hTERT 基因多态性与结肠癌遗传易感性研究
2021-12-29袁志丽徐保华杜文贞杨楠张晓司君圣
智慧健康 2021年28期
袁志丽,徐保华,杜文贞,杨楠,张晓,司君圣
(山东省烟台市开发区业达医院 消化内科,山东 烟台 264000)
0 引言
人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因定位于5p15.33,为单拷贝基因,全长约41Kb,hTERT 是端粒酶中起催化作用的亚单位,通常被作为调控端粒酶活性的限速步骤而参与肿瘤的发生发展[1]。多项研究证实,hTERT 基因的多个SNP 位点与多种肿瘤发生有关,如神经胶质瘤、肺癌、乳腺癌、肝癌、卵巢癌、食管癌等[2-9]。目前有关hTERT 单核苷酸多态性在结肠癌发病过程中的作用尚鲜有相关报道。本研究拟采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对结肠癌、结肠腺瘤、健康体检者hTERT 基因rs2853676 和rs2853677 位点单核苷酸多态性的分布进行调查,结合分析其与结肠癌临床病理参数关系,探索与结肠癌易感性关系及增值侵袭发病过程中的作用。
1 资料与方法
1.1 一般资料
收集2017年1月-2018年12月在烟台业达医院内镜活检或术后组织病理确诊为结肠癌186例、结肠腺瘤194例为病例组,以烟台地区无肿瘤病史、健康体检行结肠镜检查未见明显异常健康者406例为对照组,按性别和年龄(±5 岁)与病例组匹配。收集研究对象外周血标本2mL,并进行面访调查,包括详细的人口学资料、吸烟、饮酒及肿瘤病史等内容。
纳入标准:所有患者均知情且同意;所有研究对象均为汉族。病例组排除合并其他系统或器官恶性肿瘤者,综合结肠癌患者组织病理、腹部CT 或磁共振结果进行临床分期,结肠腺瘤组排除增生性、炎性及错构瘤性息肉者。该研究获得烟台业达医院伦理委员会批准,患者签署知情同意书。……
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