余宏亮 薄立伟 曹恒海 王艳丽 吴艳红 李聪敏

河南省人口和计划生育科学技术研究院（郑州 450002）

不育夫妇中男性染色体断裂率分析

余宏亮 薄立伟 曹恒海 王艳丽 吴艳红 李聪敏

河南省人口和计划生育科学技术研究院（郑州 450002）

目的了解生育障碍夫妇中男性染色体断裂率的发生情况。方法对来我院就诊的不育夫妇中的男性染色体断裂率的检查结果进行统计学分析。结果患者的就诊年龄平均在29.98岁， 该组患者中染色体断裂率增高与年龄增大无关，染色体断裂率为1%的占36.84%；染色体断裂率为2%的为约占21.43%，而染色体断裂率为3%的患者约占8.65%，被检查的患者中发现染色体断裂的约占66.92%，明显多于未发现染色体断裂的人数。结论男性染色体断裂率增高可能是引起夫妇不育的重要原因之一。

男性不育; 染色体断裂

染色体出现断裂者，可影响男性精液质量、男性不育[1,2]，且染色体断裂后可引起各种染色体结构异常导致女性自然流产的增加[3,4]，近年我院对于不明原因的不育症、精液质量低下、配偶既往有不明原因流产史或者配偶既往有畸形胎生育史者的男性患者进行染色体断裂率的检查，现报道如下。

材料与方法

一、一般资料

来我院就诊的不育夫妇中（不明原因的不育症、精液质量低下、配偶既往有不明原因流产史或者配偶既往有畸形胎生育史者）的男性患者246例。

二、方法

1. 统计266例患者染色体断裂率发生情况：5ml 一次性注射器常规抽血，用微量全血染色体培养法[5]，37℃常规培养48h，常规低渗固定、制片，Giemsa染色，供染色体断裂分析，作染色体分析时，对每一处理组选200个分散良好的中期分裂相进行染色体分析。

2. 观察不同年龄阶段的患者染色体断裂率发生情况：首先将患者按年龄段分为A、B、C 3组。A组为20岁～，B组为30岁～，C组为40岁～。然后再观察和统计3个组患者染色体断裂情况。

3. 分析不同断裂率的发生规律：首先按断裂率的不同程度分成a、b、c、d 4组。a、b、c、d组染色体断裂率分别为0%，1%，2%和3%。然后再分析患者染色体断裂率的发生是否有一定规律性。

4. 统计学方法：Spss13.0统计软件分析患者年龄和染色体断裂率的正态分布情况及两者之间的相关性，检验水准α=0.05。

结 果

表1 不同年龄段就诊情况及染色体断裂情况

1. 从表1可以看出本组患者的就诊年龄平均在29.98岁，其中20岁～的患者占44.36%，30岁～的患者占43.23%，40岁～的占12.41%。

表2 各年龄段的染色体断裂率分布情况

2. 从表2可以看出本组患者中未发生染色体断裂的88人，约占33.08%（88/266）；染色体断裂率为1%的98人，占36.84%（98/266）；染色体断裂率为2%的为57人，约占21.43%（57/266），而染色体断裂率为3%的患者为23人，约占8.65%（23/266）。

3. 对年龄及断裂率进行正态性检验，两种方法的结果：Kolomogorov-Smirnor检验Statistic为统计量0.93，df为自由度为246，Sig. 值为0.0，P＜0.05；Shapiro-Wilk检验，Statistic为0.971，df为自由度246，Sig. 值为0.0，P＜0.05。经检验P值均小于0.05，所以拒绝正态分布。

4. 尝试进行线性关系分析（B i v a r i a t e Correlations），由于该组资料并不符合双变量的正态分布，所以不适用于Pearson检验（Pearson correlation）则得Kendall's tau_b检验的值为0.002, sig.双尾（2-tailed）：为0.966 （P＞0.05）；Spearman's rho检验的值为0.004, sig.（2-tailed）为0.955（P＞0.05）。因此，该组资料中年龄与染色体断裂率之间无线性相关关系。

