贺小涵，侯翠红

作者单位：1 100037 北京,北京协和医学院 中国医学科学院 国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管内科

Emery-Dreifuss肌营养不良（EDMD）是一种罕见的肌营养不良类型，以早期出现肘部屈肌、颈部伸肌和小腿腓肠肌挛缩，伴有不同程度的心脏受累为主要表现[1]。心脏受累是EDMD的主要致死因素，约半数患者可发生猝死[2]，常表现为心律失常（房性心动过速、房室传导阻滞、室性心动过速）和心肌病[3]。治疗主要有抗心律失常药物、起搏器植入、ICD/CRT植入等。与其他基因突变所致EDMD相比，LMNA基因突变所致的EDMD心脏受累程度更严重[4]，对LMNA基因突变所致EDMD心脏受累报道较少。

1 病例

患者男性，30岁，因“乏力20余年，进行性加重”于2017年7月就诊于中国医学科学院阜外医院心内科。患者学龄前开始双足逐渐不能着地行走；小学后右肘开始不能伸展，后发展为双肘不能伸展；自小学3～4年级低头不能，且逐渐加重，曾就诊多家医院未明确诊断。5年前开始出现阵发性心悸，主要表现为活动后心悸，此次就诊前当地医院心电图示心房扑动、Ⅲ度房室传导阻滞。家族史：患者儿子1岁时已有下肢爬行费力表现，智力正常，暂未行心脏方面检查。个人史无特殊，自幼体育成绩差，跑跳均较同龄人差，跑步约50 m后觉双脚重，双下肢僵硬。父母非近亲结婚，家族中无类似表现。体格检查：高级神经功能正常。双侧转颈、耸肩肌力5级。屈颈肌力2级，伸颈肌力5级，四肢近端肌力5-级，远端5级。四肢肌肉明显萎缩，肌张力正常。双侧肘关节挛缩，双足不能背屈。……