文/《中国医药科学》 潘 锋 张清涵

党中央、国务院高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作，将其作为我国经济社会发展重点任务并被纳入“健康中国”建设等国家战略。《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》就提高优生优育服务水平进行部署安排，要求综合防治出生缺陷，健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施。针对2022年全国两会期间部分全国人大代表和全国政协委员提交的就加强遗传病精准防控相关建议和提案，国家卫健委、国家医保局等于2023年全国两会前夕做出积极回复。

新技术提高产前筛查与诊断服务能力

就中国农工民主党界别提交的《关于在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断的提案》，国家卫健委在答复中介绍，2016年10月，国家卫健委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，发布相关技术规范，要求各地完善服务网络、规范技术服务、加强监督管理，做好产前筛查、产前诊断和随访等环节的有效衔接，不断提高服务质量。2019年国家卫健委印发《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》，就明确责任主体、严格机构准入、加强知情告知等6方面再次提出明确要求。文件印发后，各地结合实际制订相关落实方案，相关工作有序开展。

国家卫健委在答复中表示，一、关于建立政府主导、卫健委牵头、相关部门协作、全社会参与的工作机制。《健康中国行动（2019—2030年）》等重大战略都将其列为经济社会发展的重点任务和优先主题。国家卫健委会同相关部门密切协作，齐抓共管，推进完善政府主导、部门合作、社会参与的工作机制。印发《健康儿童提升行动计划（2021—2025年）》等，明确了出生缺陷防治工作的目标、任务和措施，指导各地构建出生缺陷防治体系。

二、关于建立稳定的支付保障制度。产前检查相关医疗服务项目并未排除在医保支付范围外。

三、关于对相关服务实行集中招标采购。产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务均属于服务项目，受服务半径的影响，竞争不充分，尚不适宜纳入集中采购范围，且按当前的职能配置，相关部门并无对服务项目集中采购的职能。按照现行政策，公立医疗机构提供的基本医疗服务实行政府指导价，国家医保局目前正在指导地方按照“剂耗分离”的原则，对诊断试剂开展集中采购，促进试剂价格回归合理水平。

四、关于完善服务网络，提升产前筛查检测和诊断服务能力。45、847号文都明确各地要健全以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点的服务网络。

五、关于加强市场监管，切实保障孕妇的合法权益。45号文件要求各地将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生健康部门综合执法。下一步国家卫健委将会同相关部门进一步完善出生缺陷防治政策，加强投入保障力度，提升医疗服务水平，努力减少出生缺陷发生，提高新生儿健康水平。

就委员提出的《关于通过现代分子遗传检测技术降低我国新生儿出生缺陷率的提案》，国家卫健委答复表示，国家卫健委高度重视出生缺陷防治，通过现代分子遗传检测技术推进相关工作。首先，关于中心实验室建设。一是2019年国家卫健委印发《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》，产前诊断机构可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务，明确提出设置分子遗传实验室的医疗机构应配备的人员条件和基本技能、设备设施等，指导各地规范开展分子遗传产前基因检测技术。二是2021年，国家发展改革委、国家卫健委4部门联合印发《“十四五”优质高效医疗卫生服务体系建设实施方案》，明确“十四五”期间要增强产前筛查诊断和出生缺陷防治等能力。2022年3月国家卫健委又联合国家发展改革委印发《关于加强省级产前诊断能力建设的通知》，明确提出各地要加强省级产前诊断中心建设，开展分子遗传、细胞遗传、医学影像、遗传咨询等产前诊断技术服务，配置与其职责任务相匹配的设备设施，推动其与产前诊断相关的临床诊疗、区域辐射、人才培养、质量管理、科技创新等能力达到省域领先水平。

其次，关于加强基因检测相关技术管理。近年来，国家卫健委不断建立健全基因测序管理制度，完善相关技术标准和规范，相继印发《产前诊断技术管理办法》《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》等规范性文件，不断加强医疗机构和医学检验实验室开展基因测序技术的监管工作，规范基因测序技术应用。

第三，关于加大专业人员培养力度。国家卫健委采取多种措施加强分子遗传检测、遗传咨询等技术人才队伍建设。下一步国家卫健委将进一步完善出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复及医疗保障等服务链条，推进政策措施有效衔接，规范并推广适宜新技术临床应用，保障母婴健康。

