多巴胺D4受体二次重复等位基因型与注意缺陷多动障碍患儿视觉功能网络的关联性
2022-02-13钱安丹陶洁洁陈双利周荣辉楼飞灵王美豪
钱安丹,陶洁洁,陈双利,周荣辉,楼飞灵,王美豪
温州医科大学附属第一医院 放射科,浙江 温州 325015
注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)是一种通常在儿童和青少年时期诊断出的神经发育障碍性疾病,以注意力不集中和(或)冲动多动为特征,具有异质性的临床表型[1]。多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor, DRD4)基因第3外显子48 bp可变数目顺向重复(variable number forward repetition,VNTR)被认为是影响ADHD易感性的有力候选基因,有助于改善儿童该疾病的特异性诊断[2]。最近的研究证据表明DRD4二次重复等位基因(2R)作为亚洲人群中更常见的基因亚型,与ADHD风险增加相 关[3]。DRD4不仅在人类大脑高表达,在视网膜也存在[4],可能与视觉相关的异常更为密切。有研究表明,ADHD儿童更常被诊断为不同的视觉异常,包括屈光不正[5]、非典型眼球运动[6]、视觉处理缺 陷[7]、色觉改变等。通过一些任务态脑功能研究发现,ADHD患儿较健康对照组在视觉认知功能上也存在缺陷[8-9],视觉网络对该疾病的分类诊断有更高的精度[10]。因此,视觉相关网络可能是ADHD患儿在遗传和行为之间的通路上潜在内表型之一,在遗传和行为之间的通路上识别可以为ADHD的神经病理机制提供重要的见解。
本研究采用独立成分分析方法(independent component analysis,ICA)对DRD4不同基因型患儿的静息状态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging,rsfMRI)数据进行分析,探索了视觉相关脑网络的功能连接变化,比较了视觉网络的功能连接与症状严重程度的相关性。
1 对象和方法
1.1 对象 2017年2月至2020年1月间,温州医科大学附属第一医院精神科招募了124例ADHD患儿,年龄6~15岁。ADHD诊断由3名经验丰富的精神科医师按照《美国精神障碍诊断与统计手册》第五版(DSM-V)标准进行评估。……
