-493.

[10] 傅文婷， 潘小英， 郭莉， 等. 2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析. 国际医药卫生导报， 2010， 16（6）：673-675.

[收稿日期：2017-07-28]endprint