为提高遗传病防治水平提供保障

就委员提出的《关于加强遗传性疾病精准防控，保障人民生命健康的提案》，国家卫健委在答复中介绍，近年来，国家卫健委会同相关部门着力推进包括遗传病在内的出生缺陷综合防治工作。一是印发了《健康儿童行动提升计划（2021—2025年）》等，明确出生缺陷防治工作的目标、任务和主要措施。二是推进婚检、孕前优生健康检查等一级预防服务，每年上千万家庭受益，努力降低出生缺陷发生风险。三是做好产前筛查和产前诊断等二级预防服务，全国产前筛查率达到81.1%。2012年启动地中海贫血防控项目，中央财政支持广东、广西等10个省份为新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查、基因检测和产前诊断服务。四是加强新生儿疾病筛查和医疗保障，预防和减少儿童先天残疾。全国新生儿遗传代谢病筛查率、听力障碍筛查率分别超过98%和94%。经过不懈努力我国唐氏综合征等严重致残出生缺陷的发生率明显下降。

就委员提出的建议国家卫健委在答复中表示，第一，关于产学研结合，从精准医学上发力推动遗传病早期诊断和阻断及治疗。“十三五”期间通过国家重点研发计划等支持开展相关基础研究与技术攻关，在“十四五”国家重点研发计划中部署了“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用研究”等，并对遗传疾病的影像组学人工智能判别等做了部署，旨在实现婴幼儿先天性遗传病的快速辅助筛查。四是持续加强平台建设。

第二，关于建立专业的遗传病防控体系。一是加强遗传性疾病防治科技攻关。在上海交通大学、浙江大学等高校布局建设一批相关领域的科技创新平台，面向妇女儿童健康需求，推动高校与医药领域科研院所、龙头企业的产学研协同攻关，促进科技成果转化，培养一批高水平、复合型创新人才，有效推动基因检测与基因治疗、创新药物研制、遗传药理研究等技术的发展。二是坚持出生缺陷三级综合防治策略，不断完善涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的防治体系。

第三，关于建立基因数据库并推进相关防控规范指南制定。一、国家卫健委联合科技部等发布了我国《第一批罕见病目录》，印发《罕见病诊疗指南》，开展医务人员培训，提高罕见病相关遗传病规范化诊疗能力。二、指导各地规范开展婚前保健、孕前保健及产前诊断技术，通过印发一系列规范指南，指导各地为对曾经生育遗传病出生缺陷患儿的高风险家庭，给予针对性咨询指导，落实孕前和孕产期干预措施，有效降低了出生缺陷发生风险。

第四，关于加强遗传咨询人才队伍培养。一是优化医学领域相关专业设置。在普通高校及职业院校设置临床医学、中医学、基础医学等学科专业，高度重视相关专业遗传相关知识能力的培养。二是加强与出生缺陷防治有关的医学遗传咨询医师的知识与技能培训。三是2021年2月人力资源和社会保障部会同国家统计局等发布包括“出生缺陷防控咨询师”在内的16个新职业信息，进一步加强遗传咨询师队伍建设。

下一步国家卫健委将加强生育全程医疗保健服务，完善包括遗传病在内的出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复及医疗保障等服务链条；加强医学相关专业人才培养，为遗传性疾病精准防控提供有力的人才支撑；是面向遗传性疾病防治需求，结合前沿技术交叉融合，进一步集聚创新资源，深化产学研协同攻关，为提高遗传性疾病防治水平提供坚实技术保障。

统筹推进婚前孕前保健服务

就代表提出的《关于重视加强免费婚检孕检工作的建议》，国家卫健委答复表示：一、关于“加大宣传力度”。国家卫健委会同民政部、中国残联等部门积极推进出生缺陷防治宣传教育，发布系列健康教育核心信息，持续举办“残疾预防日”等主题宣传活动，广泛普及出生缺陷防治知识，提升公众优生意识和健康素养，引导群众主动接受婚检、孕前优生健康检查等优生服务。

二、关于“深化部门合作”。“两纲”将出生缺陷防治作为重要内容，明确具体目标任务，推动各级政府加大出生缺陷防治工作推进力度。《健康儿童行动提升计划（2021—2025）》从“完善出生缺陷防治网络”“推进出生缺陷防治服务”两个方面部署安排“十四五”出生缺陷防治工作。

