吴蒙蒙 陈延帆 赵淑品

[摘要] 目的 比較二维超声联合彩色多普勒超声对胎儿腭裂的诊断价值。方法 选取温州市人民医院2020年7月至2021年9月临床怀疑腭裂或有腭裂家族史的69名孕妇，同期采取二维超声、二维超声联合彩色多普勒超声及磁共振成像（magnatic resonance imaing，MRI）对胎儿腭裂进行产前诊断，依据最终随访结果比较其诊断效能。结果 二维超声联合彩色多普勒超声、MRI诊断胎儿腭裂与随访结果比较差异无统计学意义（P>0.05），Kappa值分别为0.709和0.765；二维超声联合彩色多普勒超声对胎儿腭裂诊断的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为78.05%、92.96%、94.12%和74.29%；MRI则分别为85.37%、92.96%、94.59%和81.25%。上述两种检查方式的诊断效能相当（P>0.05）。二维超声联合彩色多普勒超声与MRI半量化评分对胎儿腭裂风险具有一定的诊断价值，曲线下面积分别为0.868和0.914，诊断临界值分别为2.5分和3.0分。结论 二维超声联合彩色多普勒超声对胎儿腭裂具有一定的定性、定量诊断价值，可替代MRI对胎儿腭裂进行检查。

[关键词] 二维超声；彩色多普勒超声；磁共振成像；腭裂；诊断价值

[中图分类号] R445.1      [文献标识码] A      [DOI] 10.3969/j.issn.1673-9701.2023.10.005

Diagnostic value of two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound in fetal cleft palate

WU Mengmeng， CHEN Yanfan， ZHAO Shupin

Department of Gynecologic Ultrasound， Wenzhou Peoples Hospital， Wenzhou 325000， Zhejiang， China

[Abstract] Objective To compare the diagnostic value of two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound in fetal cleft palate. Methods A total of 69 pregnant women with clinically suspected cleft palate or family history of cleft palate were selected from Wenzhou Peoples Hospital from July 2020 to September 2021. During the same period， two-dimensional ultrasound， two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound and magnatic resonance imaing （MRI） were used for prenatal diagnosis of fetal cleft palate. The diagnostic efficacy was compared according to the final follow-up results. Results There was no significant difference between two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound and MRI in the diagnosis of fetal cleft palate and follow-up results （P>0.05）. The Kappa values of consistency test were 0.709 and 0.765， respectively. The sensitivity， specificity， positive predictive value and negative predictive value of two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound in the diagnosis of fetal cleft palate were 78.05%， 92.96%， 94.12% and 74.29%， respectively. MRI were 85.37%， 92.96%， 94.59% and 81.25%， respectively. The diagnostic efficiency of the above two detection methods was similar （P>0.05）. Two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound and MRI semi-quantitative score had certain diagnostic value for the risk of fetal cleft palate. The areas under the curve were 0.868 and 0.914， respectively， and the diagnostic thresholds were 2.5 and 3.0， respectively. Conclusion Two-dimensional ultrasound combined with color Doppler ultrasound has certain qualitative and quantitative diagnostic value for fetal cleft palate. It can replace MRI as an independent diagnostic method to detect fetal cleft palate.

[Key words] Two-dimensional ultrasound; Color Doppler ultrasound; Magnetic resonance imaging; Cleft palate; Diagnostic value

唇腭裂是常见的口腔面部畸形，我国发病率为0.18%，包括单纯唇裂、唇腭裂及单纯腭裂；根据裂隙的位置可分为单侧、双侧或中线[1-2]。75%～80%的病例同时累及上唇及上腭[3]。超声与磁共振成像（magnatic resonance imaing，MRI）是常用的产前胎儿唇腭裂畸形诊断方法，其中超声具有安全性高、多平面实时成像、价格低廉等优势，但对腭裂的诊断价值偏低。MRI对唇裂的诊断效能与超声接近，对腭裂的诊断价值更高，但不可避免地存在成像速度慢、安全限制多、费用高昂等缺陷[4-6]。鉴于上述情况，国内外学者开始着眼于通过胎儿呼吸样运动或吞咽动作时鼻腔与口腔相通的彩色多普勒信号来诊断腭裂，获得较高的准确率[7-8]。本研究旨在比较二维超声联合彩色多普勒超声与MRI对胎儿腭裂的诊断价值，为腭裂的产前诊断提供更多依据。

