陈丽琼

出生缺陷是指遗传因素或环境因素致使正常的胚胎发育过程紊乱,而导致的围产儿形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常[1],为了解2003～2012年番禺区围产儿出生缺陷的发病趋势以做好临床预防工作,统计番禺区十年间出生的255951例围产儿,并对其中716例围产儿出生缺陷进行分析,报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选自2003～2012年在番禺区医疗保健机构出生的孕满28周(孕周不详,参考出生体质量≥1000 g)到产后7 d内正常和有缺陷的全部活产、死胎、死产、治疗性引产的所有围产儿作为研究对象。

1.2 方法 所有对象均由已受过出生缺陷监测培训的医生进行体检,参照由全国缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》[2]中23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准,结合体格检查、临床观察及辅助检查等进行诊断。发现出生缺陷儿,认真填写国家统一制定的《出生缺陷儿登记卡》,将出生缺陷登记卡中的产妇情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等进行分类统计。

1.3 统计学方法 采用SPSS17.0统计软件进行分析,数据资料的比较采用χ2检验,当(P＜0.05)为差异具有统计学意义。

2 结果

围产儿出生缺陷一般情况 2003～2012年间番禺区围产儿共255951例,其中缺陷儿数716例,发生率约为2.80‰,且在2003年缺陷发生率最高为3.27‰,而后呈现逐年下降趋势,2012年达最低2.18‰具体见表1。

表1 围产儿出生缺陷一般情况(n,%)

3 讨论

本研究结果显示,2003～2012年间番禺区围产儿共255951例,其中缺陷儿数716例,发生率约为2.80‰,且在2003年缺陷发生率最高为3.27‰,而后呈现逐年下降趋势,2012年最低为2.18‰,另外,高于35岁的产妇是围产儿出生缺陷的高危因素(P＜0.05),而围产儿性别对缺陷发病率基本无影响(P＞0.05)。前五位的出生缺陷分别为神经管畸形、先天性脑积水、多指、唇裂、唇裂合并腭裂。占总缺陷儿数目的70.5%,导致围产儿缺陷的具体原因主要有以下几点：①遗传因素：本研究显示,发生原因主要是孕产妇孕期叶酸等维生素或微量元素摄入不足导致叶酸代谢相关基因的功能不全[3]。②病毒感染：研究显示,由孕妇感染所致胎儿出生缺陷约占总数的30.3%,主要与孕产妇孕期患感染性疾病或发热及药物使用不当有关。③环境因素：许多研究已证实,环境中的某些化学物质、放射线、微波、噪音的因素均可导致围产儿出生缺陷。

临床干预措施：①婚前：婚前利用宣传栏、宣传手册等多种方式积极宣传婚前体检的重要性及近亲结婚、高龄生产的危害,积极推广全新婚前保健服务模式,大力宣传,充分发挥各单位社区卫生服务人员的主导作用,使大家充分认识并积极主动参加婚前体检,发现异常及时给予指导,这也是降低围产儿缺陷的最重要的手段。②孕前：利用多种渠道,采取多种方式广泛开展出生缺陷知识教育,鼓励育龄妇女孕前三个月服用叶酸等维生素及微量元素制剂。另外,多普及优生优育知识,积极开展遗传咨询健康教育,提高先天素质。③产前：指导孕产妇定期做好孕期保健工作,及时补充叶酸等微量元素,尤其注意维生素的补充,谨慎用药,减少与有害物质接触机会,及时做好产前诊断及出生缺陷的筛查工作,发现异常情况及时终止妊娠。④产后：积极做好新生儿的听力筛查及疾病筛查,新生儿听力筛查是近几年发展的新学科,是一项系统化优生工程[4]。另外,应加大宣传力度,与家属密切配合,严防漏查,做到早发现,早治疗,减少围产儿出生缺陷发生率,减轻家庭社会负担。

[1] 许金莲,刘叶明,程小红.2003年－2011年围产儿出生缺陷监测分析.中国实用医药,2012,7(30) : 249-250.

[2] 郭玉琪,郝玉娟,孙利环等.围产儿出生缺陷相关因素分析.中国妇幼保健,2012,27(33) : 5315-5318.

[3] 李雅丹,林新祝,黄荔涵等.13898例住院围产儿出生缺陷监测结果分析.中国妇幼保健,2012,27(32) : 5043-5047.

[4] 蓝秀容,黄建辉.产科围产儿出生缺陷状况五年分析.临床医学工程,2011,18(4):608-609.