管珊珊 张文杰 魏以梁 李鹰翔 赵雯婷 范 虹 刘 京

（1）陕西师范大学计算机科学学院，西安710119；2）公安部物证鉴定中心，北京100038；3）江苏师范大学，徐州221116；4）安澜智能（深圳）有限公司，深圳510630；5）中国政法大学，证据科学教育部重点实验室，北京100088）

短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座一直是司法领域中鉴定个体身份和亲缘关系的主要遗传标记，但由于使用的位点数目有限，常将 单 核 苷 酸 多 态 性 （single nucleotide polymorphism，SNP）遗传标记作为STR标记的补充。近年来，测序技术的进步发展带来了更密集的遗传标记集，由于SNP位点分布广泛、突变率低、相比STR 等重复序列标记具有更高的遗传稳定性等特点，使得利用全基因组高密度SNP 分型数据预测亲缘关系成为新的研究热点。法医系谱推断是指通过遗传谱系分析解决涉及司法实践中的身份识别问题，早在2005年，美国科学家Fitzpatrick提出此概念［1］。“金州杀手”案是第一宗使用法医系谱学技术破获的悬案［2］，该技术被誉为2018 年度十大科学突破之一，此案告破后，警方利用该技术为200 余例案件提供侦查线索［3-4］。2020 年12 月，国内利用法医系谱推断技术为14 年前的一起命案积案锁定重点家系［5］，为案件侦破提供了直接线索。研究表明，高密度SNP 技术结合传统STR 技术将会成为法医DNA服务案件侦查和诉讼的新模式［6］。

个体间的共祖片段（identity-by-descent，ⅠBD）长度算法或者等位基因频率估计的状态一致性（identity-by-state，ⅠBS）共享统计量算法是目前预测亲缘关系的主要方式［7］。前者通过检测个体之间从一个共同祖先继承的相同DNA 片段长度和数量，判断亲缘关系远近。……