涂伟娴，陈献明，王雪峰，王雁丽，敬宗玉

（广东省深圳市宝安区松岗人民医院超声科，广东深圳518105）

胎儿颈项透明层增厚与心脏畸形的相关性

涂伟娴，陈献明，王雪峰，王雁丽，敬宗玉

（广东省深圳市宝安区松岗人民医院超声科，广东深圳518105）

目的：探讨胎儿颈项透明层（NT）增厚与心脏畸形的相关性。方法：回顾性分析我院超声检查发现NT增厚（＞2.5mm）的159例胎儿，根据NT厚度分成2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3组，追踪胎儿的心脏结构情况，统计3组心脏畸形例数及发生率，分析NT增厚与心脏畸形的相关性。结果：159例中检出心脏畸形13例（8.2%），NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3组例数分别为106、41、12例，3组心脏畸形分别为1、5、7例，发生率分别为0.9%（1/106）、12.2%（5/41）、58.3%（7/12）。结论：NT增厚与胎儿心脏畸形有明显相关性，且随其厚度的增加，畸形发生率明显增加。

超声检查；颈项透明层增厚；心血管畸形

近年来，颈项透明层（nuchal translucecy，NT）增厚的胎儿心脏及其他系统畸形的发生率增高［1-2］，NT增厚与胎儿心脏畸形密切相关，但国内外文献对心脏畸形的发生率报道不尽一致。本文旨在探讨NT增厚及与胎儿心脏畸形的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料选择2011年1月至2015年6月在我院超声检查发现NT增厚（＞2.5mm）的11～13+6周的胎儿159例，平均孕周12.5周，孕妇平均年龄28.9岁。

1.2 仪器与方法采用GE Voluson E8或Philips IU 22彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头频率3.5～7.0MHz，经阴道探头频率5.0～7.5MHz。对常规经腹超声检查发现NT增厚（≥2.5mm）的胎儿，经阴道超声重点检查心脏结构，对检出疑有心脏畸形胎儿，追踪20～24周或出生后超声心动图结果，已引产的追踪病理结果。据NT厚度将159例胎儿分成2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3组，追踪胎儿的心脏结构情况，统计3组心脏畸形的例数及发生率。

1.3 统计学方法采用SPSS 15.0软件进行统计分析，数据采用描述性分析，计数资料采用χ2检验，样本率、构成比以百分比表示（%），以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

159例中，检出心脏畸形13例（8.2%），NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3组例数分别为106、41、12例，各组心脏畸形例数分别为1、5、7例，发生率分别为0.9%（1/106）、12.2%（5/41）、58.3%（7/12）。13例心脏畸形的类型见表1。13例中4例在孕13周时因合并其他重大畸形而引产并进行尸检（图1）。余9例于18～24周复查彩色多普勒超声，其中7例引产，1例室间隔缺损及1例法洛四联症足月生产，均在出生后复查超声心动图证实。

表1 13例颈项透明层增厚胎儿的心脏畸形类型例

3 讨论

3.1 NT增厚胎儿的先心病发病率NT增厚胎儿的先天性心脏病（先心病）发病率，国内外报道不一。裴秋艳等［3］发现染色体正常的胎儿中，NT增厚胎儿先心病的发生率是14.53%，而NT正常胎儿先心病的发生率是0.63%。Vogel等［4］对481例染色体核型正常的心脏畸形胎儿分析发现，NT增厚（＞2.5mm）224例，占46.6%，远高于正常人群中5%的预测值。本研究159例中检出心脏畸形13例，发生率为8.2%，低于上述报道。

3.2 NT增厚程度与先心病发生率的关系国内外不少研究发现，NT增厚的程度与胎儿发生先心病的概率成正比，NT越厚，发生心脏畸形的概率越大。研究［5］表明，在染色体正常的胎儿中，严重心脏畸形的发生率随NT厚度增加而呈指数上升，当NT厚度分别为＜2.5、2.5～3.4、3.5～4.4、4.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5mm时，发生严重心脏畸形的发生率分别为0.16%、1%、3%、7%、20%和30%。本研究心脏畸形的发生率也随NT厚度的增加而明显增加，NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm的发生率分别为0.9%、12.2%、58.3%。

