病史：女，40 岁，2 个月前无明显诱因出现咳嗽咳痰，可咳出黄绿色浓痰，无发热胸闷，无头晕头痛。

实验室检查：急诊生化、肝功能及肿瘤标志物无异常。

胸部CT 平扫厚层图像及矢状位重组图像如下。

胸部CT 平扫 横轴位纵隔窗

胸部CT 平扫 横轴位肺窗

胸部CT 平扫 矢状位肺窗

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“臣心对比，影领基层”病例诊断大赛第一季第四期病例诊断点评

点评专家：上海交大附属第六人民医院放射科主任 李跃华 教授医学博士，生物医学工程博士，主任医师，博士研究生导师

主要病变描述

X 线示：右侧股骨近侧粗隆间溶骨性破坏区，病灶内密度不均匀，可见分隔、磨玻璃样密度及更低密度区，周围可见硬化边；CT 示：病灶内未见明显的钙化骨化，呈现均匀密度影，周围可见硬化边，骨皮质完整；MRI 显示：病变T1WI 呈等稍高信号，T2WI 呈高低混杂信号，部分层面见液-液平面，DWI 上未见明显受限，增强之后可以看到病灶呈环形强化。

病理结果：骨纤维结构不良，伴出血、坏死、囊变及异物巨细胞反应性改变。免疫组化：H3F3A（-），P63（-），Ki67（1%+），SATB2（+），P16（部分+），H3F3B（-），AE1/AE3（-），Kp1（+）。ARMS 结果：（1）GNAS基因第8 外显子基因突变，导致p.R201H;（2）H3F3A 基因第2 外显子34 密码子未见突变，呈野生型。

评论

骨纤维结构不良（fibrous dysplasia of bone，FD）亦称骨纤维异常增殖症，是骨发育异常的良性疾病，2020 年WHO 骨与软组织肿瘤分类（第5 版）中将其归类为骨的其他间叶性良性肿瘤。镜下表现为正常的板层松质骨被异常纤维组织所替代，该纤维组织含有异常排列的、不成熟的编织骨小梁。可单骨或多骨同时发病，若同时合并骨骼系统以外的症状，如皮肤色素沉着、性早熟等内分泌紊乱等表现时，则称为McCune-Albright 综合征。该病常于儿童时期发病，于青春期或成年后被发现；临床分型中以单骨型多见（85%），好发于股骨和胫骨，而多骨型病变常表现为一侧肢体，具有偏侧性。初期常无特殊临床症状，疾病进展后病变区域有酸痛或问歇性疼痛，骨可有增粗、隆起或肿块；严重时可出现神经压迫症状，肢体畸形，功能障碍；病理性骨折是其常见的并发症。分子病理研究发现，50%～70%的FD 存在GNAS 基因突变；而GNAS 突变不存在于其他骨肿瘤，可用于鉴别骨化性纤维瘤、低级别骨肉瘤、纤维瘤病等其他与FD 形态相似的肿瘤。

依据病变X 线和CT 的表现特点，可将其分为磨玻璃样、囊状膨胀性、丝瓜瓤样、虫蚀状以及硬化改变；以前两种多见，大多表现为几种同时存在的混合型。影像表现与病灶内纤维组织增生的程度、新生骨小梁的成熟程度及含量相关；高密度区为结构异常的新生骨小梁较多的病灶，低密度区主要为纤维组织。本病例表现为囊状膨胀性改变，CT 表现为密度减低囊变区，呈轻到中度膨胀改变，周围多有硬化边；MRI 上T1WI 低信号、T2WI 高信号，内见低信号的分隔影，边界清楚，增强后呈线状环形强化，其病理表现以生长活跃的纤维组织为主，伴黏液样变性、囊性变、出血，囊变区周围丰富的血窦是增强扫描出现边缘环形强化的病理基础。

鉴别诊断：该病需要与单纯性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、嗜酸性肉芽肿、骨巨细胞瘤及软骨母细胞鉴别。（1）单纯性骨囊肿：好发于干骺端，不跨越骺板，沿骨干长轴生长，骺线闭合时停止生长，膨胀程度较轻，常呈边界清楚的卵圆形，可见骨片陷落征。CT 上密度接近水，MRI 表现为T1WI 低信号长，T2WI 高信号。（2）原发性动脉瘤样骨囊肿（aneurysmal bone cyst，ABC）：好发于20 岁以内的青少年，主要病理改变为充盈血液的囊被结缔组织分隔，分隔物主要由纤维母细胞、破骨细胞性巨细胞和反应性编织骨组成。2020 年WHO 骨与软组织肿瘤分类（第5 版）中将其归类为富含破骨性巨细胞的肿瘤；分子病理提示，约75% 的原发性ABC 存在USP6 基因重排，而继发性ABC 和血管扩张型骨肉瘤等其他具有相似形态表现的肿瘤不存在USP6 基因重排，因此新版WHO 分类不主张使用继发性ABC 的名称。影像常表现为多房膨胀性溶骨性骨质破坏，周边可见硬化，骨皮质呈薄壳状，多完整。T2WI 表现为低信号分隔包绕的高信号液体信号，增强后分隔强化。（3）嗜酸性肉芽肿：好发于儿童（5～10 岁）和青年（30 岁），病变过程可分为炎症渗出期、肉芽肿形成期以及纤维修复期。病变累及长骨时，多发生于干骺端和骨干骨髓腔，呈膨胀性生长，边界清楚，CT 上可表现为小钻孔样骨质破坏，周围可见层状骨膜反应；MRI 可见皮质旁肿块，超过病灶范围，呈“袖套征”，周围可见水肿改变。（4）骨巨细胞瘤和软骨母细胞瘤：病变好发部位为长骨骨端，股骨近端时常起源大粗隆，软骨母细胞瘤可跨越骺板累及干骺端，骨巨细胞瘤起源于骨骺闭合后骨端，呈膨胀性偏心性生长，骨巨细胞瘤病灶内钙化骨化少见，软骨母细胞瘤内可见片状、斑点状钙化灶。

附：第四期答题获奖名单如下：

张奎涛（江西，樟树市人民医院）史 达（广东，珠江医院）

李芝桦（广西，防城港市第一人民医院）吕传国（江苏，南通启东市人民医院）

朱 敏（黑龙江，牡丹江医学院附属红旗医院）