王颖 张莎娜 李建康 郭思成☉ 田沛艺◇ 刘海龙 杨宝 李亚农 刘振强李春徳 姜涛¤

Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS；OMIM 151623）是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感综合征，该病患者具有肿瘤发生高风险和肿瘤发生低龄化特点，患者发生癌症的概率比普通人群高24倍，30岁以前人群的发病率最高，很多患者发生二次或者多次原发性肿瘤[1,2]。1990年MALKIN等[3]首次确定了抑癌基因TP53为LFS综合征的责任基因，70%～80%的LFS家族可检测到TP3基因突变。国内对于儿童脑肿瘤合并Li-Fraumeni综合征了解尚少，本研究回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院神经外科门诊就诊的12例脉络丛癌（choroid plexus carcinoma,CPC）和髓母细胞瘤（medulloblastoma，MB）为首发疾病的 Li-Fraumeni综合征患儿资料，报告如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 经首都医科大学附属北京天坛医院伦理委员会审批同意后，纳入2016年1月至2021年1月我院门诊就诊的Li-Fraumeni综合征患者作为研究对象。本文采用的LFS诊断标准：①患儿病理诊断为中枢神经系统肿瘤；②患儿外周血基因检测结果为TP53基因突变。病例纳入标准：①患儿确诊LFS，父母或者监护人同意参与该调查；②患儿年龄小于14岁；③具备肿瘤组织石蜡切片以供分析。排除标准：患儿失访或者临床资料不全，无法分析。

1.2 方法

1.2.1 资料收集 本研究为回顾性资料分析，患儿父母或者监护人签署知情同意后，课题组采集患儿临床基本信息，包括但不限于：性别、出生日期、手术时间、手术方式、病理诊断、手术后治疗方案、临床预后、患儿父母及其家庭病史等。随访时间为从手术时间开始，至最后一次随访或者死亡时间。……