王童童,郭松琦,黄茂勋,赵怡璇,吕冬梅*

(吉林大学第二医院 1.超声医学科;2.心外科，吉林 长春130041)

1 病例摘要

患者女，37岁，因活动后胸闷，气短2年，加重20余天就诊。心电图检查：异位心律，不正常心电图，心房颤动伴缓慢心室率，ST-T异常改变。术前经胸超声心动图探查：全心增大，大血管内径正常。二尖瓣冗长、增厚，前后叶不同程度于收缩期均脱入左心房，后叶P2区可见裂隙，宽约1.5 mm，P3区可见短条索状回声甩动，瓣膜关闭不良，开放尚可，瓣环径55 mm；三尖瓣冗长，增厚，瓣叶于收缩期脱入右心房，瓣膜关闭不良，瓣环径45 mm，余各瓣膜形态、回声、活动未见异常。CDFI：二尖瓣口探及2束反流信号，反流几乎占据整个左心房，面积约为39.1 cm2。瓣口舒张期最大血流速度175cm/s，跨瓣压差12 mmHg。三尖瓣口探及反流信号，面积约为11.3 cm2。最大反流速度338 cm/s，跨瓣压差46 mmHg，估测肺动脉收缩压约为56 mmHg。超声印象诊断：心脏瓣膜病(不除外Barlow综合征) 二尖瓣脱垂伴腱索断裂二尖瓣重度关闭不全 三尖瓣脱垂伴重度关闭不全估测肺动脉收缩压(中度) 全心增大。

结合该患的病史及辅助检查，于入院后第5天拟实施二尖瓣成形/机械瓣膜置换术(保留瓣下结构)+心脏射频消融改良迷宫术。术中探查可见：二尖瓣瓣叶发育较大，瓣叶增厚，呈黏液样病变，尤以后叶为著，后叶P2与P3交接区腱索断裂，瓣环明显增大，瓣叶形成关闭不全，注水实验见明显反流。三尖瓣环明显增大，瓣叶增厚，黏液样改变大体上与二尖瓣类似，前叶可见叶裂，并有中心性反流。术中诊断：Barlow综合征 二尖瓣脱垂伴腱索断裂 二尖瓣重度关闭不全 三尖瓣脱垂伴重度关闭不全，支持上述超声诊断，遂决定实施二尖瓣成形术+三尖瓣成形术+心脏射频消融改良迷宫术+左心房减容术。

2 讨论

本综合征是由著名的心脏病学家约翰·布里尔顿·巴洛(Barlow)于1963年首先发现，并以他的名字命名。它是指由于二尖瓣叶、瓣环和腱索等黏液样变性，瓣叶增厚、松软伴有冗赘组织，导致二尖瓣叶在心室收缩时向左心房膨隆和脱垂的一类疾病。本病患者有50%可以观察到瓣膜和腱索的黏液样变性，以二尖瓣后叶常见，亦可累及三尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣[1]，但是国内外文献鲜有报道，到目前为止，主要是在患者死后的回顾性研究报告[2]。它的病理特征主要是瓣膜间质的黏液样变性，不伴有钙化。瓣膜黏液样变可引起心脏瓣膜增厚、脱垂甚至腱索断裂，是造成心脏瓣膜关闭不全的一个重要原因。超声心动图对Barlow综合征的诊断和鉴别具有重要的价值。

既往临床诊断Barlow综合征以心尖区收缩中晚期喀喇音和收缩晚期吹风样杂音为主要依据，但近年来随着超声医学技术的快速发展，诊断准确率提高。陈健等[3]通过回顾性分析一组原发性瓣膜黏液样变性病例的超声心动图特点，认为心脏瓣膜黏液样变主要表现为瓣膜回声增厚，瓣叶冗长，瓣环扩张，瓣膜交界处未见粘连，瓣膜关闭时可见裂隙，典型的呈“吊床”样改变，彩色多普勒可观察到不同程度的瓣膜反流。

Shah等[4]报道Barlow综合征累及三尖瓣的比例达到了30%-40%，但是与二尖瓣黏液变性继发脱垂的高检出率和发病率相比，三尖瓣的这种影像和病理表现较少，在中外文献中很少报道，其原因可能在于：在大多数病例中，三尖瓣反流并不严重，无需外科手术干预，所以这种情况很少出现在外科病理标本中。另外，在本病例中出现了术前超声心动图中观察到二尖瓣后叶P2区有裂隙、三尖瓣无裂隙，术中却见到三尖瓣有裂隙、二尖瓣无裂隙的情况，分析其原因可能为：①二、三尖瓣受累后瓣叶冗长、增厚，可能会出现瓣叶折叠，超声切面上容易出现瓣裂的伪像。②超声切面不易显示三尖瓣的短轴观，并且三尖瓣有三个瓣叶，形成了三个交界部，因而超声切面上不易鉴别瓣裂与瓣叶之间的交界部，容易造成误诊和漏诊。

Barlow综合征是一种因基因异常引起的二尖瓣瓣膜疾病，目前的治疗方式以手术为主，主要的手术方式为二尖瓣修复手术。也有研究表明该病在病因学治疗上也有一定的可能性[5]。