曾瑞华 许秀兰 黄平 曾昭珊

地中海贫血是常染色体隐性单基因遗传病[1]。轻型患者无症状，不影响日常生活工作，称为携带者，若与同型地中海贫血的携带者婚配、生育，根据地中海贫血遗传规律，将会有25%概率生育中型、重型地中海贫血患儿，需定期输血维持生命，严重影响患者的生存质量，甚至威胁生命，影响本地区的人口质量[2]。阳江地区位于粤西，人口200万，是地中海贫血高发区，广东省2012年大规模流调数据显示，携带同型地中海贫血基因的夫妇高达1.87%（这个是引用广东省2012年大规模流调的数据），如果不加予干预，每年将会有大量中重型地中海贫血患儿出生。阳江市妇幼保健院对怀孕中期携带同型地中海贫血基因的夫妇进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水进行地中海贫血基因分析，查出重型地中海贫血患儿，终止妊娠，保障母婴健康，提高本地区人口素质，更好地完成出生缺陷防控工作。本研究统计分析了2019年6月-2021年4月阳江市妇幼保健院、阳西县妇幼保健院、阳江市江城区平岗医院、阳江市阳东区妇幼保健院抽取羊水检查的236例孕妇的临床资料，分析了阳江地区同型地中海贫血夫妇的羊水地中海贫血基因的产前诊断情况，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2019年6月-2021年4月于阳江市妇幼保健院、阳西县妇幼保健院、阳江市江城区平岗医院、阳江市阳东区妇幼保健院抽取羊水检查的236例孕妇的临床资料。纳入标准：（1）均具有平稳的生命体征；……