三、关于“共享信息资源”。目前，各地普遍开展婚检、孕前优生健康检查等工作，所有准备结婚的男女双方及计划怀孕夫妇，均可到居住地婚检机构和孕前优生健康检查服务机构接受健康检查、咨询指导等婚前孕前保健服务，查询了解检查结果。

四、关于“完善考评机制”。我国已将残疾预防和出生缺陷防治核心知识纳入妇幼保健人员等的职业培训课程和教材内容。

五、关于“适当修正法规”。国家卫健委将继续会同有关部门，指导各地全面落实5部门《关于加强婚前保健工作的通知》要求，不断完善服务项目、规范服务供给、提高服务质量，统筹推进婚前孕前保健服务。

就代表提出的《关于建立新型婚检制度的建议》，国家卫健委在答复中表示：一、关于“完善婚检必检查项目和可选检查项目”。国家卫健委印发的《婚前保健工作规范（修订）》明确，婚检项目除常规辅助检查外，还包括服务对象可自愿选择的其他特殊检查，重点针对严重遗传性疾病等疾病进行检查。近年来国家卫健委指导各地结合实际不断扩充服务项目，优化服务流程，部分地区已将地中海贫血筛查、艾滋病检测等纳入服务内容。

二、关于“完善婚检的配套保障制度”。在地方财政支持下，目前全国已有20多个省份出台免费婚检政策，在全省范围为群众提供免费婚检服务，减轻群众经济负担。

三、关于“相关部门规范婚检机构”。国家卫健委印发的《婚前保健工作规范（修订）》等，对婚检机构基本标准、审批许可及个人隐私保护等都作出明确规定，要求各地严格机构人员准入，规范和加强信息管理，保障个人信息和数据安全。下一步国家卫健委将继续指导各地全面落实《关于加强婚前保健工作的通知》要求，不断完善服务项目，规范服务供给，提高服务质量，统筹推进婚前孕前保健服务，筑牢预防出生缺陷、提高出生人口素质第一道防线。

加大对西部支持力度

就委员提出的《关于加大对西部省份出生缺陷综合防治支持力度的提案》，国家卫健委在答复中表示：一、关于“加大政策支持，帮助西部地区健全完善出生缺陷防治服务体系和监测网络，逐步提高综合防治服务能力”。2021年6月，国家发展改革委、国家卫健委等4部门印发《“十四五”优质高效医疗卫生服务体系建设实施方案》，明确“十四五”期间实施“重点人群健康服务补短板工程”，开展“妇女儿童健康服务能力建设”，省级妇产科项目将重点强化产前筛查诊断和出生缺陷防治、危重孕产妇、儿童和新生儿救治能力。出生缺陷监测是我国妇幼健康监测的重要内容，为出生缺陷相关决策提供了基础性科学依据。

二、关于“加大经费投入，进一步改善人才培训、防治项目、设备配备等方面条件”。近年来，国家卫健委会同财政部实施妇幼保健机构能力建设项目，安排中央资金支持包括西部省份妇幼保健机构在内的1178家县级妇幼保健机构加强基本设备配备和服务能力建设，显著提升妇幼健康及出生缺陷防治服务能力。“十四五”期间，国家卫健委将会同相关部门继续推进实施妇女儿童健康服务能力建设项目，支持西部地区在内的各省（区、市）省、市两级妇幼保健机构加大重点设备配备和骨干人才培养，强化妇幼健康和出生缺陷防治服务能力提升。

三、关于“补齐工作短板，重点加强西部地区产前筛查与诊断工作”。多年来，国家卫健委指导各地通过实施重大专项等方式，推进免费产前筛查和产前诊断，已有山东、河南、湖南、陕西等19个省份在全省范围推行免费产前筛查和产前诊断政策。“十四五”期间，国家卫健委将积极推进构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，会同相关部门研究推动在部分西部欠发达地区开展产前筛查和产前诊断补助试点。

下一步国家卫健委将会同财政部等部门，以贯彻落实《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》为契机，以强化产前筛查诊断和出生缺陷防治能力提升为重点，进一步加大西部省份出生缺陷防治工作支持力度，推动地区间出生缺陷防治服务更加公平可及。