方字文 丁磊 张海涛 黎羡 郭永飞 余水全 刘树学 马文波

神经纤维脂肪性错构瘤（fibrolipomatous hamartoma，FLH）是一种发生于周围神经系统的罕见性肿瘤样病变，形态学上以纤维脂肪组织过度增生、浸润神经外膜并分隔神经束为特征［1-3］。本病最初由Mason 于1953 年首次描述，并命名为神经纤维脂肪瘤性病变，随后，于1969 年由Johnson 和Bonfiglio 首次命名为神经纤维脂肪性错构瘤［4,5］。FLH 具有特征性的MRI 表现，多数学者［6-8］认为MRI 可作出精确的术前诊断，且能避免不必要的诊断性活检［9］。因此熟悉FLH 的MRI 具有重要的临床意义。目前，国内有关FLH 影像表现的报道较少见，并且多为病例报道。本文回顾一组FLH 病例的临床与MRI 资料，以提高对本病的认识。

资料与方法

1.一般资料

搜集2011 年1 月～2021 年8 月经我院、哈尔滨医科大学附属第一医院及中山大学附属第一医院诊断的10 例FLH 病例，其中，4 例由病理所证实，6 例由MRI 及临床所证实。男7 例，女3 例，年龄1～37 岁，中位年龄21.5 岁。临床主要表现为受累部位肿胀或肿块形成，并随年龄逐渐增大；其中，3 例合并巨指畸形，表现为大鱼际及拇指肿胀；1 例合并先天性眼睑畸形及颈部、额部多发皮脂腺样痣（表1）。

表1 10 例FLH 患者的临床资料

2.检查方法

10 例患者均行MRI 平扫，MRI 图像采集设备为GE 1.5 T Signa Twinspeed HDXT 型磁共振扫描仪、GE 1.5 T Brivo MR355 磁共振扫描仪、Siemens 3.0 T Magnetom Verio 磁共振扫描仪、Siemens 3.0 T Magnetom Trio Tim 磁共振；前臂、腕关节及手部MRI 扫描采用柔性线圈，颅脑MRI 扫描采用头颈联合线圈。由于病变部位、检查设备及就诊机构不同，MRI 扫描序列、参数及范围各不相同，但所有的MRI 检查都包含有轴位T1WI、脂肪抑制T2WI及冠状位的T2WI。采集所得图像传输至PACS 系统，由三位主治以上职称并具有肌骨系统影像诊断经验的医师共同阅片，分析内容包括：病变部位、形态、大小、神经束数目、MRI 信号特点、邻近结构改变。病灶的信号以同层面肌肉信号为参考，分为低信号、等信号及高信号。

结果

9 例累及正中神经及其分支，1 例累及双侧三叉神经及右侧眼神经。正中神经受累者（图1、2）表现为MRI 图像上正中神经远段及指神经分支呈梭形或纺缍形增粗，截面呈圆形或卵圆形，正中神经主干最大横截面大小约21 mm×9 mm～31 mm×18 mm；增粗的正中神经周围可见环形增厚的神经外膜，于T1WI 及T2WI 上均呈等信号，其内可见14～18 条柱状增粗的神经束，神经束最大直径约3～5 mm，于T1WI 及T2WI 上均呈低信号；神经束周围充填着大量脂肪信号影及少许等信号影，相邻神经束间隙增宽；在轴位MRI 上，增厚的神经外膜包裹多条增粗的神经束，低信号的神经束被大量高信号脂肪组织分隔，呈“同轴电缆”表现，T2WI脂肪抑制序列图像上可见高信号的脂肪被抑制；在冠状位或矢状位MRI 图像上可见圆柱状增粗的神经束走行迂曲，低信号的神经束与高信号的脂肪交替排列，呈“意大利面”改变；在T2WI 脂肪抑制序列图像上可见神经束之间的脂肪信号成分被抑制呈低信号，但在神经束周围仍可见少许条状高信号影；3 例合并有巨指畸形，表现为受累手指增粗，脂肪组织明显增多（图3）。三叉神经受累者MRI 表现为双侧三叉神经、三叉神经节及右侧眼神经明显增粗，三叉神经最大截面大小23.4 mm×23.1 mm，周围可见环形增厚的高信号脂肪组织；三叉神经节可见9～10 条增粗神经束，神经束最大直径约5 mm，于T1WI 及T2WI 上均呈低信号；大量脂肪组织分隔神经束，相邻神经束间隙增宽，呈“同轴电缆”改变；右侧眼神经终末段内亦可见大量高信号的脂肪组织分隔增粗的神经束；同时，可见右眼睑皮下脂肪组织增多（图4）。

