石晓萌，路新国

（1.中国医科大学深圳市儿童医院风湿免疫科，广东 深圳 518038；2.深圳市儿童医院神经内科，广东 深圳 518038）

Menkes病（Menkes disease，MD）于1962年由MENKES等［1］首次报道，是一种X连锁隐性铜代谢神经退行性疾病，由于编码铜转运P型腺苷三磷酸酶（adenosine triphosphatase，ATPase）的ATP7A基因突变所致。主要表现为特征性“卷发”、进行性神经变性、难治性癫痫、结缔组织异常、新生儿低血糖、生长迟缓等。本文报道1例2020年12月我院收治的MD病例，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，男，6月龄，因“反复抽搐4月余、吐奶1周”入院。最初表现为颜面及口周发绀、流涎，表情呆滞，未见明显四肢动作，持续10余分钟，成簇发作，双眼向上凝视，不对称强直，左上肢屈肘强直，右上肢自然状态。3月余前加用左乙拉西坦后，抽搐仍反复发作，表现同前，持续时间可达2 h，发作18～20次/d。2月余前加用丙戊酸钠，脑电图示痫样放电，可见较多低幅尖波呈多灶发放，加用托吡酯后发作次数减少。其后加用奥卡西平及减停丙戊酸钠，发作次数增多，且出现新的发作形式，表现为舌头外伸、口唇发绀、下肢较强直，偶有上肢屈曲，持续约1～2 min，发作10～20次/d，间断右眼眨眼，伴吐奶，非喷射性，2～3次/d，治疗效果欠佳。

患儿系第2胎第2产，孕39周，顺产，出生体质量3 300 g，出生后因“窒息复苏后23 min”于外院住院，诊断“新生儿窒息，产瘤，新生儿高胆红素血症，新生儿头颅血肿，蛛网膜下腔出血”，予抗感染等对症治疗后好转。母孕期一过性高血糖，生后母乳喂养1个月，人工喂养5个月，现不能竖头、抬头，不会笑，追光、追物差。家族史、外伤及手术史、输血史、预防接种、传染病史无特殊。……