李博洁，谢梅花，龚燕飞

岳阳市中心医院检验科，湖南 岳阳 414000

近些年来，通过分析孕妇血浆中的胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)来检测21三体、18三体、13三体综合征等胎儿染色体非整倍体异常的无创性产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在临床上得到广泛应用。一般认为，cffDNA是一段长度约为150 bp、双链且高度片段化的DNA片段，从凋亡或被母体系统降解的胎儿细胞以及胎盘滋养层细胞中释放入母体血液循环，在孕期持续存在，分娩2 h后消失[1]。由于技术局限，合格的NIPT检测要求分析所需的样本中cffDNA浓度比例需高于4.0%，否则可能会导致假阴性或者检测失败情况的出现[2]。现有的证据已经证实影响cffDNA浓度的主要因素有孕妇孕周[3]、体质量指数(body mass index，BMI)[4]、孕妇的自身情况(如患有活动性自身免疫性疾病和有使用低分子肝素、降压药、抗生素的用药史)[5-6]等。其他潜在因素方面，孕妇年龄对cffDNA浓度的影响一直以来是各研究的争论点。有数据表明cffDNA与孕妇的年龄呈负相关趋势[7]；然而，也有研究者指出cffDNA浓度并不受孕妇的年龄的影响[8]。另一项由北京协和医院主持的NIPT前瞻性实验中，通过检测研究2 241例低危孕产妇人群的cffDNA浓度，也证实了NIPT技术在低龄孕妇(＜35岁)和高龄孕妇(≥35岁)中能取得相似的检测效力[9]。为了证实孕妇年龄到底是否与cffDNA浓度存在相关性，本研究以近年来在我院进行NIPT检测的孕妇为研究对象，对检测结果中的外周血cffDNA浓度和孕妇年龄等数据综合进行统计学分析，旨在探明孕妇年龄因素对cffDNA浓度的影响，以期为NIPT技术的在高龄孕产妇中的临床实施提供参考依据。……