郭晓迪，林倍思，曾咏梅，刘书红，胡细玲

(中山大学附属第三医院 广东广州510630)

卡尔曼综合征(KS)是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)，占IHH的40%～60%，是一种罕见的先天性疾病。据报道，男性患病率为1/8000，女性患病率为1/40000，男性患病率远远高于女性[1]。基因异常导致下丘脑促性腺激素释放激素不足，患者青春期无第二性征发育及配子生成障碍，少部分合并面中线缺陷、独肾或激素型骨质疏松，极少数伴有先心病、癫痫或智力不全。国内外单独报道男性KS及其护理较少见，现对中山大学附属第三医院收治的6例男性KS患者的病例情况和护理经验报告如下。

1 临床资料

本组均为男性，年龄13～31岁，因嗅觉减退伴性腺发育异常5～31年来我院就诊。3例隐睾，其中2例行隐睾手术，1例有出生难产史。6例均不能识别气味，无晨勃、遗精、性欲。查体可见，无腋毛、胡须、喉结等第二性征。指尖距>身高(身高142～175 cm，指尖距144.5～189.0 cm)。上部量/下部量<1.0(0.74～0.99)。体重35～84 kg。体型：4例消瘦，体质量指数(BMI)<18.5；1例正常，BMI 为21.08；1例超重，BMI 为27.43。4例无阴毛，Tanner分期P1期；2例阴毛稀疏，Tanner分期P2期。生殖器均呈幼稚型，5例Tanner分期G1期，1例Tanner分期G2期。阴茎短小，为1.5～4.0 cm。左侧睾丸1例未见，其余患者1.0～2.5 ml。右侧睾丸2例未见，其余患者1.0～2.5 ml。性激素：睾酮(T)水平均<3.47 nmol/L(0.89～2.82)；黄体生成素(LH)水平有5例均<0.7 mIU/ml，1例正常但偏低，为1.79 mIU/ml；促卵泡生成素(FSH)水平有5例降低，1例正常但偏低；2例黄体酮(P)水平降低。人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验结果：3例睾酮最大分泌值比对照值超过2倍，排除原发性睾丸功能减退；其余3例原有隐睾患者试验后睾酮水平变化不大。促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验结果：6例GnRH刺激后60 min LH分别为1.09 mIU/ml，9.42 mIU/ml，9.36 mIU/ml，<0.07 mIU/ml，2.56 mIU/ml，0.26 mIU/ml，即4例60 min LH≤4 mIU/ml，提示性腺轴未启动，可诊断IHH；2例60 min LH在4～12 mIU/ml，提示性腺轴部分受损，需随访其变化。骨龄测定：行左手正位片，均提示左手及腕部骨龄发育滞后于实际年龄，骨骺未见闭合。染色体均为46，XY。Y 染色体微基因缺失检查：未见缺失。1例因左膝关节正侧位片提示左膝关节骨质未见异常，骨骺未见闭合，给予重组人生长激素注射液皮下注射，疗程1年，后续再考虑使用HCG治疗;1例口服十一酸睾酮软胶囊，行性激素替代治疗促进第二性征发育和维持性功能，并给予肌内注射HCG诱导精子发生治疗;4例仅给予肌内注射HCG，诱导精子发生治疗。本组均给予碳酸钙D3片和骨化三醇胶丸预防骨质疏松治疗。本组经过随访观察，性激素水平和情绪均有所改善。

2 护理

2.1 疾病知识教育和心理护理 有研究发现，男性 IHH 患者心理健康水平低于正常人群[2]。患者由于第二性征不发育造成外貌特征、体力、男子气概等与正常同龄人有很大差别，担心身体的异样而刻意减少正常的社会交往。而且，嗅觉障碍也给日常生活带来不良影响，从而给患者造成很大的心理压力，易产生自卑心理和病耻感。因此，我们对患者进行药物治疗的同时，更要关注其情绪变化。首先，为患者仔细讲解KS的疾病特点、发病机理、目前的治疗方法，让患者知晓男性在补充雄激素和生精治疗后会有第二性征发育和精子生成，提高患者治疗的依从性，鼓励患者建立积极、乐观情绪。其……