曾嘉琪，王丽茹，2，邢 杰，张 岩*

(1.哈尔滨工业大学 生命科学与技术学院，哈尔滨 150090；2.黑龙江省医院，哈尔滨 150036)

背景：WHO国际癌症研究机构发布的2020年全球最新癌症负担的数据显示，全世界有超过193万人被新确诊为结直肠癌，占全球新确诊癌症人数的9.7%；在2020年，中国有超过55万人新患结直肠癌，占中国新确诊癌症人数的12.2%[1]。因此，深人了解结直肠癌的研究新进展，对结直肠癌的早诊断、早治疗、早预防具有重要意义[1]。结直肠癌主要是由良性腺瘤息肉引起的肿瘤，然后通过多步突变发展成腺癌；每位患者的肿瘤表现出2至8个驱动程序突变[2]。

腺瘤性息肉病大肠杆菌基因(Adenomatous polyposis coli，APC)突变是腺瘤形成的关键分子步骤[2]。从腺瘤到结直肠癌的发展是一个多步骤过程，涉及k-ras和p53基因的突变以及DNA甲基化使DNA表达沉默等。许多环境因素可能会通过调节这些分子途径来增加患结直肠癌的风险。处于晚期且无法治愈的阶段的结直肠癌通常可产生临床发现，而癌前腺瘤性息肉和早期可高度治愈的结直肠癌通常无症状。这种现象使腺瘤或早期癌症难以通过临床表现进行检测。近年来，NGS在临床肿瘤学中的应用不断拓宽。结合循环肿瘤DNA (CirculatingTumor DNA，ctDNA)，NGS逐渐成为肿瘤研究治疗中的强力工具，在癌症的早筛早诊、分子分型、预后预测、疗效监测起着重要指导作用。在临床实践中通过单次测序即可同时获得与结直肠癌有关的多个基因序列或全基因组信息，从而有助于临床决策的制定。在这篇综述中，总结了结直肠癌的驱动突变基因，重点是在结直肠癌患者中发现基因突变与临床表型的关系。……