张俊丽，李 军，刘艳玲，宋巍巍

(1.濮阳市安阳地区医院影像科，河南 安阳 455000；2.新乡医学院第三附属医院介入科，河南 新乡 453003；3.濮阳市安阳地区医院心血管内科，河南 安阳 455000)

心尖肥厚型心肌病(apical hypertrophic cardiomyopathy,AHCM)是一种以常染色体显性遗传为主的心脏疾病，是肥厚型心肌病的一种特殊亚型，以左心室乳头肌以下心尖部心肌增厚为主要病理特征[1-2]。AHCM在临床上并不罕见，国内文献曾报道AHCM占同期肥厚型心肌病的21.21%[3]。AHCM患者的临床症状不典型或者无症状，常因心电图异常而就诊，但其心电图异常缺乏特异性，易误诊为冠状动脉性心脏病等。AHCM患者可发生恶性心律失常、室壁瘤及心房颤动等不良临床事件，甚至心源性猝死。因此，AHCM早期、准确的诊断及治疗显得尤为重要。目前，AHCM诊断常用的影像学检查为超声心动图和磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)，但超声心动图和MRI对AHCM诊断的准确性和敏感性不同。本研究旨在探讨超声心动图和心脏MRI对AHCM的诊断价值，并观察AHCM患者的MRI特征，以期提高AHCM的早期诊断。

1 资料与方法

1.1 一般资料选择2016年1月至2021年5月濮阳市安阳地区医院经心电图检查疑似AHCM的78例患者为研究对象，其中男47例，女31例；年龄 21～65(40.12 ±11.28 )岁,体质量指数(body mass index，BMI)19.96 ～31.51(25.67 ±4.9)kg·m-2。病例纳入标准：(1)患者心电图异常改变可疑AHCM者；(2)同意同期行超声心动图和MRI检查；(3)同意行基因检测或心内膜活检。排除标准：(1)患有高血压、主动脉瓣狭窄及瓣下隔膜等负荷性心脏病者；(2)冠状动脉搭桥或支架植入者；(3)累及心脏的系统性疾病。根据《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》基因诊断或心肌组织病理标准[4]确诊AHCM 43例，男27例，女16例；年龄18～68(43.37±11,15)岁；临床表现为心悸14例(32.6%)、胸闷11例(25.6%)、胸痛9例(20.9%)，无症状9例(20.9%)。心电图表现：左胸导联表现倒置T波39例(90.7%)，左胸导联RV3-V6高电压30例(69.8%)，ST段下移18例(41.9%)。9例患者存在其他心律失常(20.9%)，包括阵发性房颤4例、室性心动过速3例、室性早搏2例。本研究获得医院医学伦理委员会审核批准，患者均知情同意并签署知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 超声心动图检查和诊断采用飞利浦 EPIQ 7C超声诊断仪，探头频率5.0 MHz。患者取左侧卧位或平卧位，将探头置于胸骨旁、剑突下及心尖等获取所需平面。测量和评估舒张末期左心室后壁及心尖部厚度、左心室射血分数等心脏参数。AHCM超声诊断标准[4-5]：舒张末期心尖部最大室壁厚度≥15 mm，心尖部室壁最大厚度/左心室后壁厚度比值≥1.31；或者有明确家族史者的舒张末期心尖部最大室壁厚度≥13 mm。

1.2.2 MRI检查和诊断采用Siemens Aera 1.5T超导MRI扫描仪，8通道心脏专用相控阵线圈，心电门控技术。患者均取仰卧位，头先进，呼气末屏气。首先采用真实稳态进动快速成像行矢状位、横轴位及冠状位扫描。心脏电影采用亮血序列，分别行左心室两腔心长轴、四腔心长轴、左心室流出道及短轴电影。扫描参数：重复时间42.9 ms，回波时间1.4 ms，视野340 cm×553 cm，层厚6～8 mm。心肌增强扫描，对比剂为钆喷酸葡胺。首过灌注注射流率 4.0 mL·s-1(用量0.3 mL·kg-1)，之后追加生理盐水15 mL，注射与扫描同时进行。首过灌注扫描完成后立即以2.0 mL·s-1的流率追加对比剂，同时追加生理盐水15 mL。首次注入对比剂后10 min，完成延迟扫描。用德国Syngo VD10B心功能专用分析软件于短轴电影序列进行心功能分析。在左心室长轴四腔心和两腔心切面舒张末期行心尖部厚度测量。在左心室长轴四腔心电影序列舒张末期行心尖角测量[6]。左心房前后径、左心室横径测量方法参考陆敏杰等[7]文献报道。AHCM磁共振诊断标准[3]：典型心尖肥厚型心肌病(typical apical hypertrophic cardiomyopathy，T-AHCM)为舒张末期心尖部最大室壁厚度≥15 mm；早期心尖肥厚型心肌病(pre-apical hypertrophic cardiomyopathy，P-AHCM)为舒张末期心尖部最大室壁厚度≥12 mm且<15 mm；根据受累范围分为单纯型AHCM和混合型AHCM：单纯型指肥厚心肌仅局限乳头肌层面以下的左室远端心尖区，混合型指心尖肥厚延伸至其他区域[8]。所有图像经2名有经验的影像诊断医师进行图像数据测量，测量方法统一标准，测量数据取平均值。

