张 娇，黄纯海*，王 钊

(1.吉首大学医学院 湖南 吉首 416000;2.吉首大学第一附属医院/湘西自治州人民医院神经外科 湖南 吉首 416000;3.吉首大学临床转化医学研究中心 湖南 吉首 416000)

胶质瘤是颅内最常见的、最具侵袭性的原发性肿瘤，弥漫性胶质瘤(DGs)是最常见类型，它包括II-III级星形细胞瘤和少突细胞瘤以及IV级胶质母细胞瘤(GBM)。胶质瘤内部的异质性很复杂，即使是同一组织学分级，患者的分子和临床特征仍然存在较大差别，例如，低级别胶质瘤(II级)IDH野生型患者中位生存期只有20.4月；而 IDH突变型合并1p/19q 共缺失与否，其中位生存期分别为96月和76.8月；GBM的预后最差，中位生存期仅为12-15月，其中 15%的患者超过72月。因此单纯的组织学分类已无法满足胶质瘤的分型，甚至可能在临床上产生错误的指导作用。将胶质瘤分子分型纳入分型标准是大势所趋，但是，胶质瘤高度异质性和预后差异性背后的分子基础还不完全清楚。

IDH突变是DGS中最常见、最早可检测到的遗传变异之一，证据支持该突变为神经胶质瘤发生的驱动力，其突变状态也是最早被引入胶质瘤分子病理的。虽然IDH突变具有良好的对患者预后进行分层的能力，但还不足以解释一切肿瘤特征。与野生型相比，IDH突变型DGs具有一些独特的特征(如其好发于低级别胶质瘤(LGG)，具有更好的预后)，但是它也对现有一些治疗方式不敏感。IDH1/2突变和其突变产物D2HG可能使胶质瘤产生免疫抑制，从而导致IDH突变型免疫应答水平明显低于野生型胶质瘤[1]，这也是导致胶质瘤对很多治疗不敏感的原因之一。……