马玉洁，姬群英

（菏泽市立医院感染性疾病科，山东菏泽 274000）

原发性胆汁性肝硬化（PBC）属于慢性自身免疫性肝病，以中年女性为主要发病人群，以肝内小胆管损坏为主要病变特征[1]。在疾病前期无明显症状，随着疾病的进展，会逐渐出现皮肤瘙痒、乏力等症状，从而影响患者正常生活。若未能及时发现并治疗，则可能导致肝硬化的发生，甚至诱发患者死亡[2]。因此应加强对PBC的诊治，以控制疾病发展，改善患者预后。本研究通过查阅PBC诊治的相关文献，分析PBC的病因、临床特征、诊断及治疗进展，旨在为PBC的临床诊治提供参考。

1 PBC的病因

1.1 遗传因素 PBC的主要发病人群为女性，其发病率具有明显的家族聚集性，存在家族史的人群较无家族史的发病率明显增高[3]。Ngaserin等[4]研究指出，人类白细胞抗原（HLA）及非HLA基因是PBC的主要易感基因，HLA主要定位于人类6号染色体p21，包括Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类基因。其研究结果显示：PBC与Ⅰ类基因存在密切关系，Ⅱ类基因是与PBC联系最为密切的基因点，Ⅲ类基因的肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子区域的-308位点有着存在基因的多态性；-308点的碱基与中G位点配对能够突变为碱基A，而PBC与TNF-α基因的突变存在一定关系，能够对疾病的严重程度进行有效反映。

1.2 免疫因素 随着PBC的病情进展，胆管周围炎症细胞的浸润程度会逐渐加深，胆管上皮细胞逐渐凋亡，使谷胱甘肽无法修饰丙酮酸脱氢酶复合物E2亚单位（PDC-E2），导致细胞凋亡过程中不能有效降解抗原决定簇，使其免疫性被保留，使凋亡新生抗原PDE-E2形成，并对血清中抗线粒体抗体（AMA）进行识别，形成PDC-E2-AMA复合体并刺激遗传易感个体，导致免疫反应发生，从而使PBC的组织学分期发生变化[5]。……