罗益芬，程晓英

(浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州　310006)



新生儿色素失禁症护理的研究进展

罗益芬，程晓英

(浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州310006)

关键词：新生儿；色素失禁症；护理；研究进展

doi:10.3969/j.issn.1671-9875.2016.06.012

色素失禁症(Incontinentia Pigmenti，IP)又称Bloch-Sulzberger病或Bloch-Siemens综合征，是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征[1],在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后出现色素皮肤受损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷[2]。IP常于新生儿期发病，偶见延至幼儿期乃至成人期就诊者[3]，故新生儿期的良好护理可影响IP患儿治愈率及预后。IP在临床上较为罕见，新生儿发病率为1/50 000[1]，相关文献[4-11]多以个案护理为主，少有大宗案例或针对性护理措施的报道。为提高护理人员对IP的认知，笔者就IP护理进行综述如下。

1概述

IP最初由Bloch于1926年首次报道,Sulzberger于1982年对本病做了进一步描述，故又称Bloch-Sulzberger病[1]。目前国际公认的诊断标准由Landy和Donnai于1993年提出[12]。无家族史者主要诊断标准为：新生儿期出现红斑、水泡，病理发现嗜酸细胞小囊泡；典型线状色素沉着，主要分布在躯干部；皮肤呈线状萎缩，无毛。支持指标包括：牙齿受累，秃发，羊毛样卷发，指甲异常。有阳性家族史者临床诊断标准：曾经具备典型皮疹的历史或皮疹的证据，IP的典型皮损表现(色素沉着，原色素沉着部位皮肤相关斑痕，皮肤条状无毛发，秃发)，牙齿异常，羊毛样卷发，视网膜疾病，多次妊娠男胎流产。散发IP诊断至少需要1条主要诊断指标，加1条支持指标可确诊；有家族史者临床诊断具备1条临床诊断指标即可诊断。研究发现，80%的IP患者有位于Xq28的NEMO(nuclear factor κB essential modulator)基因的异常[13]，男性异常基因位于仅有的一个X染色体，因而病变表现严重，多半于胎儿期死亡[3]，而胎儿期存活并出生的男性患儿多为NEMO基因随机突变所导致[14]；女性染色体为XX，故其致病概率高但病情较轻，因而易存活[15]。IP的男、女孩发病之比为1∶20[15]。

2护理

2.1病情观察IP患儿常于出生时或出生后第1周发病[4]，多以躯干及四肢出现水疱或皮疹为首发症状，色素沉着为特征性表现。有文献[5]报道，男性IP患儿出生时即有皮肤损害，最初表现为红斑基础上针头大小的薄壁小脓疱，与常见的红斑、水疱损害不同。故笔者认为，男性IP患儿诊断还需结合相关实验室检查及有无系统病变。除皮肤损害外，IP还可有眼部异常及神经系统损害。IP的眼部异常病例占25%～35%，其中严重受累约占19%[16]，表现为早产儿视网膜病变、糖尿病、镰状细胞贫血等疾病相似的眼底斑点状血管缺血性改变、视网膜血管异常。临床医护人员对IP患儿行眼底检查及治疗，有可能改变IP患儿眼部异常的预后[17]。住院期间密切观察患儿有无斜视、小眼萎缩、眼部分泌物增多等症状，行眼底筛查后遵医嘱予左氧氟沙星眼药水滴眼，直至眼部分泌物消失。若出现视网膜病变情况，可酌情使用抗血管内皮生长因子药物治疗[6]。必要时行眼科会诊，患儿出院后按时至门诊复查。约18%～32%IP患儿可出现神经系统损伤，在新生儿期主要表现为高热、惊厥。Landy等[12]报道，新生儿期出现神经系统损害提示预后不良，Buinauskiené等[18]也报道新生儿期出现抽搐等神经系统损害可降低新生儿期存活率。IP患儿入院后立即予监测心率及血氧饱和度，每2 h监测体温，出现高热后根据病情予物理/药物降温。置暖箱全身暴露，密切观察患儿有无抽搐发生，频繁抽搐时可使用镇静药物以减轻IP患儿脑损伤。因苯巴比妥钠与解热镇痛药合用能增强其疗效，还可用于新生儿高胆红素血症防治的特性，可选用苯巴比妥钠5 mg/(kg·d)，每12 h经静脉注射给药1次，用于新生儿期IP患儿的镇静。