图1 左侧正中神经纤维脂肪性错构瘤，男，16 岁，左前臂肿块缓慢增大。MRI 平扫，a)T1WI 轴位、b) T2WI 轴位、c)T1WI 冠状位、d)T2WI 脂肪抑制序列冠状位示正中神经远段梭形增粗，其内可见多发增粗的神经束，神经束信号正常，于T1WI 及T2WI 上均呈低信号，在神经束之间充填着大量高信号的脂肪组织；在轴位图像上呈“同轴电缆”改变；在冠状位图像上，迂曲的神经束与脂肪交替排列，呈“意大利面”表现图2 右侧正中神经纤维脂肪性错构瘤，男，17 岁，右侧前臂及腕部肿物2 年余，加重半年。MRI 平扫，a)T1WI 轴位、b)T2WI 轴位、c)T2WI脂肪抑制序列轴位、d)T1WI 冠状位、e)T2WI 脂肪抑制序列冠状位示正中神经远段增粗，神经外膜及神经束膜增厚，神经束迂曲增粗，神经束周围大量纤维脂肪组织及少量条索状等信号纤维组织充填；在轴位上呈“同轴电缆”改变，在冠状位上呈“意大利面”表现；f)镜下病理（HE，×40）可见大量纤维脂肪组织包裹并分隔神经束，纤维组织呈同心圆样包绕神经生长

图3 右侧正中神经纤维脂肪性错构瘤，男，29 岁。自小发现右手大鱼际及拇指肿物，缓慢增大。MRI平扫，a)、b)T1WI轴位及c)、d)T1WI 冠状位图像显示右侧正中神经远段及第1～4 指神经增粗，增粗的神经束之间见大量高信号的脂肪组织及部分等信号的纤维组织充填，在轴位图像上呈“同轴电缆”改变，在冠状位上呈“意大利面”表现；同时可见大鱼际及拇指软组织内大量纤维脂肪组织增生；e)患者右手大鱼际及拇指明显肿胀，合并巨指畸形

图4 双侧三叉神经及右侧眼神经神经纤维脂肪性错构瘤，男，1岁，临床表现为先天性右侧上睑畸形及颈部、额部多发皮脂腺样痣。MRI 平扫，a)T1WI 轴位、b)T2WI轴位、c)T2WI 脂肪抑制序列轴位不同层面示双侧三叉神经、三叉神经节及右侧眼神经终段明显增粗，周围可见明显增厚的脂肪信号影，双侧三叉神经节及右侧眼神经内可见脂肪信号影分隔增粗的低信号神经束，呈“同轴电缆”改变；同时，可见右侧上睑皮下脂肪组织沉积增多

讨 论

1.FLH 概述

FLH 是一种周围神经的纤维脂肪组织异常增生性疾病，由于构成病变的组织是神经外膜的正常成分，所以目前认为本病是一种神经的错构瘤［10］。以往本病命名混乱，名称繁多，如神经脂肪纤维瘤、神经脂肪纤维性错构瘤、神经纤维脂肪瘤病、正中神经内脂肪瘤、巨大营养不良性脂肪瘤、巨指症性纤维脂肪瘤病等［11］。在2002 年WHO 肿瘤分类中本病正式被命名为神经脂肪瘤病（lipomatosis of nerve），但由于该名称只强调了病灶内的脂肪成分，而忽略了其内增殖的纤维成分，该术语并不能准确反映疾病的潜在病理学特征，因此，部分学者［8］推荐使用神经纤维脂肪性错构瘤这一术语。

截止目前，本病的病因、发病机制以及遗传特征尚未完全明了，可能与前期创伤、慢性刺激导致神经外膜的脂肪和纤维母细胞过度增殖有关。由于大部分FLH 在出生时或婴幼儿期即发病，所以，也有学者认为本病可能是一种先天性疾病。

2.临床与病理特征

FLH发病年龄多见于30岁以下［9］，大多数患者在出生时或儿童期即开始发病，但可能要到青年或中年时才被诊断；本病男性发病率高于女性，男女发病率比约为2∶1［3］。本组10 例病例中有9例发病年龄小于30 岁，总体上与既往文献报道相仿；本组病例男性患者远多于女性，可能与病例数较少有关。FLH 可累及单侧或双侧肢体的一根或多根神经；以上肢（占78%～96%）受累常见，尤其以正中神经远段及分支（占85%）最为多见，其次为尺神经；大约4%～22%的病例可发生于下肢，其他少见的受累部位包括桡神经、臂丛神经、颅神经、腓神经、胫神经、坐骨神经、指神经、肋间神经等［9,11-13］。本组中有9 例发生于较为常见的正中神经及其分支，1 例发生于少见的三叉神经及右侧眼神经，与文献报道基本相符。临床上本病早期通常无明显症状，随着疾病的进展，部分患者可出现症状，主要包括缓慢增大的肿块或缓慢进展的肿胀、疼痛、麻木感、感觉减退、巨指（趾）畸形；正中神经受累者可出现腕管综合征；约三分之一的FLH患者伴有巨指（趾）畸形，表现为受累指（趾）对称或不对称性增粗，并可出现不同程度的弯曲畸形、运动障碍［9,14］。本组病例主要临床表现为受累神经支配或分布区域的肿块，并随年龄进行性增大，均未表现出明显的神经症状，3 例合并巨指畸形。