1.3 观察指标(1)诊断准确度：诊断准确度=(真阳性例数+真阴性例数)/总例数×100%。(2)诊断效度：分别计算超声心动图和MRI检查对AHCM诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。灵敏度=真阳性例数/(真阳性例数+假阴性例数)×100%；特异度=真阴性例数/(真阴性例数+假阳性例数)×100%；阳性预测值=真阳性例数/(真阳性例数+假阳性例数)×100%；阴性预测值=真阴性例数/(真阴性例数+假阴性例数)×100%。(3)比较P-AHCM组和T-AHCM组患者心尖部室壁厚度、心尖角、左心房前后径、左心室横径、左心室舒张末容积及左心室射血分数。

2 结果

2.1 超声心动图和MRI对AHCM的诊断价值比较结果见表1。超声心动图诊断AHCM真阳性26例，假阳性4例，假阴性17例，真阴性31例。MRI诊断AHCM真阳性40例，假阳性0例，假阴性3例，真阴性35例。超声心动图诊断AHCM漏诊率为39.5%(17/43)，MRI诊断漏诊率为6.9%(3/43)。MRI诊断AHCM的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值显著高于超声心动图，差异有统计学意义(P<0.05)。

表1 超声心动图和MRI对AHCM的诊断价值

2.2 AHCM的MRI影像学特征43例确诊AHCM 患者心脏MRI均显示左心室心尖部及邻近节段室壁不同程度增厚；P-AHCM占55.8%(24/43)，T-AHCM占44.2%(19/43)；单纯型AHCM占74.4%(32/43)，混合型AHCM占25.6%(11/43)。T-AHCM 患者收缩期左心室心尖部心腔闭塞，类似扑克牌“黑桃尖”样改变；P-AHCM左心室心尖部室壁肥厚程度相对较轻，心尖部心腔变小。超声心动图诊断 AHCM 漏诊的17例患者中，P-AHCM患者占30.2%(13/43)，T-AHCM患者占9.3%(4/43)；MRI诊断AHCM漏诊的3例患者均为P-AHCM患者，因患者心尖部室壁厚度未达诊断标准而漏诊。T-AHCM组患者心尖部室壁厚度、左心房前后径及左心室射血分数高于P-AHCM组，心尖角小于P-AHCM 组，差异有统计学意义(P<0.05)；P-AHCM 组和 T-AHCM 组患者左心室横径、左心室舒张末期容积比较差异无统计学意义(P>0.05)；见表2。T-AHCM组和 P-AHCM 组首过灌注均为阴性，延迟增强扫描17例患者出现肥厚心肌内或心内膜下延迟强化，T-AHCM占63.2%(12/19)，P-AHCM组 20.1%(5/24)；T-AHCM组增厚心肌强化阳性率高于P-AHCM组，差异有统计学意义(χ2=6.275，P<0.05)。

