李燕青，傅婉玉，王元白，江矞颖，苏景明，庄建龙

(福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心，泉州 362000)

胎儿肾脏回声增强的原因包括染色体非整倍体疾病(主要是18、13-三体综合征)及微缺失综合征、病毒感染和肾脏的正常变异，以及少见的微量元素代谢异常等[1-2]。对产前超声提示胎儿肾脏实质回声增强应完善染色体及系统结构超声检查随访[3]。随着产前超声筛查技术和染色体微阵列技术在产前的不断应用，越来越多的研究证实胎儿肾脏回声增强与17q12微缺失综合征有关，其中肾实质回声增强、多囊肾或肾脏增大是17q12微缺失综合征在胎儿期最常见的表型[4-5]。本研究通过联合应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测技术对一例产前超声检查提示双肾实质回声增强的胎儿进行遗传学诊断及家系分析，确诊胎儿为父源17q12微缺失综合征。

一、病例资料

孕妇30岁，G1P0。2020年4月孕23周因两次彩超均提示胎儿双肾实质回声稍增强来泉州市妇幼保健院产前诊断中心就诊。

孕妇曾于孕18周彩超提示胎儿双肾回声稍增强就诊我院产前诊断中心，建议介入性产前诊断，未遵医嘱；孕19+6周外院中期唐筛提示低风险；孕23周Ⅲ级排畸彩超显示超声孕龄约23+2周，胎儿双肾实质回声稍增强(图1A、B)、胎儿心脏结构未见明显异常。告知相关风险并签署知情同意书，于孕24周行羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行胎儿染色体核型及SNP-array检测。在羊水染色体检查报告后建议行家系SNP-array及夫妻双方泌尿系统彩超检查，丈夫泌尿系统彩超提示双肾囊肿(左肾多发、右肾单发)(图1C、D)，孕妇泌尿系统彩超未见异常。……