蒋琼 朱会 王齐艳 罗泽民 龙萍萍 曾兰 石镜懿 周家吉 朱书瑶

脑穿通畸形是一种罕见的先天性中枢神经系统疾病,影像学上表现为脑实质缺损并与脑室相通。分为两型,1型称为假性脑穿通畸形(OMIM:175780),认为可能与妊娠晚期脑室周围出血或中枢神经系统感染等有关,是获得性疾病。2型称为真性脑穿通畸形,认为可能与妊娠中期神经元迁移异常有关,是先天性疾病[1]。脑穿通畸形常在婴儿期被诊断,存活者通常有严重的发育迟缓,癫疒间,脑积水等症状。COL4A1基因与COL4A2基因变异可导致脑出血及脑穿通畸形[2],COL4A1基因突变更为常见且症状更重。目前国外已报道200余例COL4A1基因相关脑病,国内报道少,仅10例[3-5],伴有脑穿通畸形仅2例[2]。COL4A1基因变异异质性较高,可导致视网膜动脉迂曲(OMIM:180000),遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征(OMIM:611773),脑白质病变(OMIM:618564),伴有或不伴有眼部异常的脑小血管疾病(OMIM:17580),脑小血管病变伴脑出血(OMIM:614519)[6]。国内尚无表现型,影像学及基因型总结。本文报道2021年1月四川省妇幼保健院儿科确诊的1例COL4A1基因变异相关脑穿通畸形患儿的临床资料,并复习该病相关文献,分析并总结国内该基因变异相关脑穿通畸形的表现型,影像学及基因型特点。

病历资料

先征者,男,2岁9月,因“反复眼睑眨动2周”于2020年10月首次就诊于四川省妇幼保健院小儿神经内科门诊。2周前患儿无明显诱因出现眨眼,表现为2～6次/串,数十串/天,发作时伴或不伴眼球、头及躯干向右侧偏转,发作前进行的动作有终止,持续约2～10秒后自行停止,无面色青紫、四肢强直及抖动,发作过程中手中握持物体无坠落,有无意识障碍不详,发作后无困倦样表现。……