1  资料与方法

1.1  一般资料

选取2020年7月至2021年9月于温州市人民医院就诊临床怀疑腭裂或有腭裂家族史的69名孕妇纳入研究，孕妇年龄（27.61±7.35）岁，孕周（21.0±8.5）周。纳入标准：①均经过产前超声、MRI等影像学筛查，观察胎儿头颈部正中矢状面及鼻后三角切面腭的连续性；②胎龄3个月以上；③临床怀疑胎儿腭裂或有腭裂家族史；④随访资料完整，诊断为腭裂者由孕妇及家属选择是否终止妊娠；未发现异常者随访至分娩后。排除标准：①胎儿合并重要器官、系统重大疾病者；②胎龄小于3个月；③研究相关检测资料不全；④研究相关检测未在同一时限内完成。本研究经温州市人民医院伦理委员会审批通过[伦理审批号：伦审（2020）第243号]，所有孕妇均签署知情同意书。

1.2  方法

1.2.1  超声检测  采用GE Voluson E8超声诊断仪，探头型号RAB6-D（频率2～8MHz）；GE Voluson E10超声诊断仪，探头型号RM6C（频率2～6MHz）。依照产前超声Ⅲ级筛查规范对胎儿进行扫查，发现腭部异常时，对胎儿唇腭部行各个切面的系统检查，并在胎儿呼吸样运动或吞咽动作时于矢状切面添加彩色多普勒信号，观察是否有羊水流经腭裂缺口时产生的彩色信号。

1.2.2  MRI检测  仪器采用德国Siemens Symphony TIM 1.5 T磁共振仪，腹部相控阵体线圈。扫描序列为HASTE序列，T2WI，重复时间1000ms，回波时间89ms，反转角160°，矩阵384×256，层厚3mm，层距0.5mm，视野=250mm×390mm。扫描方位包括横断面、矢状面及冠状面，横断面平扫范围包括胎儿鼻咽部至下颌下缘；矢状位、冠状位包括整个颌面部。

1.2.3  图像分析及质量控制  ①所有超声检测均由2名从事妇产科超声5年以上并具有Ⅲ级筛查资质的医生共同诊断，MRI诊断由1名主治医师和1名主任医师共同诊断，结果出现分歧时，讨论后判定。②超声检查与MRI检查于同一时间段内进行。③医生进行影像学判定前不了解孕妇资料。④半定量评分由两位医生分别评判后，取平均值。

1.3  评价指标

①本次评估分为定性评估与半定量评估两部分。定性评估即腭裂（+）与腭裂（-）两个评判结果；半定量评估：將超声+彩色多普勒信号及MRI诊断腭裂风险以5个等级进行半定量评分：肯定不是腭裂=0；可能不是腭裂=1；不确定=2；可能是腭裂=3；肯定是腭裂=4。②Kappa检验[9]：Kappa值为内部一致性系数，用以判断诊断结果的一致程度，取值为0～1；Kappa>0.75表示一致性较好，Kappa在0.75～0.40之间，表示有一定的一致性，Kappa<0.40表示一致性较差。③McNemar检验[10]：用于配对计数资料的分析，主要分析配对资料中控制组和处理组的频率或比率是否有差异。④受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC曲线）[11]用于判定诊断价值：曲线下面积（area under the curve，AUC）提示诊断效能，AUC<0.5提示与事实不符，AUC=0.5提示无诊断效能，0.5

