基因检测在恶性肿瘤的治疗指导、早期筛查等方面发挥着重要作用。在精准治疗时代，它已成为肿瘤诊断及治疗的关键手段。

一项基于5 万例癌症患者数据的研究显示，根据基因检测结果对晚期癌症患者实施精准匹配靶向或免疫治疗，患者的5 年生存率较传统疗法提升30%，中位生存期延长5.2 年。5% ～ 10% 的肿瘤发生是由于先天基因异常，疾病可能会遗传给下一代，此类高危人群可通过基因检测评估并预测肿瘤的发生风险，将癌症扼杀在摇篮中。

卵巢癌、子宫内膜癌及宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤，它们与基因突变有着密切的关系。在临床上，医生会建议妇科恶性肿瘤患者做基因检测，对于部分患者，还会建议她们的女儿也做基因检测。为什么要做基因检测？哪些人需要做基因检测？今天我们就来回答这些问题。

乳腺癌易感基因突变

由于细胞代谢或紫外线、化学物质等有害物质的攻击，人体细胞中每天都会发生成千上万次DNA 损伤。断裂的DNA 在乳腺癌易感基因（BRCA）的帮助下，可以通过同源重组进行修复。BRCA 突变型细胞中，这种同源重组修复缺陷，让细胞的DNA 无法修复，最后DNA 双链断裂，发生癌变。

我国女性的BRCA1 突变率为17.1%，BRCA2 突变率为5.3%。BRCA致病性突变，会显著增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。普通女性罹患乳腺癌的风险为12.3%，罹患卵巢癌的风险为1.3%。而有BRCA1 基因突变的女性，罹患乳腺癌的风险上升至65%，罹患卵巢癌的风险上升至39%。有BRCA2基因突变的女性，罹患乳腺癌的风险上升至45%，罹患卵巢癌的风险上升至11%。……