3.2 NT增厚的先心病类别NT增厚与先心病类型的相关性一直存在争议。有研究［6］认为没有一种特异的心脏缺陷与NT增厚有关，即NT增厚可存在于任意类型的先天性心脏缺陷中。也有报道认为NT增厚与左心发育不良及房室间隔缺损相关，Hetty等［7-8］认为NT增厚心脏畸形常为左心系统畸形，原因可能是左心系统畸形时由于血流受阻导致头颈部组织血液充盈进一步导致颈部皮下组织水肿形成NT增厚。本研究心脏畸形中，房室间隔缺损所占比例最高，但心脏畸形例数较少，不足以说明心脏畸形的好发类型。

3.3 NT厚度与预后先心病胎儿的预后情况与NT厚度相关，NT越厚，预后越差。Bijok等［9］发现NT厚度为3.5～4.4mm，先心病胎儿发生不良妊娠结局的概率为14.5%，而NT上升至6.5mm时，发生不良妊娠结局的概率为100%。NT增厚的先心病胎儿预后差，原因可能是NT增厚的胎儿更易发生早期胸内压升高从而导致严重的肺发育不良，造成难治性低氧血症和肺动脉高压。

本研究共19例因心脏畸形和（或）其他畸形引产，其余随访成功至出生的140例胎儿，除17例伴轻微畸形或异常外，余123例均为健康活产胎儿，占77.4%，占活产胎儿的87.9%。因此，NT增厚不等于胎儿异常，尤其是对NT轻中度增厚者，大部分可能为正常胎儿。Daouk等［10］对44例NT轻度增厚（2.5～2.9mm）和28例NT中度增厚（3.0～3.5mm）的胎儿追踪妊娠结局，认为若染色体核型及形态学检查正常，则妊娠结局良好。

综上所述，对轻中度NT增厚的胎儿，在排除染色体异常、超声结构、宫内TORCH感染、特定遗传性疾病（如地中海贫血）等明显异常后，应告知孕妇大多数胎儿预后良好，避免引起恐慌及盲目引产。NT厚度异常是孕早期较容易观察到的异常指标，NT增厚与心脏畸形有密切关系，以NT增厚作为预测先天性心脏缺陷的超声指标，是孕早期筛查心脏缺陷最有效的方法。

图1 孕妇，29岁，孕12+3周颈项透明层（NT）增厚胎儿房室间隔缺损图1a NT增厚约3.8mm图1b心内膜垫十字交叉消失图1c彩色血流显示两股房室血流但两者非常靠近

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［3］裴秋艳，张晓红，李建国.胎儿颈项透明层增厚及静脉导管血流频谱异常在先天性心脏畸形筛查中的价值［J］.中国超声医学杂志，2011，27（2）：169-172.

［4］Vogel M，Sharland GK，McElhinney DB，et al.Prevalence of increased nuchal translucency in fetuses with congenital cardiac disease and a normal karyotype［J］.Cardiol Young，2009，19：441-445.

［5］Souka AP，Krampl E，Bakalis S，et al.Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2001，18：9-17.

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［9］Bijok J，Ziora-Jakutowicz K，Ilnicka A，et al.Increased nuchal translucency in chromosomally normal fetuses and pregnancy outcomes—a retrospective study［J］.Ginekol Pol，2013，84：172-179.

［10］Daouk ME，Brustman L，Langer O，et al.Male-to-femal gender ratio in fetuses with increased nuchal translucency［J］.J Mater Fetal Neonatal Med，2012，25：2613-2615.

2016-09-04）

10.3969/j.issn.1672-0512.2017.04.030

涂伟娴，E-mail：tutu3090@sina.com。