欧周罗

（复旦大学附属肿瘤医院，复旦大学乳腺癌研究所，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032）

1 乳腺癌流行病学研究及防治现状

目前，乳腺癌已经成为严重危害妇女健康的首要恶性肿瘤，且发病率仍呈升高趋势［1］。美国癌症统计报告指出，妇女如果活到85岁的话，则一生中将有1/8的人（约12.7%）患乳腺癌。2020年对全球185个国家36种恶性肿瘤的统计结果显示，女性乳腺癌的确诊人数高达230万，占全部新发癌症病例的11.7%，已超越肺癌（11.4%）而成为全球发病率第一的癌症［2］。在中国，乳腺癌的发病率也居女性恶性肿瘤的首位，而死亡率则排在肺癌、胃癌、肝癌和结直肠癌之后居第5位［3-4］。随着中国经济的快速发展和健康中国战略的实施，近年来乳腺癌防治事业取得了长足的进步，基因治疗的临床前研究和临床研究方兴未艾。过去10年间乳腺癌患者的5年总生存率（overall survival，OS）提高了7.3%，已达83.2%。在各大城市中，上海女性的乳腺增生发生率和乳腺癌发病率均高居首位，与此同时，上海的乳腺癌临床诊断和治疗水平也遥遥领先，这二者之间的关联引人深思。在复旦大学附属肿瘤医院接受诊治的乳腺癌患者中，5年OS为93.6%，比10年前提升9.1%，10年OS为82.6%，比10年 前 提 升16.3%，已经完全可以与欧美等发达国家相媲美，部分指标已经达到国际领先水平。

2 基因检测技术及临床应用

乳腺癌易感基因包括高外显率基因TP53、BRCA1、BRCA2、PTEN、STK1和CDH1等，中外显率基因CHEK2、PALB2、ATM、NF1、MMR、MRN和FA等，低外显率基因FGFR2、LSP1、TNRC9、MAP3K1、TOX3等，其中BRCA1和BRCA2是最常发生突变的基因。BRCA基因突变包括胚系突变和体细胞突变，前者是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，导致机体所有细胞都带有突变，可以遗传给后代，后者是指发生于肿瘤细胞中的基因突变，为非遗传性突变。……