林碧锋 福建省莆田市第一医院 351100

胎儿在生长发育过程可受到遗传、外环境等多种因素影响，导致发育出现异常而发生胎儿畸形，其中心脏畸形的胎儿严重影响人口质量，因此临床亟待探寻诊断效能高、易行、无创的诊断技术准确进行孕期排畸，尤其在孕早期，不但可减少家庭对排畸产生的负面情绪，也可减轻家庭和社会负担。本文分析了颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形的效能，以为临床排畸提供有效的手段。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选择2018年3月—2019年12月于我院做产前检查的孕妇1 226例，纳入标准：(1)孕11～13周前的孕早期孕妇；(2)均全程在我院接受产检和完成妊娠者；(3)妊娠为单胎、无异常产史者；(4)均能够保持随访至分娩结束，临床资料完整者；(5)知情同意。排除标准：(1)仅接受排畸检查但无法知晓分娩结局者；(2)未在我院接受排畸检查而分娩者；(3)具有严重心、肝、肺、肾等器官疾病者；(4)具有遗传病史者；(5)无法正常沟通交流者。本研究经我院伦理委员会审批通过。

1.2 方法 所有孕妇均在孕早期采用颈项透明层厚度超声检查联合四维超声检查，随访孕妇娩出活产胎儿心脏畸形情况和终止妊娠的胎儿病例检查的心脏畸形类型，将检查诊断结果与随访胎儿结果比较，比较颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形的敏感性、特异性和准确性等。

1.3 检验方法

1.3.1 颈项透明层厚度超声检测：采用美国GE Voluson-E8型彩色超声多普勒超声诊断仪对孕13周前孕妇进行常规检查，探头频率5.5MHz。孕妇取仰卧位或左侧卧位，嘱孕妇放松呼吸，首先对胎儿存活状态以及胎儿数量进行确定，之后常规检查胎儿颈项矢状面，胎儿纵切面，颅脑、胸部、腹部、上下肢等切面，颈项透明层厚度检测根据英国胎儿基金会所制定的颈项透明层厚度测量标准进行，尤其是胎儿正中矢状面图，在胎儿自然姿势时测量矢状面的鼻骨、长方形的上腭、半透明的棱脑及颈后皮肤透明层，在皮肤和颈椎上的软组织之间距离最宽的透明地带测量，如脐带绕颈，则测量脐带两侧颈皮透明层的最厚处；心脏切面观察心尖是否指向胸腔的左侧，彩色多普勒超声显示四腔心切面有两股从心房至心室的血流信号，可检查单心房单心室等重大心脏发育异常，注意检测过程中保持图像中胎儿所占比例，一般以大于75%为主，然后对皮肤与颈椎的软组织和半透明组织进行多次测量并取平均值为最终结果。

1.3.2 四维超声STIC技术：采用四维超声STIC技术采集将胎儿的心脏各指标数据，启动GE 4D View脱机分析软件，选取最佳图像，使用多切面成像模式，断层超声成像模式显示四腔心、左室和右室流出道、心脏短轴切面、主动脉长轴平面、肺动脉长轴平面等。由2名超声医生独立分析诊断结果，进行综合判断。

1.4 评估标准 (1)颈项透明层厚度：孕11～12周的颈项透明层厚度>3mm，孕13周颈项透明层厚度≥3mm为异常。(2)灵敏度=真阳性例数/(真阳性例数+假阴性例数)×100%，特异度=真阴性例数/(真阴性例数+假阳性例数)×100%，准确率=(真阳性例数+真阴性例数)/全部例数×100%。

2 结果

2.1 胎儿心脏畸形发生情况 孕早期胎儿心脏畸形主要以单腔心、室间隔缺损和左心发育不全为主。随访后，活产胎儿和死胎病理确诊心脏畸形68例，心脏畸形发生率为5.55%。颈项透明层厚度联合四维超声诊断孕早期胎儿心脏畸形74例。准确率为97.55%(1 196/1 226)，Kappa=0.72,即颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形与随访结果有较高的一致性。颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形与病理结果比较最佳截取点即约登指数为0.692时的AUC为0.873，该点的敏感度为99.20%，特异度为70.00%。见表1、图1。

图1 颈项透明层厚度联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形

2.2 颈项透明层厚度与心脏畸形 正常胎儿颈项透明层平均厚度为(1.18±0.36)mm，心脏畸形胎儿颈项透明层平均厚度为(3.05±0.85)mm，两种类型胎儿颈项透明层厚度比较，差异具有统计学意义(t=18.041，P<0.05)，且心脏畸形胎儿颈项透明层平均厚度大于正常胎儿。见图2～3。

图2 胎儿颈项透明层厚度正常

图3 胎儿颈项透明层厚度增厚

3 讨论

随着社会发展，排畸成为孕期检查的重要项目，一般时间常在妊娠18～24周，目前孕早期的超声检查主要是确定胎儿数目、是否为宫内孕和是否存活、绒毛膜性质和孕周等情况[1-3]，但是随着超声技术的发展，孕早期影像学检查在胎儿畸形筛查方面也有了重要作用，且优生优育理念越来越被重视，排畸时间前移也成为临床热点问题。本文探索了颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断孕早期胎儿心脏畸形的诊断效能。

本文随访发现胎儿心脏畸形发生率为5.55%，略低于报道[3]中显示的7%，提示胎儿心脏畸形发生率在胎儿先天畸形中发生率较高。本文发现孕早期胎儿心脏畸形主要以单腔心、室间隔缺损和左心发育不全为主。本文颈项透明层厚度超声检测联合四维超声对孕早期胎儿心脏畸形进行诊断，结果发现其与随访结果一致者56例，准确率为97.55%，Kappa=0.72,颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形与随访结果有较高的一致性。四维超声一般在孕前24周检查[4-5]，尤其是四维STIC技术诊断胎儿心脏发育情况的结果准确性较高，主要其可获得直接、形象且更为逼真的胎儿心脏图像信息[6-7]，且四维超声STIC技术具有极佳的数据储存作用，便于远程会诊、分析等[8]，不但可从技术上，也从资源整合上提高胎儿心脏畸形的准确率。本文中颈项透明层厚度超声联合四维超声诊断早期胎儿心脏畸形与病理结果比较最佳截取点的AUC为0.873，敏感度为99.20%，特异度为70.00%，提示诊断结果具有一定准确性。

本文采用二维超声检测了颈项透明层厚度，颈项透明层是妊娠11周～13+6周时胎儿皮下液体积聚形成的物质，一般在孕20周消失，其主要沿头和颈部分布[9]，正常情况下孕11～12周时的胎儿颈项透明层厚度<2.5mm，孕13周时胎儿的颈项透明层厚度值则<3mm，研究[10]显示胎儿颈项透明层厚度异常，则胎儿在一定程度上生长异常。本文也发现心脏畸形胎儿颈项透明层平均厚度为(3.05±0.85)mm，远高于正常胎儿的(1.18±0.36)mm。研究[11]也发现胎儿颈项透明层厚度值增加，胎儿患畸形的风险也随之增加，且增加的颈项透明层厚度值与心脏畸形、无脑畸形等严重结构畸形的密切相关[12-13]。

总之，颈项透明层厚度检查具有直观性和非介入、非损伤的优点，其联合四维STIC技术不但提高了检查胎儿心脏畸形的敏感性、特异性和准确性，且将排畸时间提前到了孕早期，适合临床推广使用。