袁志英 赵 进 尚德品 刘媛媛 马亚凌

（新疆乌鲁木齐市第一人民医院北院超声诊断科，新疆 乌鲁木齐830011）

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值

袁志英 赵 进 尚德品 刘媛媛 马亚凌

（新疆乌鲁木齐市第一人民医院北院超声诊断科，新疆 乌鲁木齐830011）

目的 探讨产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值。方法 选取我院 2010 年 1 月至 2012 年 6 月超声诊断的 64 例胎儿神经系统畸形胎儿，回顾性分析其超声诊断图像。结果 产前超声诊断 64 例神经系统畸形，其中 5 例无脑儿、6 例露脑、2 例脑膨出、14 例开放性脊椎裂、16 例脑积水、14 例脉络丛囊肿、3 例前脑无裂畸形、3 例 Dandy-Walker综合征、1 例 Galen 静脉瘤。结论 掌握胎儿神经系统畸形的超声检查技术、诊断分析思路及声像图特点，对产前超声诊断非常重要。

神经系统畸形；产前超声诊断；应用价值

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2010年1月至2012年6月经超声诊断的71例神经系统畸形胎儿，孕妇年龄19～42岁，平均年龄28.4岁，孕龄14～39周，所有病例均经过随访、引产证实。

1.2 方法

采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头RAB4-8-D（频率2.0～8.0MHz）和4C-D（频率2.0～5.0MHz）。在系统超声检查、常规检查发现异常后进一步做系统性超声检查，检查时依次对胎头、颜面部、脊柱、胸腹部、四肢、胎盘、羊水等进行系统检查，若发现可疑异常处，反复多方位进行检查[1]。

2 结 果

产前超声诊断64例神经系统畸形，其中5例无脑儿、6例露脑、2例脑膨出、14例开放性脊椎裂、16例脑积水、14例脉络丛囊肿、3例前脑无裂畸形、3例Dandy-Walker综合征、1例Galen静脉瘤。

3 讨 论

3.1 胎儿神经系统畸形超声检查的切面

①颅脑主要做侧脑室水平、丘脑水平和小脑横切面3个标准切面，各切面观察颅骨的完整性，侧脑室水平面观察脑室的宽度，小脑横切面观察小脑的大小、形态及小脑延髓池的宽度。②脊柱主要做矢状切面、冠状切面及横切面扫查，此3个切面观察脊柱及背部皮肤的连续性、椎体及椎弓骨化中心的排列形态。

3.2 胎儿神经系统畸形的超声声像图特点

3.2.1 无脑畸形声像图特点

①无论纵切、横切和斜切扫查，均扫查不到圆形或椭圆形的环状颅骨回声。双眼球突出，像蛙眼，俗称“蛙状”面容。②无大脑半球、小脑及丘脑等颅内结构。③常合并脊柱裂和其他畸形。本组5例无脑畸形中4例单发，1例合并脊柱裂。

3.2.2 露脑畸形声像图特点

①胎儿颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，脑组织回声不均匀。②伴有其他畸形时有相应表现。本组6例露脑畸形中1例单发，5例合并骨骼异常。

3.2.3 脑膨出及脑膜膨出声像图特点

①缺损处颅骨强回声环连续性中断。当仅有脑膜膨出时，囊内仅含脑脊液而呈无回声囊样改变。②位于额部的脑或脑膜膨出，容易漏诊，需要仔细观察。本组2例脑膜脑膨出1例单发，1例合并双侧唇腭裂。

3.2.4 脑积水声像图特点

①脑室系统扩张，脑脊液呈无回声区，侧脑室中的脉络丛呈强回声似“悬挂”于脑室内。本组脑积水病例均可见此征象。3、4脑室扩张，脑中线的结构被破坏，头围增大，小脑延髓池异常[2]。②脑积水严重时，可有脑组织受压变薄。③1/3脑积水胎儿有脊柱裂，而3/4脊柱裂胎儿到24周均可出现脑积水，随孕周增大，几乎100%均有脑积水[3]。本组16例脑积水中，4例单发，12例合并脊柱裂及其他。

3.2.5 开放性脊柱裂声像图特点

①直接征象：a.胎儿脊柱矢状切面，皮肤强回声线及其深部软组织和椎弓强回声连续性中断。b.脊柱横切时，位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变。c.脊柱冠状切面可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大，（此时应注意和腰膨大相区别）。②间接征象：a.香蕉征：出现这一超声特征，高度提示有脊柱裂的存在。本组14例脊柱裂均表现“香蕉状”小脑。b.柠檬征：在24孕周以前，98%的病例有此特征，24孕周后仅13%病例可检出此种征象。约1%～2%的正常胎儿亦有此征象，但不伴有脑内其他异常[3]。本组14例脊柱裂，有5例见较明显“柠檬”样头颅。c.后颅窝池消失。本组14例脊柱裂中均见后颅窝池消失。d.脑室扩张：1/3的脑积水胎儿有脊柱裂，而3/4的脊柱裂胎儿到24周均可出现脑积水，随着孕周的增大，几乎100%均有脑积水[4]。本组14例脊柱裂中均有脑积水。③常合并羊水过多。④合并畸形：最常见为足内翻畸形，本组14例脊柱裂中6例合并足内翻，也可有其他结构畸形等。

