杨翠玲

（云南省保山市昌宁县人民医院，云南 保山 678100）

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

杨翠玲

（云南省保山市昌宁县人民医院，云南 保山 678100）

目的 探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法 对产前常规筛查中发现的3例前脑无裂畸形的超声图像及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果 产前通过超声检查结果诊断3例前脑无裂畸形全部引产后尸检获得证实，2例无叶前脑无裂畸形。1例半叶前脑无裂畸形，表现为单个脑室且严重扩张，大脑皮层后方见部分半球裂隙，丘脑融合，无透明隔腔，无胼胝体，无大脑镰。3例均有不同程度的颜面部畸形。结论 产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值，是诊断该病的重要手段。

胎儿；前脑无裂畸形；超声检查

前脑无裂畸形（又称全前脑）是由于患者的前脑完全或者是部分没有分裂导致的异常，主要包含两方面，脑部结构异常以及面部畸形，其发生概率为1∶5200～1∶16000活产［1］。

胎儿的预后比较差，所以在产前实施超声检查十分必要。我院在2008年～2013年孕妇常规产前筛查中诊断3例，全部通过引产后得到证实。现对超声图像分析如下。

1　资料与方法

2008年1月至2013年12月在我院进行常规产前检查孕妇21600例，检查孕周20周—40周，孕妇年龄18～45岁，使用ALOKa-α7、小二郎神彩色多普勒彩色诊断仪，探头频率5 MHz。孕妇取仰卧位，于孕妇多切面对胎儿、脐带、胎盘和羊水行产前系统彩色检查。通过头颅常规扫查小脑横切面、丘脑水平横切面以及侧脑室水平横切面3个标准切面，观察大脑镰、第三脑室、丘脑、小脑及小脑蚓部、侧脑室、后颅窝池等结构。

2　结　果

3例中，2例为无叶全前脑畸形，其超声表现为脑中线结构消失，单一侧脑室，两侧丘脑融合，无第三脑室，无透明隔腔，无胼胝体，小脑结构显示不清。1例为半叶全前脑畸形，表现为单个脑室且严重扩张，大脑皮层后方见部分半球裂隙，丘脑融合，无胼胝体，无第三脑室。3例中，都并发颜面部畸形，单鼻孔畸形2例，喙鼻1例，正中唇裂1例，眼距过窄1例，羊水过多2例。产前超声诊断3例前脑无裂畸形均经引产后证实。

3　讨　论

全前脑畸形与染色体异常有关，如13-三体综合征、18-三体综合征、15-三体综合征、染色体不平衡易位、染色体缺失及环状染色体。但仍有许多病例病因不明。无染色体异常的全前脑病例若再次妊娠全前脑的发生率为6%。按照大脑半球的分开程度，全前脑可以分为三个方面，包括半叶型、无叶型以及叶状型。无叶型全前脑属于最严重的情况，患者的大脑半球完全融合没有分开，半球以及大脑镰缺失，只有单个的脑室腔，丘脑部位完全融合。半叶型全前脑处于一类中间型，在无叶型全前脑以及叶状型全前脑之间，患者的枕叶和颞叶具有非常多的大脑组织，患者的大脑半球脑室只有后侧显示分开，前方显示相连，属于单一侧脑室，患者丘脑融合或者是不完全融合。叶状型全前脑患者的大脑半球全部分开，患者的前后裂隙存在较好的发育，丘脑也分为左右两个，但是还是存在程度不一的部位融合，如患者的透明隔消失［2］。无叶型及半叶型全前脑胎儿的预后非常差，一般死于宫内或者在出生存活期，叶状全前脑胎儿能够存活，但一般出现脑发育不全，智力低下等情况。

无叶型和半叶型全前脑畸形在产前实施超声检查能够显示脑部异常结构。无叶型全前脑的超声显示单一原始脑室，患者的脑中线全部消失，第三脑室以及透明隔腔全部消失，胼胝体消失，丘脑融合。半叶型全前脑通过超声检查显示：患者的单一脑室腔显著增大，后方可以看到两个脑室，丘脑融合，枕后叶部分形成，没有脑中线、没有胼胝体以及透明隔腔。叶状型全前脑，在胎儿期通过超声诊断相对比较困难，不容易识别，显示透明隔腔消失时应该考虑本病。无叶全前脑面部结构严重异常，可出现长鼻畸形或象鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球、中央唇裂等。半叶全前脑眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有严重面部畸形，如猴头畸形、单鼻孔等［3-8］。

全前脑与患者出现严重脑积水以及水脑畸形的时候加以鉴别，严重脑积水的超声显示能够看到脑中线漂浮，患者的丘脑由于第三脑室出现扩张而分开，没有显著的面部结构异常。水脑的超声显示为不能看到大脑皮层组织回声，不能看到面部显著异常改变。叶状型全前脑超声显示透明隔以及胼胝体的缺失较为相似，胼胝体除了在患者的侧脑室后角出现扩张之外，在第三脑室显示扩张而且出现上移，患者的侧脑室前角可见狭窄以及向两侧分开等现象。所以，进行超声检查的过程中，倘若出现颅脑异常却不能够进行确诊的时候，应该对其颜面部加以仔细检查，判断有无畸形出现，多个前面、多个角度的扫查，避免漏诊、误诊，提高对本病的诊断准确率。

［1］ 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学［M］.北京:人民卫生出版社，2003.

［2］ 胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京:人民军医出版社，2004.

［3］ 李胜利，欧阳淑媛，陈琼英，等.全前脑面部畸形产前超声诊断.中华超声影像学杂志，2004，13（11）:842-843.

［4］ 杨碧云，李虎宜.产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探讨［J］.中国实用神经疾病杂志，2014，17（2）:63-64.

［5］ 张玉娟，张辉，李剑，等.11～14孕周胎儿中枢神经系统畸形的早期超声诊断［J］.中国超声医学杂志，2014，30（7）:667-669.

［6］ 陈书文，高露露，梁新，等.胎儿颅脑正中矢状切面在复杂颅脑畸形超声诊断中的价值［J］.中国妇幼保健，2014，29（18）:3016-3018.

［7］ 邓凤莲，郭燕丽，段灵敏，等.产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值［J］.中国临床医学影像杂志，2014，25（4）:256-259.

［8］ 姬红丽.超声诊断畸形胎儿临床分析［J］.中国实用医刊，2014，41（3）:89-90.

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1671-8194（2015）15-0079-01