徐石义,胡 辰,代龙国,王琪伟,陈皞宇,毕 颖,谷丽枝,李瑞乾,白 宇,杨 宏,王启林

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)起源于与横纹骨骼肌相同的胚胎间充质,也可在骨骼肌以外的组织中发育,如脂肪、神经、血管或皮肤。RMS是仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤的第三大儿童颅外实体瘤[1]。笔者曾收治睾丸横纹肌肉瘤1例。

1 病例报告

患者,男,39岁,于2020-05因“发现左侧睾丸无痛性肿物5个月”至外院就诊,无尿频、尿急、尿痛、血尿,无畏寒发热等症状。体格检查:左侧阴囊区触及一肿物,大小约为8 cm×7 cm×6 cm,质地硬,边界清,无压痛,透光实验阴性。实验室检查:甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)3.92 ng/ml,癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)1.58 ng/ml,神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)12.51 ng/ml, 人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,β-HCG)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)等指标均在正常范围以内。2020-06外院CT平扫+增强:左侧睾丸区域见直径约3.4 cm浅分状实性软组织影,大小约为5.4 cm×6.7 cm,增强扫描明显不均匀强化,考虑为左侧精原细胞瘤。腹膜后腹主动脉左侧散在淋巴结显示,部分增大,较大者直径约1.4 cm,考虑淋巴结转移。免疫组化示:PCK(-),Vim(+),Ki-67(+,约70%),CD56(+),Desmin(+),Myoglobin(+),Myogenin(+),MyoD1(+)。左睾丸免疫组化结果支持胚胎性横纹肌肉瘤(图1)。2020-06行“左侧睾丸根治性切除术”,病理报告:胚胎型横纹肌肉瘤。因个人原因拒绝行“腹膜后淋巴结清扫术”。2020-07首次就诊于我院,诊断为“睾丸横纹肌肉瘤 T2N1M1”,临床分期Ⅳ期,于2020-07至2021-01行VCD(长春新碱,多柔比星,环磷酰胺)方案化疗共6周期。入院治疗期间AFP、β-HCG、LDH均为正常范围,腹腔内转移淋巴灶明显缩小。2021-03至2021-04行“腹腔淋巴结转移灶”放疗(PTV DT48 Gy/30 F/30 D)。2021-05无明显诱因出现左侧颈部淋巴结肿大,考虑肿瘤转移,予信迪利单抗免疫治疗(200 mg/次,1次/3周,共5次),安罗替尼(12 mg,1次/日,连续服用2周,停1周),靶向治疗持续至今。2021-10 CT平扫+增强:左侧睾丸缺如,阴囊内未见占位病变,肝门区、上中下腹盆腔腹膜后多发淋巴结肿大,大小约6.1 cm×3.8 cm,包绕腹主动脉;左锁骨上多发淋巴肿大,推压甲状腺左叶,气管向右位移,大者约8.5 cm×5.2 cm;左侧髂窝区肿块并结肠受累,大小约6.4 cm×4.1 cm;双肺多发结节,大小约3.5 cm×2.1 cm,考虑全身多处转移(图2)。

图1 睾丸胚胎性横纹肌肉瘤免疫组化(男,39岁)

图2 睾丸胚胎性横纹肌肉瘤治疗后全身多发转移CT(男,39岁)

2 讨 论

RMS占成人所有恶性实体肿瘤的不到1%,占成人肉瘤的4%。RMS可发生在全身不同的部位,包括头颈部(35%～40%)、泌尿生殖系统(25%)、躯干和四肢(20%)。RMS主要分为三种类型:胚胎型(ERMS)、腺泡型(ARM)和多形性型(PRMS),但也存在罕见的类型,如硬化性横纹肌肉瘤[2,3]。ERMS和ARM是儿童中最常见的类型,而PRMS多见于成人[4]。此外,与ERMS和ARM相比,PRMS对化疗的敏感性差[5]。研究认为,年龄是其重要预后因素,儿童患者常预后较好,成年人预后则较差[6]。与年轻患者相比,老年的RMS患者不仅罕见,且预后较差。目前成年人预后差的原因尚未知晓,可能取决于原发肿瘤部位、年龄、切除的完全性、转移部位的存在和数量、肿瘤细胞的组织学和生物学[7,8]。RMS的综合治疗是根据治疗前阶段、术后分组、组织学和部位进行风险分层的基础上进行的[3,9-12]。

RMS通常表现为无症状的肿块,或与原发灶相关的症状[13]。患者出现疼痛是由于神经结构受压所致。针对成人来讲,目前尚未制定标准的化疗方案[5]。由于该病的发病率较低,国内外文献也主要以个案报道为主,其发病年龄较小,预后较差,治疗效果也大相径庭。且部分研究认为,腹膜后淋巴结转移是重要的预后因素,无腹膜后淋巴结转移患者的 5 年无病生存率为 97%,伴有转移患者为 42%[14,15]。睾丸横纹肌肉瘤患者的预后较差,建议行睾丸根治性切除合并腹膜后淋巴结清扫,术后辅助化疗的患者可获得较长时间生存[16]。本文中该患者仍在接受靶向、免疫治疗,但目前治疗效果欠佳,其病情转归有待进一步随访。