白庚申 朱炳印 马军 李永春 黄刚 马娅琼

肺癌是全世界发病率第二和死亡率第一的恶性肿瘤，大约2/3的肺癌被发现时已经处于中晚期，但随着肺癌靶向治疗、免疫治疗等精准治疗的飞速发展，肺癌患者的生存率得到了大幅度提高[1]。精准治疗的前提是精准诊断，而精准诊断需要活检样本。近些年，虽然液体活检样本得到了广泛的应用，但活检样本的金标准仍是组织样本[2]。一个理想的活检组织样本需满足两个要求，即组织样本大小必须大于60 mm2且样本内瘤细胞含量≥20%，才能行肺癌病理组织亚型分类、基因检测、免疫检查点检测以及耐药基因检测等[3,4]。肺癌瘤体内的异质性和肺癌周围的阻塞性病变、炎性病变及纤维化病变对获取一个理想的肺癌穿刺活检样本造成了诸多障碍[5-7]。因此，近年来国内外有大量的学者在关注肺癌穿刺活检组织样本是否能满足生物标志物检测[8]及采用何种措施能够提高其充分性[9-12]。本文就基于生物标志物检测对肺癌活检样本的要求及影像在指导肺癌穿刺活检术中的现状和研究进展予以综述。

1 生物标志物检测对肺癌活检组织样本的要求

1.1 基因检测对活检组织样本的要求 用于基因检测的样本是否理想由两个因素决定：肿瘤组织的大小和肿瘤细胞含量[13]。选择的富肿瘤区的大小和其内活肿瘤细胞的数量决定了DNA产量，这是二代测序（next generation sequencing, NGS）的关键质量控制步骤。单个有核细胞的预期平均DNA产量约为6 pg，为……