讨 论

男性少弱精子症、无精子症、配偶既往有不明原因流产史或者配偶既往有畸形胎生育史者是男科临床上的常见病，其机理十分复杂，可以确定的是其与染色体异常改变密切相关，不同的染色体异常改变，对患者本身的影响程度也不尽一致，染色体异常的原因有先天改变和后天形成两方面，先天异常目前尚无法治疗，而部分后天的染色体异常则可以预防和改变，如生活环境、药物等引起的染色体重复与缺失、易位等，而染色体断裂是各种染色体发生异常改变的基础，因此，对于不育夫妇的染色体断裂率的检查显得尤为重要。目前，对于染色体断裂率的意义及其跟不育症关系的研究和报道尚不多见。原因在于临床工作中患者往往是在患有不育症后才来就诊,故很难在生育正常时检查其染色体断裂率并在不育时加以对照；另外，目前尚缺乏有关生育力正常夫妇中的男性染色体断裂率的准确数据。我院经过对不育症夫妇中的男性染色体检查结果进行的初步统计分析后发现。

1. 可以发现25～30岁左右是育龄男性因生育问题的就诊的高峰阶段，与之相应的是染色体断裂的现象在此年龄段被发现的机会也较大； C组患者染色体断裂率要低于A组和B组，并且可以发现40岁以上夫妇进行相关检查的数量明显下降，从侧面说明40岁以上的夫妇对于生育的期望和需求明显下降。

2. 266例被检查的患者中发现染色体断裂的比例累计达178人，约占66.92%（178/246），明显多于未发现染色体断裂的人数，也远远多于其他学者报道的2.72%～21.2%[6,1]。其中，染色体断裂率为2%的患者占全部就诊患者的比重少于染色体断裂率为1%的患者和未检出断裂的患者，染色体断裂率为3%的患者所占比重最低，染色体断裂率为1%的患者的所占比例最大，甚至超过了未发生染色体断裂的患者。据上所述，在不育夫妇的男性群体中染色体断裂的发生可能是十分普遍的现象，但是到目前为止，尚未发现造成此种现象的具体原因。

3. 该组不育的男性群体资料中，发生染色体断裂的年龄和染色体断裂率分布不服从正态分布,经Kendall's tau_b检验和Spearman's rho检验未发现该组不育男性年龄与染色体断裂现象有内在的关联性。

综上所述，鉴于染色体断裂在不育夫妇中的检出率明显增高，而染色体断裂是染色体进一步发生重复、易位、缺失等其它异常的基础，故应在不育夫妇中进行相关的检测，特别是有高磁、高辐射场所生活、工作史，有特殊药物接触史等具有特殊病史的不孕不育患者做有关染色体断裂的检查显得尤为重要。

1 王晶晶, 张月莲. 染色体异常与男性生精功能关系的探讨. 中国优生与遗传杂志 2011; 19(10)∶ 53-55

2 孙晓岩, 罗海宁, 张印峰, 等. 父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的最新研究进展. 生殖与避孕 2012; 32(11)∶ 765-770

3 王汝斌, 周晖. 绒毛细胞与新生儿脐带血和成人外周血染色体断裂和裂隙的比较. 遗传 1997; 19(5)∶ 24-26

4 邹俊清, 王玉, 王江平. 染色体断裂现象临床分析. 中国优生与遗传杂志 2012; 20(5)∶ 64

5 刘冰, 李璐, 刘洋, 等. 中药合剂对博莱霉素所致人染色体断裂的拮抗作用. 吉林大学学报·医学版 2006; 32(3)∶ 443- 444

6 王德启, 赵国会, 艾晓清, 等. 液化气工人细胞微核率及染色体断裂率. 中华劳动卫生职业病杂志 1996; 14(2)∶107-108

（2013-08-18收稿）

Analysis of chromosome breakage rate in husband of infertility couple

Yu Hongliang, Bo Liwei ,Cao henghai,Wang Yanli,Wu Yanhong,Li Congmin
Henan Province Research Institude for Population and Family Planning, Zhengzhou 450002, China

ObjectiveeTo studychromosome break rates in husband of infertility couple.Metthhooddssthe rate of chromosome break in husband ofi nfertility couple was detected and analyzed.RessuullttssThe average age of patientswas about 29.98 years old, Increased chromosomal breakage rate was not correlated with their age. The patients with 1% chromosomal breakage rate accounted for 36.84%, the patients with 2% chromosome breakage rateaccounted for 21.43%, the patients with 3% chromosome breakage rate accounted for about 8.65%. All patients with chromosome breakage accounted for 66.92%, that was signifi cantly more than the patients with no chromosomes fracture, and far more than that of other scholars reported.ConcluussiioonnIncrease in chromosome break rates might be animportant reason for infertility male.

fertility disorders; chromosome; chromosome break

male infertility; chromosome breakage

ddooii∶10.3969/j.issn.1008-0848.2014.02.006