李晓妹 程胜君 彭竹琴 郭瑶 尹万 刘金星 苏旭 杨帆

1.一般资料：病人，45岁，女性。1年前体检发现甲状腺结节，彩超提示甲状腺双侧叶包块，左侧颈部局部疼痛，无吞咽困难、声嘶、饮水呛咳、呼吸困难等不适。专科查体：颈软，颈部气管受压左偏，未见左侧甲状腺明显肿大，可见右侧甲状腺Ⅱ度肿大，甲状腺左侧叶未扪及明显肿物，甲状腺右侧叶可触及一大小约4.5 cm×4.0 cm×3.5 cm的肿物，肿物质韧固定，边界尚可，无压痛，肿物向胸骨后方延伸，双侧颈部及锁骨上均未扪及肿大淋巴结。

2.辅助检查：术前检查甲状腺功能、甲状旁腺激素、血钙、降钙素、癌胚抗原、CA199、CA125、CA153等均在正常范围内。彩超检查提示：甲状腺右侧叶探及一大小约3.8 cm×2.6 cm低回声团，形态规则，边界欠清，彩色多普勒血流显像(CDFI)：周边见血流信号；左侧叶内见两个混合回声结节，形态规则，边界欠清，CDFI：其内无明显血流信号，双侧颈部未查见肿大淋巴结。诊断意见：甲状腺右侧叶低回声团，TI-RADS 3类，甲状腺左侧叶混合回声结节，TI-RADS 3类。颈部CT：甲状腺双侧叶结节，右叶肿物位于甲状腺下份且肿物下极突入纵隔内，气管受压左移(图1，图2)，双侧颈血管鞘周围及颌下、颏下多发中小淋巴结影。胸部CT：双肺多发结节及钙化灶，炎性增殖灶可能；前纵隔结节影，淋巴结可能，纵隔内未见占位性病变。

图1 CT示甲状腺双侧叶结节，右叶肿物致气管受压左移

图2 CT示肿物位于甲状腺下份且肿物下极突入纵隔内

3.治疗：直接切除甲状腺右叶送术中冷冻切片，根据冷冻切片结果选择下一步手术方式。术中所见：右侧甲状腺下极外侧紧邻甲状腺外科被膜见一大小约4.5 cm×4.3 cm×4.0 cm的包块，质稍硬，活动度尚可，肿物与甲状腺组织及被膜粘连，向胸骨后方延伸。术中冷冻切片病理诊断：小/小圆细胞肿瘤，倾淋巴造血系统肿瘤。决定行甲状腺右侧叶及峡部切除术+甲状旁腺自体移植+任意皮瓣成形术。术中探查见右侧下极甲状旁腺血供差，有缺血萎缩风险，故将其移植于右侧胸锁乳突肌内。手术过程顺畅，完整切除甲状腺右叶及峡部。

4.病理学检查：HE染色低倍镜下见肿瘤与周围正常组织分界清楚，外周有完整纤维包膜围绕，小叶结构清楚，包膜外未见肿瘤成分。肿瘤实质区由致密纤维分隔，A型区以呈片状、束状、席纹状排列的形态温和的梭形、卵圆形上皮细胞为主(图3)；B型区淋巴细胞丰富，淋巴细胞形态单一，呈小而深染裸核样(图4)，A型成分形成“细胞间隔”穿插于B型成分间。免疫组化：CK-pan、CK19、CK5/6、P63、CD10及CD99均为阳性，CD3、CD5、CD1a、TdT及CD15淋巴细胞阳性，S-100、desmin、CD20、CD30均阴性，Ki-67(+，80%)。

图3 肿瘤A型区以温和的梭形、卵圆形上皮细胞为主(HE×400)

图4 肿瘤B型区淋巴细胞丰富，淋巴细胞形态单一，呈小而深染裸核样(HE×400)

5.术后诊断及随访：术后常规石蜡组织病理诊断为AB型胸腺瘤，Masaoka-Koga肿瘤分期为Ⅰ期。本例病人经手术完整切除，无包膜及周围器官侵犯，未行放疗，病人6个月后随访，无复发转移，一般情况可，无不适主诉。