1.4  统计学方法

采用SPSS 22.0软件对数据进行统计分析。半定量评分数据以均数±标准差（）表示，定性资料以例数（百分率）[n（%）]表示。两种诊断方式的差异性比较采用McNemar检验，一致性评估采用Kappa检验。诊断效能指标包括敏感度、特异性、阳性预测值与阴性预测值。采用ROC曲线分析半定量评分对腭裂风险的诊断价值，计算AUC和检测临界值。P<0.05为差异有统计学意义。

2  结果

2.1  三种检查方式对腭裂的诊断结果与最终随访结果比较

McNemar检验结果显示二维超声联合彩色多普勒超声、MRI分别与最终随访结果比较差异无统计学意义（P>0.05），二维超声诊断结果与最终随访结果存在差异性（P<0.05），二维超声、二维超声联合彩色多普勒超声、MRI对腭裂的诊断结果与最终随访结果一致性检验的Kappa值分别为0.387、0.709和0.765，見表1、表2。

2.2  二维超声联合彩色多普勒超声与MRI对腭裂诊断的一致性与差异性比较

McNemar检验结果显示，二维超声联合彩色多普勒超声与MRI对腭裂的诊断效能比较差异无统计学意义（P>0.05），Kappa值为0.681，见表3。

2.3  二维超声联合彩色多普勒超声与MRI半定量评分对腭裂的诊断价值

ROC曲线结果显示，二维超声联合彩色多普勒超声与MRI半定量评分对腭裂诊断的AUC分别为0.868和0.914，诊断临界值分别为2.5分和3.0分，见图1。

3  讨论

二维超声虽然是产前诊断腭裂的首选方式，但相关研究显示，其敏感度不高，仅50%左右，诊断价值有限[12]。MRI可克服骨性结构对成像的影响，又不受孕妇腹部脂肪、羊水的限制，对体位要求较低，故其对腭裂的产前诊断价值较高[13]。但MRI价格昂贵、成像速度慢、安全限制多等缺陷，限制其使用范围的扩展。为提升超声检查对胎儿腭裂的诊断效能，本研究在二维超声的基础上联合彩色多普勒超声，探索两者联合检测对胎儿腭裂的诊断价值，是否可媲美MRI的诊断效能。

鼻唇部彩色多普勒血流信号诊断胎儿腭裂的原理为，在胎儿呼吸样运动或吞咽动作时，羊水会在相通的口腔与鼻腔流动，于正中矢状切面或旁矢状切面叠加彩色多普勒，观察羊水流经缺陷产生的彩色信号，以判断胎儿鼻腔与口腔是否相通[14-15]。研究结果显示，二维超声联合彩色多普勒超声、MRI对胎儿腭裂的诊断结果与最终随访结果比较差异无统计学意义，一致性达0.709和0.765。说明上述两种方式可单独用于胎儿腭裂的诊断。二维超声单独诊断胎儿腭裂效能较低，不可作为单独诊断方式。二维超声联合彩色多普勒超声和MRI对胎儿腭裂诊断的敏感度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均高于二维超声。进一步比较二维超声联合彩色多普勒超声和MRI对胎儿腭裂的诊断效能，结果提示二者效能相当，可彼此替代。

将二维超声联合彩色多普勒超声和MRI的诊断进行半定量评分，以分析其对胎儿腭裂风险的量化评估能力，ROC曲线结果显示，AUC分别为0.868与0.914，诊断效能较高，诊断临界值分别为2.5分与3.0分；当评分大于相关诊断临界值时，应对腭裂重点检查。可在今后的研究中将半定量评分进一步细化等级，以探讨诊断价值是否可进一步提高。

总之，二维超声联合彩色多普勒超声对胎儿腭裂具有较高的诊断效能，检测效能与MRI相当，可用于胎儿腭裂的独立诊断。

[参考文献][1] 邓艳平. 优质护理干预对唇腭裂整复术患者的效果观察[J]. 中国药物与临床， 2020， 20（22）： 3871–3872.

[8] 项小苗， 潘姣娥， 姚维妙， 等. 鼻唇部彩色多普勒信号在诊断胎儿腭裂中的应用价值[J]. 中华超声影像学杂志， 2019， 28（9）： 812–816.