大体病理上表现为受累神经的弥漫性肿胀，其内可见大量黄色的脂肪纤维组织（图2f）。镜下组织学特征为受累神经及其内的神经束增粗，神经外膜大量纤维脂肪组织增生，并广泛浸润于神经束之间、分隔神经束，围绕在神经束周围的纤维组织及束膜细胞呈同心圆样或假洋葱样排列［3,4,14］；增生的纤维脂肪组织中可见多发小血管、淋巴管增生［3］。此外，在受累的神经支配区域常伴有不同程度的间叶组织的过度增生，增生程度轻微者可导致受累部位轻度增大，增生明显时可出现受累部分明显软组织增厚、骨质增生［9］。本组病例中有4 例出现受累神经支配区域软组织内的纤维脂肪组织过度增生的改变，其中3 例表现为大鱼际及拇指软组织内纤维脂肪组织明显增多，1 例表现为右侧眼神经邻近眼睑脂肪沉积增多。

3.MRI 特征

FLH 的MRI 表现具有诊断性特征，典型表现为受累神经及其内的神经束明显增粗，通常增粗的神经内包含15～16 条增粗的神经束，神经束直径可达2～3 mm 以上，走行迂曲，信号正常，于T1WI 及T2WI 上呈低信号；神经束周围分布有数量不等的高信号脂肪组织及等信号的纤维组织；在短轴位图像上，增厚的神经外束包裹着增粗的低信号神经束，神经束周围分布着大量高信号脂肪组织，呈“同轴电缆”改变；在冠状位图像上，低信号的神经束与高信号的脂肪交替排列，呈“意大利面”改变；增强扫描病变神经无明显强化或呈轻度强化［8,15］。伴有巨指畸形者可见病变神经支配区域的软组织增厚及邻近骨质过度增生，以掌侧及远端明显，并可导致受累指增粗、增长、弯曲，部分可见骨性关节炎表现［12］。少数不典型者以纤维成分增生为主，而脂肪成分增生较少；或以神经外膜的脂肪浸润为主，而神经束间纤维组织以增生为主［16］。Marom等［6］报道的2例FLH 病 例 中主要表现以神经外膜脂肪增生为主。本组大部分（9/10）病例表现典型，增生的纤维脂肪组织主要分布于神经束周围，少数（1/10）病例以神经外膜纤维脂肪浸润为主，而神经束周围的脂肪增生相对较少；另外，本组9 例正中神经受累病例中在T2WI 脂肪抑制图像上神经束周围仍可见条状高信号影，笔者推测这些高信号影可能代表病灶内增生的血管或淋巴管。

4.鉴别诊断

FLH 与其他神经系统肿瘤性病变的鉴别较为简单，常见需要鉴别的疾病包括神经内脂肪瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤、神经纤维瘤病等。神经内脂肪瘤表现为具有包膜的含脂肪肿块，呈圆形或卵圆形，病变较为局限，神经束无增粗，神经束无迂曲走行，无“同轴电缆”或“意大利面”改变。神经鞘瘤及神经纤维瘤表现为局限性肿块，病灶内不含有脂肪成分，无“同轴电缆”或“意大利面”改变，容易鉴别。与FLH 相似，神经纤维瘤病也可见迂曲走行的增粗的神经纤维，也可合并有巨指（趾）畸形，但神经纤维瘤病中病变神经内无增多的脂肪成分，无“同轴电缆”或“意大利面”改变，并且增强扫描呈明显强化［17-19］。

5.治疗与预后

虽然FLH 为一种进展缓慢的良性病变，但部分病灶的长期存在可能导致受累神经萎缩。目前临床上尚无有效的疗法，治疗目标主要是缓解症状、改善病变肢体的畸形。手术治疗多不能完整清除病变组织，且常常会导致神经功能损伤，因此，对于症状不明显者多采取保守治疗，对继发有神经功能障碍者可行神经解压术，合并腕管综合征者可行腕管松解术［20-23］。FLH 术后可复发，病变神经外膜及神经束可出现广泛的纤维化、硬化，出现不典型的MRI 表现，即在T1WI 及STIR 图像上病变神经以低信号为主，高信号的脂肪成分较少，无典型的“同轴电缆”或“意大利面”改变。

本研究具有一定的局限性：首先，由于本病属于罕见性疾病，病例数较少；其次，本组病例只有4 例有病理结果，其余6 例由临床病史结合MRI表现而诊断；第三，由于本组病例图像来自于多个不同的医疗机构不同MRI 设备，扫描参数不统一。

总之，FLH 是一种累及周围神经的罕见性疾病，以正中神经及其分支受累最为常见，少数可累及颅神经。FLH 具有典型的MRI 特征，主要表现为受累神经增粗，神经内可见高信号的脂肪分隔迂曲增粗的低信号神经束，短轴位MRI 图像上呈“同轴电缆样”，长轴位MRI 图像上呈“意大利面条样”改变；少数病例亦可表现为以神经周围脂肪增多为主；部分FLH 患者可以合并有病变神经支配区域软组织内脂肪沉积增多或出现巨指畸形。FLH 的MRI 表现具有特征性，可以避免不必要的诊断性活检。