2.2皮肤护理IP的皮肤损害分为4期：初期以红斑、丘疹和水疱为主，好发于四肢、头皮及躯干，少见于面部，简称红斑水疱期；二期为疣赘状或苔藓状皮疹期，又称疣状增生期，此型损害一般在1岁左右消散，偶有持续半年者[17]；三期为色素沉着期，疣状条纹被网状的色素沉着所替代，临床表现为不规则的条纹状或涡轮状的色素沉着，为本病的特征性表现；皮损四期为萎缩期，斑状萎缩，色素减少，萎缩部位皮肤无毛发，至成年期通常不易察觉[19]。前3期皮肤损害交替出现[20]，应每天进行皮肤清洁护理。将无菌纱布或消毒灭菌后的小毛巾浸于温开水湿热后清洁皮肤完整处，采用等渗盐水及聚维酮碘液1∶1稀释后消毒患儿皮损处。IP红斑水疱期间，每天以呋喃西林霜涂大水疱处，地锌油涂小水疱处，皮肤破损处予百多邦外涂，硼酸化锌软膏涂结痂处，用无菌纱布覆盖包裹，每日换药2～3次[7]。每次用药前用等渗盐水将皮损处的痂皮和之前涂抹的药物清除，冲洗干净后用无菌纱布拭干[8]，以促进新药物的吸收。为预防水疱及大疱破裂后继发感染，可根据患儿皮肤损害情况于每日清洁皮肤后予1∶20强力碘稀释后浸浴，每天2次，每次10～15 min[9]。黄红莲等[10]研究显示，特定配方的中药熬煮后取药汁予患儿每天浸浴2次，每次10～15 min，患儿3 d后皮疹可得到有效控制，无新水疱样皮疹出现，4 d后疱疹结痂愈合，无瘢痕。IP皮肤损害前3期患儿由于皮肤损伤面积较大，正常皮肤较少，静脉穿刺难度提高，可选用静脉留置针输注药物，必要时选择PICC以保证抗生素及静脉营养供给。患儿双手戴手套以减少对皮肤的抓伤，引发皮肤感染。患儿暖箱外予厚盖布覆盖，可减少光线及噪音刺激。为避免患儿因哭闹、四肢舞动摩擦造成皮肤损伤加重，医护人员应统筹安排各项医疗操作，尽量集中进行，操作时动作轻柔、迅速。必要时可使用安抚奶嘴进行安抚。

2.3保护性隔离IP患儿皮肤损害大，初期多处皮肤糜烂渗液，皮肤防御力差，易造成继发感染，需置暖箱予保护性隔离。暖箱每天用400 mg/L含氯消毒液擦拭2遍，使用经高压蒸汽灭菌后的纸尿裤、布尿布、衣服和包被[21]，床单每天更换并消毒灭菌，有污染时随时更换。物品专人专用。医护人员接触患儿前后严格遵循七部洗手法，戴口罩及一次性手套，严格无菌操作。

2.4健康宣教有研究[11]显示，约55.4%IP患儿具有家族史，家族中有血缘关系的两个或多个成员受累占32.4%。为防止家长产生过度的心理反应，如恐惧、相互责怪等情况，医护人员询问病史或解答病情时应把家长请入单独的房间，向其详细介绍相关的疾病知识，讲解患儿的病情、治疗及护理过程，减轻家长的负性心理，使其积极配合治疗[22]。出院时向家长介绍家庭护理方法，告知家长患儿皮肤遗留的色素斑在2岁前会不断加深，当促使NEMO突变的角质细胞完全清除后皮肤病态改变终止、逐渐进入色素减退期，2岁后色素斑逐渐消退，20岁后可望完全消失[23]；患儿可能并发神经系统损害、眼部异常、指甲发育不良、脱发等情况，嘱家长注意观察患儿有无高热、惊厥等情况；定期门诊随访。

3结语

IP为外胚叶异常的遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法,在皮肤损害期注意防止继发感染，如出现神经系统及眼部、骨骼并发症则需对症处理。护理上加强病情观察，做好皮肤护理及保护性隔离，针对疾病特点加强健康宣教，在IP患儿新生儿时期达到早发现、早干预、早诊断的目的，从而提高疾病治愈率，减少神经系统后遗症的发生，促进患儿康复。

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作者简介：罗益芬(1991-),女，本科，护师.

收稿日期：2015-12-22

中图分类号：R473.72

文献标识码：A

文章编号：1671-9875(2016)06-0547-03