李燕青,傅婉玉,江矞颖,王元白,王俊育,陈耿波

福建省泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心 ,福建泉州 362000

Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是4号染色体短臂(4p)末端部分缺失引起的多发先天性异常,其临床表现为明显的面部特征、智力障碍、产前和产后发育迟缓及癫痫发作[1]。传统染色体G显带技术是产前诊断染色体疾病的金标准,与传统技术相比,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术具有分辨率高、无需细胞培养、高通量等优点[2]。本研究采用传统染色体分析技术与SNP-array技术,对3例WHS胎儿进行产前遗传学分析,探讨其临床诊断特点,为产前遗传咨询提供依据。

1 资料与方法

1.1临床资料 家系1 孕妇,29岁,末次月经2018年6月28日,G1P0(G代表怀孕的次数,P代表怀孕28周以上分娩的次数),孕25+4周,孕中期血清学筛查提示21-三体综合征临界风险(1/402),无创产前DNA检测(NIPT)均低风险。Ⅲ级超声:胎儿小脑下蚓部未探及,小脑蚓部可能发育不全;胎儿脊柱异常,椎体排列欠整齐,部分椎间隙宽窄不一,骶尾部大部分脊椎未探及;胎儿冠状静脉窦扩张、左上腔静脉残存;胎儿泌尿系统畸形,右肾缺如可能,左肾重复肾并下肾盂扩张,左侧双输尿管其一走形迂曲扩张及异位开口可能,膀胱未充盈;胎儿双侧前臂异常,双侧桡骨缺如,双侧尺骨偏短弯曲,双钩手并姿势固定;胎儿双足底形态异常,足前部分略向外成角;胎儿胃泡未显示,不排除食道闭锁可能;胎儿单脐动脉。经多学科会诊,孕妇及家属选择终止妊娠,于外院引产1女,并留取胎儿组织及羊水送本院产前诊断中心行SNP-array检测和染色体核型分析,家属自诉引产儿外观见双手畸形。……