卢宪梅 杜东红 赵天恩

（收稿：2016-01-13 修回：2016-05-19）

Goltz综合征一例

卢宪梅 杜东红 赵天恩

患者，女，9岁。生后即见面部、躯干和四肢有多个红褐色斑、斑片及斑块，无自觉症状。部分线状或色素性斑沿Blaschko线分布，左小腿见数个脂肪性疝，肛周见多个乳头瘤状皮损，耳廓和牙齿畸形。组织病理示：真皮胶原纤维和弹力纤维缺如。根据临床和组织病理学表现诊断为Goltz综合征。

Goltz综合征

Goltz综合征又名局灶性真皮发育不全，是罕见的中胚叶和外胚叶发育障碍所致，现将我们所见一例报道如下。

病例资料 患者，女，9岁。据其父述自生后即见面额、颈部、躯干及四肢多个红褐色斑，无自觉症状，智力和活动正常，学习成绩优良。父母非近亲婚配。体检：神志清晰，语言流畅，发育营养均正常。系统检查：未见明显异常。皮肤科检查：额部、颈前、腹部、四肢见多个指甲、硬币大红斑、褐色斑及斑片和斑块，部分线状及色素性斑沿Blaschko线分布（图1～5），腹中线色素沉着明显，脐窝处有多个色素性丘疹，左小腿有数个皮色指肚大柔软斑块（脂肪疝），肛周密集淡红色绿豆大丘疹，右小趾外展，右中趾较长，舌外伸时左斜，齿列不齐，左耳廓上缘变薄并上凸，毛发稍稀，指趾甲未见异常。

实验室检查：血常规正常。左小腿柔软斑块及其外缘皮肤组织病理示：一端表皮突萎缩，真皮胶原纤维消失，脂肪细胞替代性增生，无明显炎细胞；另一端基层色素颗粒增多，真皮层变薄。阿新蓝染色阴性。弹力纤维染色示脂肪替代性增生区弹力纤维消失（图6、7），临床结合组织病理表现，诊断为Goltz综合征。

图1 额部褐色斑片，齿列不齐图2 伸舌时舌向左倾斜图3 背部多个红褐色斑

图4 肛周若干乳头瘤状丘疹图5 左小腿多个红斑、色素斑，小腿外侧数个皮色斑块（脂肪疝）图6 表皮突萎缩，真皮胶原纤维消失，脂肪细胞替代性增生，无明显炎细胞（HE，×40）

图7 真皮脂肪替代性增生区弹力纤维消失（弹力纤维染色，×40）

讨论 Goltz综合征系少见疾病。自1984年李益坪、1987年刘金耀等各报道 1例女性患者以来［1，2］，国内仅有30余例报道，其中绝大部分为女性，且几乎均于生后即有皮肤和其他异常。皮疹多形性，包括红斑、褐色斑、萎缩斑、斑片、斑块等，可为币状圆形，也可为长短不一的线条状，柔软的斑块常是脂肪疝的表现，本例较明显，而国内所报道病例中有此种临床表现者颇少。有的色素性斑可有轻度萎缩，也可有色素脱失斑。腔口部位（如口腔、外阴、肛周）可出现乳头瘤状皮疹。Disalva等［3］报道了1例因咽部乳头状淋巴样增生而引起咽部阻塞。骨骼畸形、智力低下等并非所有患者均罹患，而且程度也有所不同。本例患儿智力正常（学习成绩上游），也有报道除智力低下尚有暴力行为者［4］。

本病为X连锁的显性遗传，有报道基因定位于9q32-qter［5］，Nakanishi等［6］发现本病是PORCH基因突变所致，国内也有学者对此作了研究。组织病理若取材于脂肪疝处，可见表皮轻度萎缩，真皮内胶原纤维及附件明显减少或缺如；弹力纤维染色显示弹力纤维缺如，红褐斑处表皮基底色素增多，真皮变薄。

本病除影响美观外，如无明显骨骼畸形、智力低下、功能障碍或内脏损害，则预后良好。

［1］李益坪.Goltz氏综合征1例报告［J］.中华皮肤科杂志，1984，17（4）：237.

［2］刘金耀，孙青.灶性真皮发育不全综合征1例报告［J］.中华皮肤科杂志，1987，20（4）：206.

［3］Disalva DS，Oberman BS，Warrick JI，et al.Pharyngeal presentation of Goltz syndrome：a case report with review of the literaeture［J］.Head Neck Pathol，2016，10（2）：188-191.

［4］Ramirez-Botero AF，Eichler S，Rolfs A，et al.A novel PORCN mutation in a severe case of focal dermal hypoplasia ［J］.Congenit Anom（Kyoto），2016，56（3）：138-140.

［5］赵辨.中国临床皮肤病学［M］.南京：江苏科学技术出版社，2009.1482-1483.

［6］Nakanishi G，Hasegawa K，Ono T，et al.Novel and recurrent PORCN gene mutations in almost unilateral and typical focal dermal hypoplasia patients［J］.Eur J Dermatol，2013，23（1）：64-67.

（收稿：2016-01-08）

Goltz syndrome：a case report

LU Xianmei，DU Donghong，ZHAO Tian'en.
Shandong Provincal Institute of Dermatology，Jinan 250022，China
Corresponding author：ZHAO Tian'en，E-mail：zhaotn3238@126.com

［Abstract］A 9-year-old female presented with asymptomatic red-brownish macules，patches and plaques on the face，trunk and extremities since birth.Some linear and pigmented lesions were distributed along Blaschko lines.There were several fat hernias located on the left leg and papilloma lesions around anus.Ears and teeth were deformed.Biopsy of lesion revealed absence of collagen and elastic fibers in dermis.The diagnosis of Goltz syndrome was made.

Goltz syndrome

山东省皮肤病性病防治研究所，济南，250022

赵天恩，E-mail：zhaotn3238@126.com