余清华，张宗文，王宇，张艺嘉，彭卫红，顾尽晖

1贵州中医药大学研究生院 贵州贵阳 550025

2思南县民族中医院肛肠科 贵州思南 565100

3贵州省西南肛肠杂病研究所 贵州贵阳 550001

4 贵州中医药大学肛肠疾病诊疗研究中心 贵州贵阳 550025

5南京中医药大学苏州附属医院肛肠科 江苏苏州 215001

异位胰腺（heterotopic pancreas，HP）、肠源性囊肿（enterogenous cyst，EC）均为临床少见的先天性疾病，起病隐匿，早期多无明显临床症状，常于术后病理检查后确诊。本文所报告病例仅以肛瘘表现入院，术前盆腔CT检查提示高位复杂性肛瘘，未见其他明显异常征象，术后病理提示肛门部HP结节和尾骨下EC。经检索文献未发现有关肛门部HP、尾骨下EC、高位复杂性肛瘘同时存在的病例，故予以报道，以供临床参考。

1 临床资料

1.1 病史简介

患者男性，40岁，因“反复肛周硬结疼痛、破溃渗液30余年，再发加重4天”入院。30余年前患者无明显诱因下出现肛周硬结、疼痛，破溃后流脓、渗液，可自行好转，反复发作，未进一步检查及治疗。患者入院前4天骶尾部疼痛难忍，伴肛周流脓、渗液，无畏寒、发热等症状，但未就医，症状逐渐加重，后为寻求治疗，于2019年2月28日就诊于贵州中医药大学肛肠疾病诊疗研究中心，门诊以“高位复杂性肛瘘”收住入院。

1.2 查体

生命体征：T 36.7℃，P 78次/分，R 18次/分，BP 118/78 mmHg。心肺腹未见异常。专科检查（膀胱截石位）：肛门周围至骶尾部皮肤破溃、充血，肛门6点钟方位距离肛缘约10 cm处可见两个外瘘口，挤压可见少量脓性液体流出（图1）。直肠指诊6点钟方位距肛门缘约6 cm处可触及一硬结及条索状硬结组织，远端压痛、有波动感，退指染脓、无染血。因骶尾部疼痛难忍，故未行肛门镜检查。

图1 术前查体所见

1.3 辅助检查

超敏C反应蛋白4.63 mg/dL。血常规、二便常规、传染七项、凝血功能、心肌酶、肝肾功能、电解质、心电图未见明显异常。

胸片未见明显异常；盆腔CT提示：高位肛瘘、累及左侧肛提肌（图2）。

图2 术前盆腔CT影像学表现

2 治疗

2.1 手术经过

患者采用腰麻，麻醉满意后取右侧卧位，常规消毒铺巾，肛门松弛可。术中分别从两个外瘘口予探针探查，探及内口位于后正中线直肠距肛缘6 cm处，探针带7号丝线并引出（图3A、图3B）；菱形切开两个外瘘口周围皮肤，逐渐分离瘘管，分离过程中发现存在2根分支瘘管，分别穿探针探查，内口分别位于5点、7点钟方位距肛缘约3 cm、5 cm处，分别带7号丝线并引出（图3C、图3D）；扩大切口充分剥离瘘管，切开尾骨下皮肤，见尾骨下大小约3 cm×3 cm×2 cm囊肿（图4），囊肿内液体清亮透明，完整切除囊肿并送病理学检查。病理结果回报：尾骨下肠源性囊肿（图5）；切除外段部分瘘管并送病理学检查，病理结果回报：肛门部异位胰腺结节伴感染（图6）；4根瘘管均用乳胶圈挂线，5点、7点钟方位实挂线，6点钟方位先虚挂线后实挂线，双氧水反复冲洗，彻底止血后部分缝合尾骨下切口。

