文·曹海霞（上海交通大学医学院附属新华医院 消化内科）

肝豆状核变性（WD）是一种遗传代谢性肝病，也是一种罕见病，但在中国并不少见。如何早期识别、筛查、诊断及治疗对疾病的预后非常重要。该病累及的器官常常是多个的、临床表现往往是百变的、实验室检查经常是多样化的，治疗方案总是要个体化的。如何巧妙识别它的百变面孔是医患都需要重视的。

百变一：突变的是ATP7B基因，影响的是铜蓝蛋白的合成，临床表现是多器官累及。

WD是一种铜代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，是由于ATP7B基因突变，导致ATP7B对铜的转运功能障碍，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞损伤，加速肝纤维化进程。当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节等部位过量沉积，产生肝脏外的铜毒性，引起相应的临床表现。患者可以出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F 环）等表现，是一种多系统、多器官累及的疾病。在世界范围WD 患病率约 0.25/10000-4/10000，携带者频率约为1/90。

百变二：肝脏的起病方式是多样化的

以肝脏为主要表现的患者，起病方式多样化，可以是隐匿性、慢性、急性、暴发性。

1.无症状：有的患者表现为体检发现转氨酶的异常，有的患者肝功能正常，腹部超声提示肝脏回声增粗。

2.急性肝炎：可出现不明原因的黄疸、胃口差、恶心、乏力等急性肝炎症状。

3.慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）：肝脏损害若未及时干预常常进展为慢性肝病或肝硬化。……