王丹晨，苏薇，吴洁，邸茜，徐二木，侯立安，黄晓明，杨莹韵，张冬梅，夏良裕，邱玲（中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院.检验科，.全科医学科（普通内科），北京 100730）

本院1例患者因“皮肤变黑，反复腹水，右下肢肿胀”就诊，实验室检查发现极低清蛋白（Alb）血症。该患者在外院和本院多次常规检测血清Alb均低于实验室常规检测方法下限，且除外常见导致低Alb血症的原因，包括如营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、肠蛋白丢失等。本实验室采用血清蛋白电泳、染料结合比色法（溴甲酚绿法、溴甲酚紫法）、免疫透射比浊法、免疫散射比浊法等检测方法确认该患者的Alb水平确实极低，结合其他实验室结果、患者临床表现与检查结果，综合文献分析，拟诊断为先天性乏Alb血症（congenital analbuminemia，CAA）。

CAA是一种罕见病，患病率约1∶1 000 000［1］。该病以血液中极低Alb为主要特征，实验室检查同时表现为高球蛋白血症和高脂血症，血清总蛋白（TP）稍低、尿蛋白正常［2-4］，主要临床表现为乏力、疲劳、低血压、轻度水肿等。在临床工作中，极低Alb血症非常罕见，容易误诊。本研究通过分析此案例、复习文献探讨确认极低Alb水平的技术方法以及CAA的诊断路径。

1 材料与方法

1.1 临床资料 患者，男，34岁，2014年因皮肤变黑9年，反复腹水7年，右下肢肿胀4月余就诊于北京协和医院并住院治疗。2005年11月起发现多处皮肤褶皱变黑。2006年外院查血清Alb明显降低。2007年因腹胀、腹围加大、食欲下降于外院就诊，予输液、利尿治疗后腹水减少，此后无不适。2010年外院查Alb 12.5 g/L。在我院常规检查血清Alb均小于15 g/L。……