图3 术中探查所见瘘管

图4 尾骨下囊肿（图中箭头所示）

图5 囊肿病理学检查结果

图6 瘘管组织病理学检查结果

2.2 术后处理

术后常规换药，抗感染、止血，消肿镇痛，联合中药熏洗等中医特色疗法。

3 结果

患者伤口恢复可（图7）。分别于术后2个月、6个月、1年、2年回访，患者述无肛门坠胀、排粪不尽感，无漏气、漏便，无肛门疼痛等症状，排粪功能正常。

图7 术后伤口恢复情况

4 讨论

HP又称为迷走胰腺或副胰，是一种生长在正常胰腺组织解剖部位以外，拥有独立供应血管及神经支配的孤立性胰腺组织，约50%发生在胃及十二指肠[1]。有学者对内镜下诊断为上消化道黏膜下肿瘤的735例病例进行回顾性研究发现[2]：在50例完成病理检查的患者中，6例患者诊断为HP，所有HP均发生在胃。HP好发于胃，可能与胃和胰腺均源于前肠末端有关[3]。除此之外，HP亦可见于食管、胆囊、胆道、肝、脾、大网膜、肠系膜、结肠、骶骨前间隙等部位[4-5]。HP的发病率约为0.5%～14%[6]，且被认为是潜在恶性病变的来源之一[7]。其发病机制尚不完全明确，可能与胰腺组织在胚胎时期的异常迁移、移植等因素有关[8]。HP通常不会引起症状，临床无特异性表现，多在病理检查后明确诊断。有文献报道其CT平扫、增强以及MRI检查的影像学表现与原位胰腺相似，其中MRI扫描T1WI呈高信号对本病的诊断具有很高的价值[9]。多普勒超声检查多有血流信号的改变，其中导管异位表现为少许血流信号；腺泡异位多表现为中等血流信号或丰富血流信号；而混合型异位多表现为中等血流信号[10]，这可能对早期诊断HP有一定的帮助，但确诊仍需病理学检查。

EC是一种主要发生在儿童和青少年时期罕见的先天性疾病[11-12]，新生儿发病率约为0.01%～0.02%[13]，多见于纵隔、腹膜腔、蛛网膜下腔、脑室及颈椎、胸椎椎管内[14-15]。目前大部分学者认为EC的发生可能与胚胎发育阶段的前3周内胚层与中胚层未完全分离，胚胎原基迷离有关[16]。而皮下EC的发病可能与胚胎期前肠细胞的迁移有密切关系[17]。因EC患者早期无特异性的临床症状，很难早期明确诊断及治疗。针对盆底疾病常规行超声，CT或增强CT，MRI等检查[18]，可早期发现盆底、直肠后、肛周囊肿样病变，术后组织病理学检查可明确[15,19]。EC具有一定癌变倾向[20]，通过免疫组化检查可判断病变性质[21-23]。因此，完整切除EC且行病理学检查十分重要。

本例患者入院时仅仅表现为肛瘘症状和体征，否认结核、炎性肠病及肛门部手术史等病史。因外瘘口位置较高，位于骶尾部，有存在骶尾部囊肿可能。术中共发现2根主瘘管、2根分支瘘管及3个内口，最高内口位于后正中线直肠距肛缘6 cm处。术中在切开尾骨下皮肤时见尾骨下大小约3 cm×3 cm×2 cm囊肿，囊肿内液体清亮透明，将其完整切除后送病理学检查。患者发病早（约10岁左右），病程长，反复发作，未行手术治疗，考虑先天性发育畸形可能性大，恶变的概率低。术后组织病理学检查提示肛门部HP结节伴感染和尾骨下EC，未发现移行上皮、鳞状上皮、骨骼、毛发等组织的存在。高位复杂性肛瘘的发病大部分由肛腺感染所致，少部分由克罗恩病、结核、藏毛窦、化脓性汗腺炎、子宫内膜异位症、骶尾部囊肿感染等[24-25]所致。该病例HP、EC并存，为典型的先天性发育畸形，其肛瘘的发生考虑为肛门部HP的反复感染所致。患者在发病早期未引起高度重视，肛门部HP反复感染而出现肛周硬结、流脓，病变逐渐向深部延伸，最终形成高位复杂性肛瘘。其肛瘘的形成与尾骨下EC可能无直接因果关系。骶尾部囊肿破溃后与外界相通可形成外窦口，且窦口多距肛门部较远，本病例的外瘘口位置符合前述表现，但该病例术中见囊肿内液体清亮透明，囊壁完整，无破溃和感染征象，与骶尾部外瘘口无关联。其病理学检查提示尾骨下EC，不支持骶尾部藏毛窦、畸胎瘤等疾病诊断。而HP和EC均为先天性发育畸形，具有潜在恶变风险，完整切除病灶与保护肛门功能同等重要，临床上应权衡利弊，合理选择手术方案。

本病例术前盆腔CT未提示尾骨下EC及肛门部HP结节征象，仅提示为高位肛瘘，这可能与盆底解剖结构比较复杂、CT对盆底软组织的分辨率及检查者对肛门部HP及EC的认识程度不足等因素有关。针对盆底、肛门部反复发作、经久不愈的复杂性疾病（如复杂性肛瘘、肛周马蹄形脓肿等），合理选择盆底MRI，CT或增强CT，直肠腔内B超等可早期发现可疑病灶，通过组织病理学检查可明确诊断。同时需提高对HP、EC的遗传学、胚胎学、组织病理学及相关影像学的认识和研究，进一步提高盆底HP、EC的诊治水平。

利益冲突声明 全体作者均声明不存在与本文相关的利益冲突。