3.2.6 脉络丛囊肿声像图特点

①脉络丛强回声内见囊性无回声暗区，囊壁薄，边缘光滑、整齐，多呈圆形。囊肿可单发，也可多发；可单侧出现，也可双侧出现；可谓单纯囊肿，也可为多房分隔囊肿。②检出脉络丛囊肿，应注意追踪观察其发展变化，同时超声检查应注意其他部位有无结构异常。妊娠中期，约1%～2%的胎儿可检出脉络丛囊肿，但90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失。有脉络丛囊肿的胎儿约1%～2%有染色体异常。本组14例脉络丛囊肿，10例于23～26周复查消失，3例32周复查消失，1例未复查，足月产家属述新生儿无异常。

3.2.7 前脑无裂畸形声像图特点

①典型的无叶全前脑表现为脑内结构紊乱，仅可见一个较大的原始脑室，中央见单一丘脑低回声结构，呈融合状，不能显示两个侧脑室、两个丘脑。脑中线回声消失，透明隔腔、第三脑室及胼胝体消失。脑组织变薄。②半叶全前脑显示前壁为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。③严重面部结构畸形常见于无叶全前脑主要有眼距过近、独眼畸形、长鼻畸形、头发育不全畸胎、正中唇腭裂等。但半叶全前脑眼眶及眼距可正常，扁平鼻，也可合并上述严重面部畸形或其他面部畸形，如猴头畸形、单鼻孔等。④叶状全前脑：胎儿期超声诊断困难，不易识别。面部结构一般正常。本组3例均为典型的无叶全前脑，一例合并单鼻孔及双手六指；一例合并独眼、长鼻、一侧足内翻；1例合并双眼距过近并极小、长鼻、唇腭裂、双手六指及心脏复杂畸形。

3.2.8 Dandy-Walker综合征声像图特点

①典型Dandy-Walker畸形（完全型小脑蚓部缺失）：两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如。后颅窝池明显增大，第四脑室增大，二者互相连通，在正中失状切面显示最清楚。②Dandy-Walker变异型（部分型小脑蚓部缺如）：两侧小脑半球之间在颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，声束平面略下移时可见下蚓部缺失，两小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者互相连通，连通处呈细管状[5]。③单纯后颅窝池增大，如果超声检查仅为一增大的后颅窝池（＞10mm），而小脑、小脑蚓部、第四脑室及小脑幕上结构无异常发现，则可考虑为单纯后颅窝池增大。

本组3例Dandy-Walker综合征中，1例为部分型小脑蚓部缺如、未合并其他异常；2例为完全型小脑蚓部缺失、其中1例合并室间隔缺损。

3.2.9 Galen静脉（即大脑大静脉）瘤

多在晚孕期才被超声检出，其主要声像特点为：①胎儿头部在丘脑平面横切时，近中线区、第三脑室的后方、丘脑的后下方探及一椭圆形无回声囊性结构，囊壁薄而光滑，形态规则。②彩色多普勒超声可显示囊性无回声区内彩色血流，脉冲多普勒出现高速低阻的频谱。③瘤体较大时可压迫中脑水管而出现脑积水声像。④伴有充血性心力衰竭时，可有心脏扩大、胎儿水肿声像。本组1例Galen静脉瘤于孕36周在我院初次检查时发现，其具有典型声像图特点，于检查出1周后胎儿死亡。

在我院产前超声诊断出的胎儿畸形中，最常见的类型就是神经系统畸形，其中神经管畸形发生率最高。因此，需加强早期检查、诊断与处理。针对胎儿神经系统畸形，实施产前超声诊断，具有方便、快捷、有效、安全等优点，具有较高的确诊率，是一种可靠的影像诊断方法。产前诊断出胎儿神经系统畸形，对临床尽早进行干预，降低围生儿病死率及避免此类患儿出生都有十分重要的意义。

[1]肖琳玲,石伟元,张晓红,等.产前超声诊断胎儿神经系统畸形的价值[J].临床超声医学杂志,2010,12(8):553-555.

[2]庄严,张国福,田晓梅,等.MRI在胎儿中枢神经系统畸形的应用价值[J].临床放射学杂志,2011,30(3):393-397.

[3]Twining P,McHugo JM,Pilling DW.Text book of fetal abnormalities[M].2nd edition,Churchill Livingstone Elsevier,2007:95-142.

[4]李 胜 利.胎儿 畸 形产 前 超 声 诊 断 学[M].北 京:人 民 军 医 出版社, 2004:146.

[5]Shen GF,Wen Y,Ji Z.A study for detecting fetal anomalyby ultrasound[J].Chin J Med Imaging Techn,2003,19(1):82.

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