表2 P-AHCM组和T-AHCM组患者MRI检测心尖部室壁厚度、心尖角、左心房前后径、左心室横径、左心室舒张末期容积及左心室射血分数比较

3 讨论

AHCM好发于40～60岁，以男性常见[9]。近年来研究发现，约1/3的AHCM患者可能出现不良临床事件和潜在威胁生命的并发症，如恶性心律失常、心力衰竭、房颤及中风等[10]。因此，AHCM早期诊断非常重要。心电图、超声心动图和MRI为临床上AHCM筛查或诊断的常用检查方法。2014年欧洲心脏病学会指南指出，V3～V6导联上的巨大倒置T波提示左心室心尖部肥厚；但因为冠状动脉性心脏病心肌缺血、脑血管意外及肺动脉栓塞等疾病心电图异常也常表现为左胸导联巨大倒置的T波，使AHCM容易误诊[11]。明确诊断需进一步行超声心动图或心脏MRI检查。超声心动图检查简便、经济，是临床上首选的检查方法；但缺乏相应声学窗口而难以鉴定心尖部心内膜边界，无法准确测量室壁厚度。MRI具有大视野、高软组织分辨率，不仅可以清晰地观察心尖部的结构，而且还可以评估组织特性等优势[5，9]。本研究中超声心动图诊断AHCM的漏诊率达39.5%，以早期心尖肥厚型心肌病患者为主。推测其原因可能是近场回声弱而不能准确评估心尖部心肌的增厚程度或者受操作者临床经验的影响[12]。本研究中心脏MRI结果显示，仅有3例假阴性患者因心尖部室壁厚度未达诊断标准而漏诊。此外，本研究结果显示，MRI诊断AHCM的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值均显著高于超声心动图，说明MRI对AHCM的诊断较超声心动图具有明显优势，当临床怀疑AHCM而超声心动图为阴性的患者，可行MRI进一步确诊。

研究发现，许多AHCM患者在心尖肥厚的早期就已经出现巨大倒置T波，而个别患者心尖部厚度未达到15 mm的诊断标准时就已经存在特征性的T波倒置并最终发展为AHCM[11]。WU等[13]研究报道，对于难以解释的T波倒置，MRI提示左心室壁失去自基底部至心尖部逐渐变薄的趋势，心尖部室壁厚度接近或超过左心室中段，虽未达到诊断标准，也应该考虑隐匿性AHCM的可能。SUZUKI等[14]和HUGHES等[15]研究发现，P-AHCM可逐渐进展为T-AHCM，并认为P-AHCM是T-AHCM发展的早期阶段。因此，P-AHCM的早期诊断具有更重要的临床价值。本研究结果显示，AHCM患者MRI表现为心尖部室壁节段性或弥漫性不同程度增厚，T-AHCM患者左心室收缩期心尖部心腔闭塞，类似扑克牌呈“黑桃尖”样改变；P-AHCM患者心尖部室壁肥厚程度相对较轻，心尖部心腔变小；43例确诊AHCM患者中，P-AHCM占55.8%(24/43)，T-AHCM占44.2%(19/43)；单纯型AHCM占74.4%(32/43)，混合型AHCM占25.6%(11/43)。超声心动图诊断AHCM漏诊的17例患者中，P-AHCM患者占30.2%(13/43)，T-AHCM患者占9.3%(4/43)；MRI诊断AHCM漏诊的3例患者均为P-AHCM患者，因患者心尖部室壁厚度未达诊断标准而漏诊。因此，认为MRI对于早期诊断AHCM较超声心动图具有明显优势，而且可以用于AHCM的分型诊断，但应注意存在特征性的T波倒置但心尖部室壁厚度未达诊断标准的P-AHCM的漏诊情况，需要综合诊断。

MRI不仅能在形态学上诊断AHCM，而且还能评估心肌的血流灌注和心肌活性，而超声心动图无法提供此类信息。本研究结果显示，T-AHCM组患者心尖部室壁厚度、左心房前后径及左心室射血分数显著高于P-AHCM组，心尖角显著小于 P-AHCM组，说明T-AHCM组患者疾病程度更为严重，MRI可用于鉴别诊断T-AHCM和P-AHCM。此外，本研究结果显示，17例患者肥厚心肌或心内膜下出现强化，T-AHCM组增厚心肌强化阳性率明显高于P-AHCM 组，进一步说明T-AHCM患者心肌病变程度更重，符合疾病的进展规律。研究报道，MRI延迟增强扫描肥厚心肌出现强化提示心肌纤维化，而且心肌强化是AHCM高危患者的标志，可作为预后不良的独立危险因素[10]。另有研究表明，心肌延迟强化的有无及其范围与心力衰竭、心源性猝死风险相关[16]。刘东婷等[17]研究显示，心尖部室壁增厚程度与心肌纤维化存在明显的相关性，T-AHCM 远期出现室壁瘤、心尖部血栓、心律失常及心肌梗死等并发症较P-AHCM更为常见。因此，临床工作中应用MRI对AHCM分型非常必要，因为确定AHCM分型对于预测心房颤动及并发症的发生、左心房容积指数及左心室远期功能具有重要意义[2]。

综上所述，MRI不仅可以准确反映心尖部形态结构，而且在一定程度上能够反映其组织特性，对于AHCM特别是早期轻型AHCM诊断价值较高，其诊断效果明显优于超声心动图。当临床怀疑AHCM而超声心动图提示正常时，应选择MRI进一步检查。但本研究样本量较小，尚需扩大样本量进一步研究。