班文彦，韩 舒，付贺飞，李晓红，杨 军

(1.中国医科大学附属第一医院心血管超声科，2.神经内科，辽宁 沈阳 110001)

病例1，男，21岁，无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月；既往神经性耳聋4个月。查体：神志清；双侧眼睑下垂，双侧眼球各方向运动受限；四肢肌力5级，肌张力正常，病理征均(-)。实验室检查：血浆乳酸(lactic acid, Lac)24.1 mg/dl，血清肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponin Ⅰ, cTnⅠ)0.152 ng/ml，血清同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)42.89 μmol/L，血清肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB, CK-MB)21.80 ng/ml。线粒体疾病基因检测：m.3243A>G。超声心动图：左心室心肌肥厚，厚度约11 mm，心肌回声呈细颗粒样增强(图1A)，左心室射血分数(left ventricular ejection fraction, LVEF)58%；左心室整体纵向应变(global longitudinal strain, GLS)-13.1%，以下壁基底段纵向应变减低为主(图1B)；提示心肌病变。心电图检查提示预激综合征。头颅MRI：右侧颞叶病灶呈T1WI低信号、T2WI高信号。MR波谱(MR spectroscopy, MRS)：右颞叶病灶N-乙酰天门冬氨酸(N-acetyl aspartate, NAA)峰降低，双Lac峰倒置(图1C)，考虑非肿瘤病变。临床综合诊断：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)综合征。予改善代谢、营养心肌治疗后病情好转。

图1 病例1 A.胸骨旁左心室长轴二维超声心动图； B.二维斑点追踪牛眼图； C.头颅MRS 图2 病例2 A.胸骨旁左心室长轴二维超声心动图； B.二维斑点追踪牛眼图； C.头颅MRS

病例2，男，28岁，劳累后出现间断性言语混乱、逻辑不清，伴癫痫发作20天；既往无特殊病史。查体：神志尚可，血压135/82 mmHg，心率99次/分，心脏听诊未闻及杂音；四肢肌力5级，肌张力正常，病理征均(—)。实验室检查：血浆Lac 21.4 mg/dl，血清cTnⅠ 0.056 ng/ml，血清Hcy 13.52 μmol/L，血清肌酸激酶111 U/L。线粒体疾病基因检测：m.3243A>G。超声心动图：左心室心肌肥厚，厚度约13 mm，心肌回声呈细颗粒样增强(图2A)，室壁运动尚好，LVEF 60%；左心室GLS -11.9%，以前间壁、前壁及下侧壁基底段纵向应变减低为主(图2B)；提示心肌病变。心脏MRI：左心室心肌肥厚。心电图提示心室内传导阻滞。头颅MRI：左侧颞叶病灶呈T1WI低信号、T2WI高信号。MRS：左颞叶病灶NAA峰降低，双Lac峰倒置(图2C)；提示线粒体脑肌病可能。临床综合诊断：MELAS综合征。经抗癫痫及改善线粒体功能治疗后病情好转。

讨论MELAS综合征在线粒体脑肌病中最为常见，因线粒体基因突变引起线粒体呼吸链缺陷，导致细胞能量代谢持续性受损，累及多器官或系统；约1/3患者伴心脏结构及功能受损，主要累及心肌和传导系统，最常表现为心肌肥厚和心律失常。本组2例均因神经症状就诊，无心脏结构及功能异常表现，但二维超声心动图均提示左心室心肌肥厚、呈细颗粒样回声增强，LVEF正常而左心室GLS减低。MELAS综合征电镜下可见心肌组织中形态异常的线粒体及排列紊乱的肌原纤维，可能为心肌肥厚和细颗粒样回声增强的病理基础。本组2例拒绝接受心肌组织活检，后经基因检测确诊。鉴别诊断：①心肌淀粉样变，左心室基底段及中间段心肌纵向应变减低，而心尖段纵向应变无明显变化；②法布里病，超声示心内膜及心外膜回声增强，而心肌层回声减弱，呈“双边样”特征性改变。常规超声心动图及二维斑点追踪技术可提示MELAS综合征早期心肌受损，确诊有赖基因检测及病理学检查。