吕雅琳王涵宫玉霜王捷

进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组由肌活检上的营养不良病理特征所定义的遗传性肌肉变性疾病，包括Duchenne型、Becker型、面肩肱型、肢带型等[1]。临床上Duchenne型肌营养不良发病率最高，患者多于幼年起病，病情进展快[2]，各种类型肌营养不良临床表现各异，实际上均属于一种独立遗传病。成年起病的PMD患者临床少见，在病程晚期血清酶学常缺乏典型肌病特点，易误诊为其他疾病，部分患者由于病情进展缓慢未引起重视而延误诊治。本例肢带型肌营养不良患者的特点为成年晚发，表现为四肢进行性无力，病程长，病情进展缓慢，血清CK正常，现将其诊疗过程及体会结合文献复习报告如下。

1 临床资料

患者，女，69岁，因“四肢无力45年，加重1年半”入院。该患者于24岁时出现四肢无力，以双下肢为著，当时尚能自主站立、行走，上肢可提重物，无明显晨轻暮重现象，就诊于当地医院诊断为“重症肌无力”，给予中药治疗（具体不详）后四肢无力症状未改善，四十余年间症状缓慢进展，逐渐发展至上下楼梯及蹲起费力，平地行走亦缓慢，近1年四肢无力明显加重，双上肢不能抬举过肩，如梳头困难，可自行站立，但行走需扶持，无肢体麻木，无肌痛、肌束震颤。既往史：高血压病史7年，胃息肉术后2年，乳腺癌术后1年半，下肢动脉血栓闭塞症支架术后1年半。个人史：否认中毒史、外伤史及输血史。否认吸烟、嗜酒史。家族中无肌无力相关病史。查体：体温36.5℃，脉搏54次/min，呼吸18次/min，血压176 mmHg/84 mmHg，神志清，言语流利，定向力正常，皮肤黏膜完整。……