张爱梅　魏子刚

摘要：目的  分析松滋市出生缺陷监测及诊断情况，为进一步制定出生峡陷三级防控措施提供依据。 方法  分析松滋市2017-2020年出生缺陷临测资料。结果  松滋市 2017-2020年出生缺陷发生率为72.49/万，前5位分别是先天性心脏病（19.97/万），多指（趾）（15.53/万）、外耳及其他畸形（7.03/万）、并指（趾）（6.29/万）及唇腭裂（5.18/万）。围生儿出生缺陷相关因素中男性高于女姓、居住在乡村的出生缺陷发生率较高、母亲年龄25-29岁的出生缺陷发生率较高。出生缺陷的诊断主要依据临床（54.1%）和超声（21.94%），产前诊断占23.47%，治疗性引产率15.82%。结论  降低出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系。

关键词：出生缺陷;监测分析;围生儿

【中图分类号】G644.5             【文献标识码】A             【文章编号】2107-2306（2022）1--01

出生缺陷日益成为我国严重的公共卫生问题和社会问题，是造成儿童残疾和死亡的主要原因。出生缺陷在婴儿死亡中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.2%。出后缺陷致残是儿童残疾的重要原因，先天致残占残疾人总数的9.6%，其中30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。出生缺陷还加重了经济负担，导致因病返贫。本研究通过分析松滋市2017～2020年出生缺陷医院监测系统资料，分析出生缺陷的发生及诊断情况，为进一步制定出生缺陷三级防控措施提供依据。

1资料与方法

1.1资料来源  2017-2020年松滋市全部6家助产医疗机构内住院分娩的孕满28周至产后7 d的围生儿，包括活产儿、死胎和死产，共计27038例。

1.2方法  按《中国妇幼卫生监测工作手册》的要求，采用以医院为基础的监测方案，对出生缺陷病种进行定义和诊断，由专业人员收集、整理和录人资料，对结果进行描述性统计分析。

2结果

2.1 围生儿出生缺陷发生情况  2017-2020年共监测围生儿27038例，出生缺陷196例，出生缺陷发生率为72.49/万。数据显示，2017-2020年围生儿出生数由8122人降至5307人，出生数呈逐年下降趋势。2017-2020年围生儿出生缺陷发生率由55.4/万上升到124.36/万，呈逐年上升趋势。

2.2围生儿出生缺陷发生顺位及构成比  2017-2020年松滋市出生缺陷顺位前10位是先天性心脏病（19.97/万），多指（趾）（15.53/万）、外耳及其他耳畸形（7.03/万）、并指（趾）（6.29/万）、唇腭裂（5.18/万）、尿道下裂（3.33/萬），直肠肛门闭锁或狭窄（3.33/万）、肾脏缺如或重复肾（2.59/万）、食道闭锁或狭窄（1.85/万），马蹄内翻足1.48/万）。先天性心脏病以19.97/万居第一位，神经管畸形缺陷退出前十。

2.3围生儿出生缺陷监测特征构成  围生儿出生缺陷发生率男性高于女性，乡村高于城镇。25～岁孕妇年龄组的出生缺陷发生率最高，然后依次是30～岁年龄组、35～岁年龄组、20～岁年龄组，<20 岁年龄组最低。第二次怀孕组出生缺陷发生率高于第一次怀孕组。

2.4 2017-～2020年出生缺陷诊断及转归   2017-2020年松滋市共诊断出生缺陷196例，其中产前诊断确诊46例，占23.47%;产后诊断确诊150例，占76.53%。诊断主要依据临床和超声。

3 讨论

3.1 根据本研究从上述数据可以看出，松滋市2017-2020年医院监测的出生缺陷发生率为72.49/万，其中2017 -2020年从55. 4/万快速上升到124.36/万。其主要原因可能是松滋市是全国计划生育“十强”县市，80年代及以后出生的育龄人群减少;松滋是流出人口（外出打工）大县，45岁及以下育龄女性大量流出，20178年全面二两孩政策出台至2020年，全市出生数下降34.7%，出生人口基数下降是出生缺陷发生率升高的原因之一。

3.2 松滋市出生缺陷发生顺位中居首的是先天性心脏病，出生缺陷构成比是27.55%，发生率为19.97/万。一方面松滋市于2018年启动实施新生儿先天性心脏病筛查项目，采用心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度检测的“双指标法”为出生后6-72小时的新生儿进行筛查，提高了先天性心脏病的筛查率和检出率。另一方面松滋市连续10年实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，为7.2万名农村育龄妇女补服了叶酸，项目实施效果显著。

3.3 25～-35岁以上孕妇年龄组的出生缺陷构成比90.31%，25岁以下孕妇年龄组的出生缺陷构成比9.69%。第二次怀孕组出生缺陷发生率高于第一次怀孕组。说明全面二两孩政策放开后，二孩、高龄孕产妇比例上升，“二孩”妈妈往往因第一个孩子非常健康，而忽视第二胎的优生检测、产前筛查。要降低出生缺陷发生率需进一步扩大婚前检查、孕前优生健康检查的目标人群，做好孕期保健。

3.4 松滋市出生缺陷的诊断产前占比为23.47%，诊断依据主要是临床和超声检查结果。随着分子医学的快速发展，核型分析、荧光原位杂交、高通量测序和染色体基因组芯片等技术逐渐应用于产前筛查和产前诊断，为出生缺陷的二级防控提供了强有力的手段。这些适宜技术和新技术需要进一步在基层单位普及应用。

综上所述，降低出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，做到婚前医学检查、孕前优生健康检查、补服叶酸、，产前筛查、产前诊断、，新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治工作相互衔接。

参考文献：

[1] 秦怀金，朱军，  中国出生缺陷防治报告[M]. 北京：人民卫生出版社，2013： 2-4.

[2] 回薪，孔旭，陶凯.先天性多指畸形[J]. 中国美容整形外科杂志，2017， 28 （10）： 629-632.

作者简历：张爱梅，女，1978年9月2日出生，本科学历，2014年12月取得副主任护师资格，现任医院副院长。电话：13797443388

魏子刚，男，1963年5月1日出生，本科学历，2011年12月取得主任医师资格，现任医院院长。