李彦奇，赵琼珍，刘金瑞，黄卫东，2*

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体外受精(IVF)技术使女性输卵管损伤、排卵失败或男性因素不育的多数夫妇获得妊娠，但临床上仍然存在部分夫妇在IVF周期中出现完全受精失败(TFF)的情况。TFF是指在一个周期中所有卵母细胞的受精失败。据报道，在正常精子存在的情况下，IVF后TFF的发生率为4%～16%[1]。目前，普遍认为卵母细胞活化失败(OAF)似乎是导致TFF的主要原因[2]。勒布原理指出精子在受精、促进细胞分裂和父系遗传方面具有重要作用[3]，按照勒布的说法，精子的第二个作用是其特异性蛋白和因子触发Ca+2振荡激活卵母细胞，而且精子中心粒引导卵母细胞和精子核形成合子核[4]。这些研究结果表明，精子在卵母细胞活化、受精卵形成方面都具有积极作用。虽然目前关于TFF的研究主要集中在男性因素，但女性因素也不容忽视。排除卵母细胞储备减少的周期，TFF率为1%～5%[5]。卵胞质内异常的纺锤体及微管结构会导致染色质异常模式的发生而影响受精过程[6]。卵母细胞中异常线粒体或三磷酸肌醇(IP3)信号通路导致Ca2+振荡异常，使激酶/磷酸化酶信号通路异常，皮质反应异常，导致受精失败[7]。TFF的遗传原因是未知的，也可能是多种因素造成的，虽然通常归因于精子因素，也极有可能是卵母细胞异常在其中起到关键作用。因此，本研究旨在通过对IVF周期中经历TFF的夫妇进行全外显子测序，鉴定筛选与TFF相关的候选基因，并分析其功能，以期为进一步研究其作用机制奠定基础。……