讨论胸腺瘤是纵隔最常见的肿瘤之一，以前上纵隔最多见，是发生于胸腺的上皮性肿瘤。胸腺组织在胚胎时期起源于第三、第四对咽囊，第6周到达胚体内胸腔，第8周定位于前上纵隔并分化形成两侧叶，90%的胸腺瘤发生于该部位[1]，若部分细胞退化不全，残余细胞则在其他部位形成异位胸腺组织，如甲状腺、肺和胸膜、后纵隔或中纵隔等，这些部位发生的胸腺瘤约占所有胸腺瘤的4%[2-3]，胸腺瘤发生在这些异位的位置会导致诊断上的困难，因为这些实体肿瘤几乎不包括在许多疾病的鉴别诊断中。

颈部异位胸腺瘤(ECT)多位于下颈部前外侧，毗邻甲状腺下极或者位于甲状腺下极内[4]。好发于女性，男女比例约为1∶7，各年龄阶段均可发生[5]。病人早期可以没有特异性临床表现。部分病例可仅以立的甲状腺结节或甲状腺临近肿物为首发症状[6]。临床上有许多系统性疾病可与胸腺瘤并发，如重症肌无力、红细胞发育不全、低丙种球蛋白血症，其中最常见的为重症肌无力。但目前所报道的异位胸腺瘤病人多数没有重症肌无力及副肿瘤综合征等临床表现[7]。本例病人发现颈部肿块1年，近半年肿块渐增大，出现颈部气管受压左偏，无喉返神经、膈神经受侵表现，无远处转移，与Ⅰ期AB型胸腺瘤的诊断相符。

ECT的组织学特征与纵隔胸腺瘤相同，主要参照WHO胸腺肿瘤分类系统和Masaoka分期系统[8]。WHO胸腺肿瘤分类系统根据上皮细胞的数量、异型性及淋巴细胞的数量将胸腺上皮性肿瘤分为A、AB、B1、B2、B3型及C型(即胸腺癌)。Masaoka分期系统主要根据原发肿瘤的局部浸润情况，肿瘤局限于包膜内为Ⅰ期，镜下穿透包膜浸润周边脂肪组织为Ⅱa期，肉眼可见累积周围脂肪组织、但未侵犯至纵膈胸膜为Ⅱb期，镜下侵犯临近器官(肺、心包、大血管)为Ⅲ期，出现胸膜或心包播散累及为Ⅳa期，远处器官转移为Ⅳb期。本例肿瘤位于颈部，局限于包膜内且兼具A型、B型的病理学特征，最终确诊为ECTAB型，Ⅰ期。

虽然胸腺瘤通常起源于纵隔，但在颈部肿块的鉴别诊断中应考虑到胸腺瘤。ECT比较少见，所以也经常误诊为恶性淋巴瘤[9]，本例病人在冷冻病理诊断时，因为光镜所见淋巴细胞丰富及冰冻制片原因等初步考虑小圆细胞肿瘤，倾淋巴造血系统肿瘤，这也提示我们在作出最终诊断之前，需要考虑到淋巴瘤和桥本甲状腺炎等鉴别诊断。本病还需要与其它纵隔肿瘤鉴别，若发生于后纵隔，则需与神经源性肿瘤鉴别；如发生部位在中纵隔，需与纵隔淋巴瘤鉴别。

异位胸腺瘤的常规治疗原则和典型胸腺瘤相同，都是首选手术完整切除。对于包膜完整且可以外科手术切除的胸腺瘤，无论组织学类型如何，无需辅助治疗;如果有可能出现肿瘤残余，则需要考虑放疗。本文病例经手术完整切除，无包膜及周围器官侵犯，未行放疗，随访半年时间无复发转移。

尽管ECT很少见，但在遇到颈部可触及的肿块时，临床医生和病理医生都需要想到存在ECT的可能。总之，综合运用多种检查手段，认识并掌握 ECT 临床及病理学特点并总结更多经验可以更好地进行准确的诊断及鉴别诊断，避免漏诊、误诊。