文/杨静薇 上海交通大学医学院附属上海市儿童医院血液肿瘤科副主任医师

患者故事：跌倒后膝盖肿胀不愈，可能是血液疾病

4岁的豆豆是个聪明活泼的男孩子。在一个晴朗的周末，豆豆在小区花园玩滑板车时不小心跌倒了，右侧膝盖撞到了车板上，妈妈心疼地检查了一下，手脚都没有磕破流血，便没有特别放在心上。可是第二天豆豆的右腿膝盖处仿佛有点肿胀，还嚷嚷着说痛，走路都有些一瘸一拐。妈妈想着是不是扭伤了膝关节，于是尝试着热敷，还涂了点红花油……眼看着经过几天仍没有好转，便带着孩子来到了医院。

接诊的骨科大夫安排了右膝关节的X光片拍摄，没有发现明显异常，便建议做血常规和血凝功能检查。结果发现活化部分凝血活酶时间A PTT明显延长，于是建议豆豆转诊血液科。血液科医生进一步询问了孩子的病史，还问了父母及家族疾病情况，安排豆豆抽血做了一项叫“凝血因子活性”的检查，结果发现凝血因子VIII的活性仅有2%，远远低于正常参考值。

医生告诉豆豆父母，孩子得的是A型血友病，是一种先天的隐性遗传性出血性疾病，由于凝血因子VIII的缺乏导致凝血功能异常，可发生各部位出血症状，以关节、肌肉多见。医生给豆豆输注了V III因子制剂，并嘱咐减少右下肢活动。慢慢地，豆豆的右膝肿痛好转了，医生还给父母交代了居家护理和康复的方法，以及预防外伤出血的措施，很快豆豆脸上又恢复了笑容。

儿童血液疾病多种多样

当人体的造血系统中，如骨髓、胸腺、淋巴结、肝脏、脾脏等出现问题，或血液中血细胞出现问题，都属于血液病范畴。血液系统疾病包括红细胞和白细胞疾病、出凝血疾病、肝脾淋巴结疾病、组织细胞疾病等。儿童期的血液疾病分布和特点与成人有所不同，儿童期红细胞增多症不常见，多见红细胞减少、血红蛋白降低，即平常说的贫血。一些贫血与遗传相关，往往有家族史。有些是由于骨髓原因，还有一些是免疫性溶血性贫血和失血性引起的贫血等。

白细胞疾病平时遇到较多的是有中性粒细胞增多、中性粒细胞减少症，其他还包括粒细胞形态、功能异常相关的免疫缺陷病，如白血病、淋巴瘤等；出凝血性疾病包括免疫性血小板减少性紫癜、血友病等；其他还包括肝脾、淋巴结肿大性疾病，如急、慢性淋巴结炎等。组织细胞疾病如朗格汉斯组织细胞增生症等较少见。

儿童血液病，四个相关症状要当心

有些儿童血液系统疾病起病隐匿，进展较慢，即使朝夕相处，家长可能也觉察不到明显异常。一些皮肤的瘀点瘀斑、出血点可能出现在腿部等衣服包裹部位，在着装较多的季节不易被早期发现；孩子有时候对身体不适表达不准确，特别是婴幼儿尚不能用语言表述，往往仅是哭吵，容易被误解成生理原因；一些疾病早期症状并不明显或缺乏特异性，如腹部的肝脾肿大有时会被认为是孩子吃多了肚子大，等到发现显著异常时往往已经很严重了。

儿童血液系统疾病在早期还是有一些相关症状表现的，如果细心观察，可以被提前发现。

1.贫血：会表现面部皮肤“没血色”，口唇黏膜、甲床苍白，有时候还伴有皮肤、巩膜黄染，儿童会感觉到头晕乏力、没有精神，有时会有恶心、呕吐、食欲下降、发育缓慢、注意力不集中等状况。

2.出血：往往是血小板减少、凝血因子异常的相关症状，有的自发出现皮肤黏膜的出血点，特别是一些平时不易碰撞的部位，如前胸、后背、双腿背侧等部位的自发出血点、瘀斑；刷牙后牙龈渗血，鼻出血，无明显外伤下的关节肿痛；严重时可能还会出现消化道出血、尿血等。

3.感染：反复的中性粒细胞减少，孩子免疫力低下，容易反复感染，常出现呼吸道、消化道、泌尿道等系统感染。

4.发热：不明原因的反复发热，伴有淋巴结肿大、骨痛、盗汗、食欲不振、消瘦、体重下降等症状更需要引起重视。

孩子得了血液疾病，家长该怎么配合医生治疗

1.寻求医生专业意见：若孩子有了疑似血液病的早期症状，建议到医院寻求专科医生的帮助。一些血液病可以引起肝、脾和淋巴结肿大，浅表淋巴结如颈部、腹股沟等处的肿大通过体检便能发现；慢性粒细胞性白血病的早期表现是脾肿大，也常在体检时被医生发现。

2.客观提供可靠的家族史：儿童血液病有些有先天遗传因素，家族中如有类似的病症，请如实提供这些信息，这将有助于医生更快地找到诊断思路。如地中海贫血属于常染色体隐性遗传性疾病，在我国多分布于沿海地区，当此症孩子因为贫血就诊时，若能结合家族中贫血情况及籍贯信息，可以帮助医生更快作出判断。

3.酌情配合相关检查：医生会根据孩子情况先做一些检查进行初步的判断和鉴别，如常见的血常规、肝肾功能以及营养元素、免疫指标等检查；胸片、浅表淋巴结和腹部超声检查等；若有必要还可以做一些血液病的专科检查如骨髓穿刺等来帮助诊断。合理的检查是诊断疾病的重要手段，有助于针对性进行疾病判断和筛查。

4.积极治疗和祛除诱因：若诊断为血液系统疾病，可在医生指导下积极治疗的同时，配合做好相应的饮食、居家护理，例如：缺铁性贫血在补充铁剂的同时，还需要家长精心做好饮食管理，提供适量的含铁食物，这将有助于贫血的恢复；免疫性血小板减少、免疫性溶血性贫血发病前往往有一些感染的诱因，祛除或控制这些诱因，将对疾病的治疗会有帮助。